Mariusz Jop to znany piłkarz, kiedyś reprezentant Polski, obecnie trener Wisły Kraków. O tym, że cierpi na PSC, dowiedział się w 2008 roku, kiedy miał 30 lat i był u szczytu aktywności sportowej. - Od 2000 roku zmagałem się z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, miałem też dodatni wynik na obecność WZW typu B. PSC było u mnie zdiagnozowane w trakcie rutynowego badania USG. Ta wiadomość spadła na mnie jak grom z jasnego nieba. Nie zmagałem się z typowym objawem, jakim jest świąd, a zmęczenie kojarzyłem raczej z wysiłkiem fizycznym - wspomina, dzieląc się swoimi doświadczeniami na piątkowej konferencji prasowej poświęconej PSC, która odbyła się w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.

OGLĄDAJ: Chorują, odkrycie przyczyny trwa lata. Schorzenia, o których każdy myśli, że go nie dotkną

Chorują, odkrycie przyczyny trwa lata. Schorzenia, o których każdy myśli, że go nie dotkną

Posłuchaj

Dowiedz się więcej

Wstrzymaj

Zobacz cały materiał

Ten i inne materiały obejrzysz w subskrypcji

"Przeszczep to nowe życie"

- Kiedy dowiedziałem się, jakie są końcowe efekty tej choroby, to pierwsza myśl była taka, czy kontynuować w ogóle karierę europejską. Ostatecznie zdecydowałem, że będę grał dalej. Mimo choroby trenowałem, pracowałem. Uważam, że dobrze jest dowiedzieć się o diagnozie jak najszybciej. Dzięki temu możemy zwrócić uwagę na sposób, w jaki żyjemy, możemy zwrócić uwagę na odpoczynek, możemy zwrócić też uwagę na odżywianie się. Ja pewne zachowania miałem wpojone poprzez profesjonalizm w sporcie, natomiast myślę, że dla wielu pacjentów może być to cenna informacja - uważa Mariusz Jop.

Mimo wprowadzenia zmian w codziennym życiu choroba u piłkarza postępowała. Coraz trudniej było mu normalnie funkcjonować. W końcu okazało się, że konieczny jest przeszczep wątroby. - Im ten czas dzielący mnie od operacji był krótszy, tym było mi trudniej. Pamiętam, że ostatnie pół roku to już był bardzo niski komfort życia. To były częste stany zapalne, gorączki, antybiotykoterapie. Myślę, że tym, co najbardziej przeszkadza pacjentowi w codziennym życiu, jest uciążliwe zmęczenie i świąd. Myślę, że to właśnie świąd jest najgorszy, bo nie pozwala się zregenerować, nie daje się wyspać - przyznaje.

Do przeszczepu wątroby doszło w 2013 roku. Mariusz Jop mówi, że było to jak "dostanie nowego życia". - Od 12 lat funkcjonuję, pracuję i żyję w miarę normalnie. Teraz, po przeszczepieniu, mój komfort życia jest już całkiem dobry. Są momenty, w których muszę dostawać jeszcze dosyć mocne leki, ale jest to na tyle do przyjęcia, że pozwala mi to na pracę, pozwala mi to na cieszenie się życiem, pozwala mi to na spędzenie czasu z rodziną, z moim pięcioletnim synem - podkreśla.

"Aby ci, którzy dziś chorują, nie musieli przechodzić przez to samo"

W 2009 roku diagnozę PSC usłyszał Brytyjczyk Mark Chatterley. Nie zgłaszał żadnych niepokojących objawów, a tym, co lekarzy skłoniło do dalszej diagnostyki, były nieprawidłowe parametry krwi. W ciągu dwóch lat jego stan pogorszył się na tyle, że skierowano go na konsultację przeszczepową. Nie dostał się jednak na listę oczekujących na wątrobę i przez kolejną dekadę zmagał się z ciężkimi objawami choroby. Drugą konsultację miał w 2020 roku w szczycie pandemii COVID-19. Po trzech latach przeszedł przeszczep wątroby. - Moje życie się zmieniło, jakby ktoś cofnął je o dziesięć lat. Teraz znów mogę pracować i mam nadzieję, że będę mógł pomagać badaczom i osobom z PSC, aby ci, którzy teraz chorują, nie musieli przechodzić przez to samo, co ja - mówi.

Mark Chatterley działa w organizacji PSC Support. To jedyna brytyjska organizacja zajmująca się pacjentami z tą chorobą i zabiegająca o ich interesy, zwłaszcza w kwestii dostępu do diagnostyki. PSC Support pomaga również w finansowaniu badań, które przybliżą medycynę do opracowania nowych terapii.

Dowiedz się więcej:

Objawy są "bardzo nieprzyjemne i niepokojące". Jak rozpoznać chorobę Wilsona

Polska

Choroba zagadka

Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych to choroba zagadka. Lekarze nie są w stanie określić jej przyczyn. Nie ma też więc żadnej terapii, która pozwalałaby ją całkowicie wyleczyć. Co więcej, trudno nawet przewidzieć jej przebieg. Wiadomo natomiast, że jej istotą jest nieprawidłowa reakcja układu odpornościowego, który atakuje wątrobę pacjenta. Ostatecznie często jest tak, że organ musi zostać przeszczepiony. Chorują głównie mężczyźni - zwłaszcza młodzi dorośli i dzieci.

