PNO może mieć nawet 40 tysięcy Polaków, niewielu otrzymało diagnozę. Objawy ostrzegawcze

W tym tygodniu (22-29 kwietnia) obchodzimy Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). To uwarunkowane genetycznie schorzenia, znane także jako wrodzone błędy odporności, które mają związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. PNO to grupa ponad 450 różnorodnych chorób. Eksperci podkreślają, że PNO może być rozpoznane w każdym wieku i choć najczęściej rozpoznaje się je u dzieci, to diagnozę można postawić też u osób dorosłych, a nawet tych w podeszłym wieku.

ZOBACZ TEŻ: Rośnie liczba zachorowań na odrę. Rodzice o "przerażających" objawach

Wśród objawów pierwotnych niedoborów odporności znajdują się m.in. infekcje, ale nie tylko. Dr hab. Małgorzata Pac z Kliniki Immunologii, Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie zauważa, że objawy PNO powszechnie kojarzone są z nawracającymi infekcjami o ciężkim przebiegu, ale objawami mogą być też poważne alergie, choroby autoimmunizacyjne (cytopenia, autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy), powiększenie węzłów chłonnych, śledziony i/lub wątroby. Ekspertka zwraca też uwagę na występowanie nowotworów u pacjentów z PNO, które mogą być zarówno efektem, jak i pierwszym objawem PNO.

Eksperci opracowali listę objawów ostrzegawczych, mogących świadczyć o PNO, opublikowaną na stronie mądraopieka.pl. Według nich będą to:

Dr hab. Sylwia Kołtan, konsultant krajowa w dziedzinie immunologii klinicznej zauważa, że dziecko "zwłaszcza na etapie żłobkowo-przedszkolnym, ma prawo chorować bardzo często, nawet 10-12 razy w roku, i jeśli liczba infekcji zmniejsza się z upływem czasu, a ich przebieg łagodnieje, to najczęściej nie ma powodu do zmartwienia". "Kiedy jednak infekcje przebiegają w sposób nietypowy, ciężki i/lub powikłany, wymagający często leczenia w szpitalu, gdyż trudno jest sobie z nimi poradzić w warunkach domowych, a ponadto pojawiają się inne problemy zdrowotne, np. słabo reagująca na leczenie alergia albo choroby autoimmunizacyjne (małopłytkowości, neutropenie), to takie dziecko zdecydowanie powinno trafić do immunologa z podejrzeniem niedoboru odporności" - podkreśliła.

Według specjalistów - jak podaje strona mądraopieka.pl - objawy ostrzegawcze dotyczące PNO u dzieci to:

ZOBACZ TEŻ: To, jak widzisz, może być sygnałem demencji w przyszłości

Szacuje się, że w Polsce może żyć 40 tys. osób z PNO, jednak dotychczas diagnozę postawiono zaledwie ok. 5 tys. pacjentów. W naszym kraju wciąż obserwuje się ogromne opóźnienia w rozpoznawaniu PNO. Eksperci oceniają, że u dzieci wynoszą one średnio około 5 lat, a u dorosłych około 10-11 lat. Diagnostykę utrudnia fakt, że zarówno objawy, jak i przebieg kliniczny mogą się różnić nawet u chorych z tym samym defektem. Ostatnia dostępna aktualizacja Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych z 2022 roku mówi o 485 defektach genetycznych odpowiadających za PNO.

Dr Marcin Ziętkiewicz z Katedry i Kliniki Reumatologii, Immunologii Klinicznej, Geriatrii i Chorób Wewnętrznych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego zwraca uwagę, że w przypadku dorosłych z PNO dużym niebezpieczeństwem jest to, że trudno jest wpaść na pomysł, że osoba w wieku np. 40 lat może być obciążona pierwotnym niedoborem odporności. Skutkuje to tym, że tacy pacjenci często przez 10 lat są bezskutecznie odsyłani od lekarza do lekarza.

Eksperci wskazują, że szczególną czujność powinni zachować lekarze, ponieważ konsekwencje opóźnionej diagnozy są w dużej mierze nieodwracalne i prowadzą do trwałego uszkodzenia narządów bądź wystąpienia przewlekłych chorób. - Celem leczenia w niedoborach odporności jest przede wszystkim poprawa jakości życia chorego. Leczenie ma zapobiegać różnym zakażeniom oraz powikłaniom, które mogą zagrażać życiu. W niektórych pierwotnych niedoborach odporności terapia musi być prowadzona przez całe życie - zaznacza prof. Pac.