Naukowcy wyhodowali "mini oczy". Pozwolą zbadać rzadkie choroby genetyczne

Zespół Ushera to genetyczna choroba diagnozowana u około 3 na 100 tysięcy osób. Dotknięte nią dzieci często rodzą się z uszkodzonym słuchem, a ich wzrok stopniowo się pogarsza, aż tracą go przed osiągnięciem dorosłości.

Mechanizm utraty wzroku został stosunkowo słabo poznany - jego przyczyną jest postępujące zwyrodnienie siatkówki, jednak naukowcy nie wiedzą, jakie dokładnie czynniki je wywołują. Badania opublikowane na łamach "Stem Cell Reports" mogą przyczynić się do ich zidentyfikowania, a co za tym idzie - opracowania rozwiązań terapeutycznych.

Aby lepiej zbadać mechanizmy zwyrodnienia, naukowcy z Kolegium Uniwersyteckiego w Londynie wyhodowali trójwymiarowe modele oczu. Do ich stworzenia posłużyły próbki skóry przekazane przez pacjentów szpitala Great Ormond Street Hospital for Children. Te "mini oczy" zawierają pręciki - światłoczułe komórki. Badacze odkryli, że w sztucznej hodowli można je skłonić do samoorganizacji w warstwę przypominającą uproszczoną siatkówkę.

- Trudno jest badać maleńkie komórki siatkówki pacjenta, ponieważ są one misternie połączone i umiejscowione z tyłu oka - mówi Yeh Chwan Leong, główny autor badania. - Teraz dysponujemy technologią, która pozwala nam przeprogramować komórki pobrane podczas biopsji skóry tak, aby powstały z nich komórki macierzyste, a z nich laboratoryjny model siatkówki. Taki model ma to samo DNA, a więc te same genetyczne obciążenia, co pacjent.

Naukowcy wskazują, że "mini oczy" mogą zostać wyhodowane zarówno z komórek pacjentów obciążonych genem odpowiedzialnym za występowanie zespołu Ushera, jak i osób zdrowych. Oznacza to, że naukowcy będą mogli badać przyczyny zwyrodnienia siatkówki u konkretnych pacjentów.

Już teraz badacze przyjrzeli się zmianom, jakie zachodzą w komórkach tuż przed ich śmiercią. Używając "mini oczu", zespół odkrył, że komórki Müllera, odpowiedzialne za metaboliczne i strukturalne wsparcie siatkówki, są zaangażowane w rozwój choroby. Komórki osób z zespołem Ushera mają nieprawidłowo włączone geny odpowiedzialne za reakcje na czynniki stresowe. Naprawa tych mechanizmów może być kluczem do zapobiegania postępom choroby.

- Jesteśmy wdzięczni pacjentom i ich rodzinom za przekazane nam próbki. Dzięki nim razem możemy przybliżyć się do zrozumienia genetycznych zaburzeń wzroku, takich jak zespół Ushera - dodaje Jane Sowden, współautorka badania. - Choć będzie potrzeba trochę czasu, mamy nadzieję, że te modele pomogą nam opracować metody leczenia.

Autorzy wskazują, że "mini oczy" mogą w przyszłości pomóc w lepszym poznaniu innych genetycznych zaburzeń wzroku, w wyniku których dochodzi do śmierci pręcików. Na razie planują oni stworzenie kolejnych modelów siatkówek z komórek pobranych od większej grupy ochotników i szukanie skutecznych terapii, na przykład przez testowanie nowych leków.