- Ta choroba jest absolutnie nieprzewidywalna. Mogę mieć zarówno pacjenta, który za pięć lat będzie już po transplantacji, jak i takiego, u którego po tych pięciu latach nie będzie żadnej progresji. Na temat tego schorzenia wiemy bardzo mało. To, co wiemy, to że jest ona obciążona dużym ryzykiem poważnych powikłań. Tym, którego boimy się najbardziej, jest rak dróg żółciowych. To bardzo agresywny nowotwór, który może wystąpić u 10-12 procent pacjentów. Natura choroby sprawia, że pacjenci często mają zapalenia dróg żółciowych, które mogą się kończyć sepsą. To realne zagrożenie dla nich. Inne ciężkie powikłania czasem są pomijane, a to może być przewlekłe zmęczenie czy świąd skóry - wskazuje prof. Piotr Milikiewicz z Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych WUM.

Problematyczne jest też powiązanie objawów z tą chorobą. Pacjenci żyją przez to przez wiele lat, nie wiedząc, co im tak naprawdę dolega. - Ta odyseja może być bardzo długa. Jeśli pierwszym objawem jest świąd skóry, to zwykle lekarz kieruje taką osobę do dermatologa. Pacjent czeka kilka miesięcy na wizytę, po czym jest leczony maściami i to nie jest efektywne. Niestety, objawy nie są specyficzne dla wątroby, nie kojarzą się z nią. Może to trwać więc przez wiele lat, a w tym czasie choroba postępuje. Tworzą się zwężenia w drogach żółciowych i czasami choroba wybucha zapaleniem dróg żółciowych, które niesie bardzo wysokie ryzyko sepsy. Trafiają do nas często pacjenci już po takim epizodzie, ponieważ przez kilka lat objawy nie były łączone z wątrobą. Trudno winić też za to lekarzy pierwszego kontaktu i dziwić się, że ze świądem skóry wysyłają kogoś do dermatologa. Przewlekłe zmęczenie też często jest lekceważone, ponieważ wszyscy uważamy, że jesteśmy zmęczeni - zauważa prof. Milikiewicz.

Warszawski ośrodek ekspercki jest właściwie jedynym w Polsce, który zajmuje się pacjentami z PSC. Pod jego opieką znajduje się około tysiąca osób. Znaczna część z nich stanie przed koniecznością przeszczepienia wątroby. - 30 procent  pacjentów oczekujących w naszym ośrodku (transplantacyjnym WUM - red.) na przeszczepienie tego narządu to właśnie osoby chore na PSC. Wymieniając wątrobę, my nie zmieniamy jednak nic w układzie immunologicznym, więc istnieje pewne ryzyko nawrotu. Musimy być bardzo czujni - zaznacza profesor Milikiewicz.

Dobre wyniki nie świadczą o jakości życia

Grupa pacjentów pediatrycznych z PSC liczy w Polsce około stu osób. Jak mówi leczący ich profesor Piotr Socha z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Żywieniowych i Pediatrii Centrum Zdrowia Dziecka, dużym wyzwaniem, zarówno dla lekarzy, jak i samych chorych, jest moment tranzycji, czyli przejścia z opieki pediatrycznej do tej dla dorosłych.

- Dziecko z chorobą przewlekłą to pacjent, który będzie potem pod opieką internistów. Perspektywa jakości życia jest szczególnie ważna w procesie przekazywania go pod opiekę internistyczną. Pacjenta trzeba przygotować na to wcześniej, nawet około 12.-13. roku życia. Dziecko zazwyczaj nie będzie wymagało przeszczepu, ale jego choroba postępuje i może wymagać przeszczepienia w wieku dorosłym - mówi lekarz.

Tym, na co szczególnie zwraca się teraz uwagę, jest jakość życia w chorobie. To coś, co trudno zmierzyć, zwłaszcza że dla PSC nie ma opracowanych jednolitych formularzy. - Od wielu lat skupiamy się na jakości życia pacjentów. To, co nas cieszy, to to, że w trakcie rozwoju leków zaczyna się podnosić jej znaczenie i perspektywę pacjenta. Dobre wyniki badań nie zawsze przekładają się na jakość życia i odwrotnie: dobra jakość życia nie oznacza, że medycznie wszystko jest w porządku. Perspektywę lekarza i pacjenta należy łączyć. W PSC aktualnie nie mamy dedykowanych formularzy jakości życia, ale w rozmowie bezpośredniej ponad połowa pacjentów zgłasza problem ze świądem czy zmęczeniem. To często pacjenci młodzi, którzy są w pełni aktywności zawodowej, gdy dowiadują się o chorobie. Nawet jeśli nie ma jeszcze problemów ze świądem czy zmęczeniem, to dużym problemem jest u nich niepokój. Ta choroba ma przecież wysokie ryzyko onkologiczne i wysokie ryzyko konieczności transplantacji w najbliższych latach - zauważa.

Choroby (nie)rzadkie

PSC jest zaliczana do grupy chorób rzadkich, która obejmuje 5 tysięcy różnych rozpoznań. Pacjentów dotkniętych tymi schorzeniami mamy w kraju ponad 3 miliony. Jak podkreśla Marzena Nelken ze Stowarzyszenia Orphan, potrzeby tej ogromnej rzeszy chorych wciąż nie są w pełni zaspokojone. Odpowiedzią na nie miał być Plan dla Chorób Rzadkich, który kończy się w tym roku. Nie załatwia on jednak kwestii niezwykle istotnych z punktu widzenia chorych, a te wiążą się między innymi z zabezpieczeniem socjalnym. Zbyt mało jest też w kraju ośrodków eksperckich, w których chorzy otrzymaliby dostęp do szybkiej ścieżki diagnostycznej i innowacyjnego leczenia. Mamy 44 takie miejsca, a potrzeba ich około trzystu. Trwają prace nad ustawą o chorobach rzadkich. Resort zdrowia zapewnia, że Plan dla Chorób Rzadkich zostanie przedłużony do czerwca przyszłego roku.