Światowy Dzień Chorób Rzadkich przypada 28 lutego, choć tak naprawdę co cztery lata wypada 29 lutego - to przecież najrzadziej występująca w kalendarzu data. Mianem choroby rzadkiej określa się taką, która występuje u mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. W Polsce pierwszy Plan dla Chorób Rzadkich został powołany na lata 2021-2023, a kolejny na lata 2024-2025 i został wydłużony do końca 2026 roku. Jak czytamy na rządowych stronach, jego istotą ma być wprowadzenie rozwiązań prowadzących do sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Plan przewiduje kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną. Zakłada większy dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które wykorzystywane są w chorobach rzadkich. A jak to wygląda w praktyce?
Rejestr i karta - ciągle na papierze
Na początek należałoby określić, o jakiej grupie pacjentów mówimy. I tu pojawia się pierwsza kwestia: czy ktoś ich rzetelnie policzył? Miało to zostać zrobione poprzez wprowadzenie Rejestru Chorób Rzadkich. - Budowa rejestru jest przygotowana do wdrożenia. Przygotowana, ale nie jest wdrożona. A to ważne, bo my w tym momencie nie wiemy nawet, ilu tak naprawdę tych chorych jest. Są tylko szacunki, że populacja chorych na choroby rzadkie to jest mniej więcej między 6 a 8 procent społeczeństwa. Czyli w przypadku naszego kraju mówimy o bardzo dużej skali niedokładności szacunków. Mówimy o między 2,5 a 3 milionami ludzi chorych. A jak dodamy do tego, że tak naprawdę wraz z chorym choruje cała rodzina, to mówimy o ogromnym problemem społecznym - komentuje w rozmowie z tvn24.pl Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Budowę podstaw rejestru zakładał już pierwszy przyjęty plan - ten na lata 2021-2023, potem miał być już wdrożony, zgodnie z wersją Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 do końca ubiegłego roku. Plan został przedłużony, mamy końcówkę lutego, a rejestr - nadal w planach, podobnie jak karta pacjenta z chorobą rzadką. - Cały czas mamy administracyjną niemoc do tego, żeby te rozwiązania, które wpływają bezpośrednio na bezpieczeństwo pacjenta, były wprowadzone - ubolewa Maćkowiak
Tymczasem karta ma umożliwić pacjentowi bezpieczne funkcjonowanie w systemie ochrony zdrowia, w tym udzielenie pomocy w stanach nagłych. Ma to być stale aktualizowane narzędzie, za pośrednictwem którego dowolna placówka medyczna upewni się, jakie są zalecenia i przeciwwskazania dla danego pacjenta. Zakończony z ubiegłym rokiem Plan zakładał, że udostepnienie karty nastąpi w czwartym kwartale 2024 roku.
Ośrodki dostały list, ustawa w pracach rządowych
Zanim jednak pacjent otrzyma jakiekolwiek zalecenia, musi być wcześniej zdiagnozowany. Z tym też jest problem. Jak mówi Stanisław Maćkowiak, tzw. odyseja diagnostyczna wciąż trwa od pięciu do nawet siedmiu lat.
- To nie znaczy, że ci ludzie nie mają kontaktu z systemem ochrony zdrowia. Oni po tym systemie cały czas pływają - są odsyłani od Annasza do Kajfasza. Przechodzą setki różnego rodzaju badań, czasami nie będących obojętnymi dla organizmu, No i są leczeni - na wszystko, tylko nie na tę chorobę, na którą chorują. A to negatywnie wpływa i na nich i na finanse systemu ochrony zdrowia. Przecież NFZ musi za nie zapłacić - podkreśla Stanisław Maćkowiak.
Do prawidłowego ułożenia ścieżki pacjenta niezbędne są ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), które należą do Europejskich Sieci Referencyjnych Chorób Rzadkich. Resort zdrowia twierdzi, że są w Polsce 44 takie ośrodki. - Od lipca 2024 roku w tych ośrodkach można realizować nowe typy porady ambulatoryjnej w opiece specjalistycznej. Wprowadzono także nowy mechanizm rozliczenia diagnostyki leczenia w lecznictwie szpitalnym - mówił we wrześniu wiceminister zdrowia Tomasz Maciejewski.
- Resort twierdzi, że już część takich ośrodków jest powołanych w naszej polskiej sieci. Nie do końca tak jest. Te ośrodki dostały tylko list nominacyjny od ministra. Najpierw zapytanie, czy chciałyby w takiej sieci uczestniczyć, a potem według twierdzeń resortu dostały list nominacyjny, że one w takiej sieci są - wyjaśnia Stanisław Maćkowiak.
Kryteria i określenie ścieżki procesu przystępowania do sieci OECR są, ale podstaw prawnych do rozpoczęcia procesu ich wdrażania nie ma. A raczej są - ale ciągle w pracach rządowych, więc proces legislacyjny jest bliżej startu niż mety. A chodzi nie tylko o administracyjną formalność.
- Żeby w ogóle można było mówić o jakiejś systemowej pomocy chorym musi być wytyczona ścieżka dla tych pacjentów. Muszą wiedzieć, jak w tym systemie się odnaleźć. I to jest wszystko opracowane dzięki ciężkiej pracy ekspertów, którzy od lat robili to pro bono. W momencie, kiedy nie ma systemowych rozwiązań, to dla szpitali chorzy na choroby rzadkie są problemem - i organizacyjnym i finansowym - mówi prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.
Pacjenci: nic się nie zmieniło
Jak dodaje, z badania ankietowego wynika, że 96 procent pacjentów z chorobami rzadkimi nie czuje, by wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich cokolwiek zmieniło w ich życiu. Aby zmieniło potrzeba na pewno przyspieszenia w przekładaniu tego, co od lat jest na papierze na to, co jest systemowym faktem. I współpracy - nie tylko medyków, decydentów i pacjentów.
- 95-97 procent tych osób to chorzy, dla których nie ma leczenia farmakologicznego. Opieka nad nimi jest więc wyzwaniem również dla systemu zabezpieczenia socjalnego. I pamiętajmy jeszcze o jednym - chorzy na choroby rzadkie są takimi samymi obywatelami, jak wszyscy inni chorzy. Oni nie potrzebują żadnego specjalnego traktowania, tylko chcą, żeby ich szanse były po prostu zrównane - kwituje Maćkowiak.
Autorka/Autor: Piotr Wójcik
Źródło: tvn24.pl
Źródło zdjęcia głównego: Shutterstock