Pląsawica Huntingtona, profesor Mirosław Ząbek przeprowadził pionierską operację. "Myślę, że dobra przyszłość czeka pacjenta"

W Warszawie pod kierownictwem profesora Mirosława Ząbka, neurochirurga ze Szpitala Bródnowskiego, odbywają się pierwsze w Europie operacje, które mają pomóc chorym na pląsawicę Huntingtona. - To jest śmiertelna, genetycznie uwarunkowana choroba (…). Człowiek ma 23 pary chromosomów. Każdy chromosom ma tysiące genów i jeden z tych chromosomów - numer 4 - który ma 1297 genów, dochodzi do mutacji jednego z nich, odpowiedzialnego za produkcję szkodliwego białka, które wywołuje ciężkie objawy choroby - tłumaczył w rozmowie z TVN24 profesor Ząbek.

Opinia publiczna dowiedziała się szerzej o pląsawicy Huntingtona dzięki amerykańskiemu serialowi "Doktor House". Jedna z głównych bohaterek, znana jako "Trzynastka", grana przez Olivię Wilde, cierpiała na to schorzenie.

OGLĄDAJ TVN24 W INTERNECIE W TVN24 GO

- Za pomocą wektorów wirusowych podajemy gen, który uśpi tamten wadliwie działający, dając choremu szanse na zwolnienie choroby albo jej zatrzymanie, a może nawet poprawę objawów klinicznych - mówił profesor.

Profesor nadzoruje zespół, który przeprowadza w czwartek w Warszawie operację chorego na pląsawicę. - Jest niezwykle skomplikowana - przyznaje. - Jest to w zasadzie druga operacja w Europie, pierwszą zrobiliśmy dwa dni temu. Niesie dużą nadzieję dla pacjentów, ale ona wymaga na każdym etapie przebiegu nieprawdopodobnego zaangażowania i sprzętu. Choćby taka prosta rzecz, że wektor wirusowy musi przylecieć z Ameryki do nas z cały czas monitorowaną temperaturą minus 90 stopni Celsjusza - powiedział.

- Operacja odbywa się w silnym polu magnetycznym. Tam, gdzie odbywa się operacja, nie może się znaleźć nic, co zawiera metal, czyli respirator, kardiomonitor, wiertarki szybkoobrotowe. Wszystko musi być z tytanu lub innych materiałów, których nie przyciąga rezonans magnetyczny - wyjaśnił. Jak dodał, operacja może trwać nawet 10 godzin.

Cały system - tłumaczył profesor Ząbek w rozmowie z reporterką TVN24 - "został stworzony jakiś czas temu w Stanach". - To CED - Convection-enhanced delivery, czyli konwekcyjne podawanie preparatu. Chodzi o wykorzystywanie różnicy ciśnień. Jeśli wiem, że w mózgu w przestrzeniach okołonaczyniowych ciśnienie jest takie, to to, co podajemy, jest pod odrobinę większym ciśnieniem, by mogło się rozprzestrzeniać - wyjaśniał.

Zdaniem profesora "zmienia się oblicze medycyny". - To są historyczne wydarzenia. Dzisiejsze możliwości diagnostyczne, mikroskopowe, molekularne, tak już daleko poszły, że jesteśmy w stanie znaleźć defekt genetyczny, który jest odpowiedzialny za chorobę - tłumaczył.

Pytany o przewidywania wobec operowanej osoby, profesor zauważył, że "wszystko jest jeszcze do końca nieznane". - Jest to udowodnione na doświadczeniach, że gen, który podajemy, jest nieszkodliwy, nie powoduje patologii, jest w stanie zablokować gen, który u chorego wadliwie działa. Z punktu widzenia naszej wiedzy, wiemy, że zatrzymamy produkcję tego szkodliwego białka. W najgorszym przypadku możemy tylko spowolnić postęp choroby, w lepszym - zatrzymać postęp choroby, a w najlepszym może i cofnąć albo zmniejszyć objawy, które w tej chwili są - powiedział.

- Choroba Huntingtona to są bardzo silne, przymusowe, niezależne od naszej woli ruchy, ale przede wszystkim degradacja intelektualna, zaburzenia pamięci, depresja. Jest to śmiertelna choroba, która rok po roku prowadzi do coraz większego inwalidztwa - mówił.

Po przeprowadzonej operacji neurochirurg nie krył radości.- Wypełniliśmy te miejsca w podstawie mózgu, które chcieliśmy. Nie wydarzyło się żadne krwawienie, nie zostało nic uszkodzone. Czyli cały przebieg operacji był doskonały – powiedział profesor Ząbek.

- Skończyliśmy. Myślę, że dobra przyszłość czeka pacjenta – dodał. Wyjaśnił, że pacjent opuści szpital w ciągu dwóch dni, a później będzie wzywany na konsultacje neurologiczne zgodnie z protokołem w Instytucie Psychiatrii i Neurologii - tam będzie badany i oceniany, czy rejestruje się poprawę.

Profesor zwrócił uwagę, że w przeprowadzenie operacji zaangażowanych było wielu medyków. – Otwieramy nowy rozdział dla grupy chorych. Być może znajdzie się lek, który będzie hamował chorobę lub też cofał objawy, które oni mają – podkreślił.

Podczas tegorocznego Finału Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy na aukcję wystawiony został dzień pracy z profesorem Ząbkiem. - Taki dzień rzeczywistej pracy zaczyna się ze mną na miejscu o godzinie 6.45. Spotykamy się w Centrum Gamma Knife. Tu mamy taki unikalny nóż, gdzie za pomocą 190 wiązek promieniowania jonizującego, bezinwazyjnie, bez hospitalizacji kilkoma strzałami napromieniowane są najróżniejsze zmiany w mózgu - najczęściej są to nowotwory. Taki pacjent może wrócić tego samego dnia do domu - wyjaśniał prof. Ząbek, który był gościem piątkowego wydania "Wstajesz i wiesz" w TVN24.

- Później przeszlibyśmy do Szpitala Bródnowskiego, gdzie, po wzięciu udziału w odprawie i omówieniu chorych, przygotowany byłby specjalny program, żeby osoba, która wylicytuje dzień ze mną, mogła uczestniczyć w unikalnych procedurach chirurgii mózgowej. Współczesne możliwości i wysoko zaawansowane technologie potrafią w świecie wirtualnym na monitorach pokazać wszystko, co będzie robione z pacjentami - tłumaczył.

Zwycięzca tej aukcji będzie mógł przyglądać się wszystkim czynnościom neurochirurgicznym, które w czasie rzeczywistym będą wyświetlane na specjalnych monitorach, umieszczonych za szklaną ścianą sali operacyjnej. Będzie mógł również dopytywać o szczegóły.