Śmiał się i upadał. Tak zaczęła się choroba. Filip umiera, refundacji leku nie będzie

Filip tuli się do mamy, kiedy ona opowiada o tym, jak w cztery miesiące runął jej świat.

- Jestem już inną kobietą. Coś takiego zniszczy każdego. Filip jeszcze niedawno był bardzo pogodnym dzieckiem. Kiedy się śmiał, przewracał się na podłogę. Wtedy my też się śmialiśmy. Mówiliśmy, że taki z niego śmieszek - mówi.

Filip zaczyna płakać. Zabiera go tata. Wtedy w pani Klaudii coś pęka. Nie może powstrzymać łez.

- Kilka miesięcy temu dowiedzieliśmy się, że to upadanie przy śmiechu to klasyczny symptom choroby, która zabiera nam dziecko. Lekarze mówią, że to "dziecięcy alzheimer". Ale fachowo nazywa się to chorobą Niemanna-Picka.

Ta rzadka choroba metaboliczna już zabrała Filipowi możliwość biegania. Chłopiec już niemal nie mówi.

- Niedługo zaczną się problemy z jedzeniem. Potem z oddychaniem - mówi pani Klaudia.

Pomóc chłopcu może specjalny lek, zawierający miglustat.

W Polsce też można go kupić, ale nie jest refundowany. A to olbrzymi problem, bo opakowanie kosztuje 25 tys. złotych i wystarcza na nieco ponad miesiąc.

- Zwróciliśmy się do ministerstwa o indywidualną refundację. Dostaliśmy odpowiedź, że nie dostaniemy pomocy, bo to się po prostu nie opłaca - tłumaczy Andrzej Malinowski, ojciec Filipa. - W piśmie przeczytaliśmy, że ewentualne rezultaty leczenia są niewspółmierne do kosztów - opowiada.

Ministerstwo nie dopłaca do leku, bo jak czytamy w komunikacie przesłanym do redakcji tvn24.pl, substancja nie dostała pozytywnej rekomendacji prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Dlaczego?

"Wyniki analiz serii przypadków oraz badań obserwacyjnych, wskazują na słaby wpływ leczenia miglustatem na niektóre objawy neurologiczne i jakość życia" - informuje Milena Kruszewska, rzecznik resortu zdrowia.

Rzeczniczka wyjaśnia, że obecnie nie ma dowodów na skuteczność leku "pochodzących z badań klinicznych wysokiej jakości".

"Wnioskowanie dotyczące skuteczności klinicznej leku jest obarczone wysokim ryzykiem niepewności. Przez ostatnie 6 lat nie pojawiły się żadne nowe dowody naukowe na skuteczność tej terapii" - tłumaczy w piśmie rzeczniczka.

Resort podkreśla, że dostępne są tylko wyniki jednych badań sprawdzających skuteczność leku. Wynika z nich, że specyfik pomaga. Co więcej, jest tym skuteczniejszy, im młodszy jest pacjent.

"W przedłużonej fazie badania (typu open-label), przebieg choroby u młodzieży i dorosłych pacjentów ustabilizował się w 68 procentach przypadków na okres co najmniej 12 miesięcy. Wśród pacjentów pediatrycznych postęp choroby w 24 miesięcznym okresie ustabilizował się u 80 procent pacjentów" -informuje resort.

Ministerstwo przyznaje, że w innych krajach pacjenci mogą liczyć na leczenie. Tak jest na przykład w Kanadzie, gdzie lekarze rekomendują podawanie miglustatu wszystkim chorym, niezależnie od stopnia zaawansowania choroby. Terapia jest przerywana tylko wtedy, kiedy pojawią się komplikacje zagrażające życiu pacjenta.

W Wielkiej Brytanii też nie ma problemu z dostępem do specyfiku. Brytyjczycy sugerują podawanie leku dopiero po tym, jak u pacjenta pojawią się pierwsze objawy neurologiczne. Takie, które u Filipa są już dobrze widoczne.

- Z tego co wiemy, to tylko w Polsce i w Albanii lek nie jest refundowany. Reszta Europy nie każe rodzicom patrzeć, jak w cierpieniach gaśnie ich ukochane dziecko - tłumaczy pani Klaudia.

W Polsce jest kilkadziesiąt osób cierpiących na chorobę Niemanna-Picka typu C. W rodzinie pani Klaudii jest ich dwoje.

- Kiedy dowiedzieliśmy się o chorobie Filipa, byłam w zaawansowanej ciąży - opowiada pani Klaudia.

Milenka urodziła się trzy miesiące temu. Też choruje, chociaż na razie nie ma żadnych objawów.

- Będziemy walczyć. Jeżeli dla Filipa braknie czasu, to może szansa będzie dla Mileny. Nie chcemy zostać sami... - kończy zapłakana matka.

Rodzice walczą. Dzięki pomocy osób prywatnych udało im się zebrać pieniądze na kilka opakowań leku. Są też pod opieką fundacji You Can Help, która uruchomiła specjalne konto dla Filipa.

Autor: bż//ec / Źródło: TVN24 Łódź