Współczesna medycyna coraz częściej dostrzega punkty wspólne między zaburzeniami, które przez dekady traktowano jako niezwiązane ze sobą jednostki. Autyzm, kojarzony głównie z neurorozwojem w dzieciństwie, i chorobę Parkinsona, typową dla wieku podeszłego, na pierwszy rzut oka niewiele łączy. Tymczasem pojawiają się sygnały, że związek między nimi może jednak istnieć. Wstępne wyniki badania opublikowanego w "Autism Research" sugerują, że potencjalne czynniki ryzyka mogą być widoczne w strukturze mózgu już u młodych dorosłych - na długo przed pojawieniem się pierwszych objawów ruchowych.

Wspólny mianownik: dopamina

Kluczem do zrozumienia tej zagadki jest dopamina - jeden z najważniejszych neuroprzekaźników w ludzkim organizmie. Odpowiada ona nie tylko za odczuwanie przyjemności i motywację, ale jest absolutnie niezbędna do prawidłowego zarządzania ruchem oraz funkcjami wykonawczymi mózgu. W chorobie Parkinsona dochodzi do drastycznego spadku poziomu tego chemicznego posłańca, co prowadzi do postępującej utraty kontroli nad ciałem.

Dowiedz się więcej:

Nowe leczenie parkinsona. Skuteczność terapii wzrosła ponad dwukrotnie

Z kolei w przypadku autyzmu naukowcy już wcześniej obserwowali zaburzenia w transporcie dopaminy, co wiązało się z trudnościami w interakcjach społecznych i wzorcami zachowań. Dotychczasowe analizy skupiały się głównie na całkowitej ilości dopaminy w mózgu, jednak zespół pod kierunkiem neurologa Davida Beversdorfa postanowił zmienić perspektywę. Zamiast badać samą ilość substancji, naukowcy przyjrzeli się mechanizmom jej recyklingu w jądrach podstawnych - obszarze mózgu kluczowym dla procesów ruchowych i poznawczych.

Skaner, który "widzi" przyszłość?

Badacze z Missouri wykorzystali technologię DaT SPECT - zaawansowaną metodę obrazowania, która standardowo służy do diagnozowania choroby Parkinsona u pacjentów w starszym wieku. Nowatorstwo tego projektu polegało na zastosowaniu tego narzędzia u osób niezwykle młodych (w kontekście parkinsona). W badaniu wzięło udział 12 ochotników w wieku od 18 do 24 lat, u których wcześniej zdiagnozowano autyzm.

Dowiedz się więcej:

"Autyzm można ominąć". To pierwsze takie narzędzie na świecie i dostępne już w Polsce

Celem było sprawdzenie, jak funkcjonują transportery dopaminy, czyli "cząsteczki-recyklerzy", które wyłapują niewykorzystany neuroprzekaźnik z przestrzeni między neuronami i wprowadzają go z powrotem do komórek. Wyniki okazały się zaskakujące. U dwóch uczestników badania skany wykazały wyraźnie nieprawidłowe zachowanie transporterów, a u kolejnych dwóch odnotowano "możliwe anomalie". Oznacza to, że aż u jednej trzeciej badanej grupy procesy chemiczne w jądrach podstawnych nie przebiegały w sposób standardowy, co sugeruje asymetrię lub brak jednolitości w pracy transporterów.

Paradoks łączności i inteligencji

Choć anomalie w transporcie dopaminy są uważane za potencjalne biomarkery choroby Parkinsona, badanie przyniosło też kilka niespodziewanych obserwacji. Naukowcy nie stwierdzili żadnych istotnych różnic w poziomie inteligencji (IQ) ani w intensywności zachowań powtarzalnych (stereotypowych) pomiędzy osobami z nieprawidłowymi wynikami skanów a resztą grupy. Sugeruje to, że na tym etapie życia zmiany w gospodarce dopaminowej nie przekładają się bezpośrednio na pogorszenie funkcjonowania poznawczego czy behawioralnego.

Co więcej, analiza łączności między poszczególnymi obszarami mózgu wykazała coś odwrotnego do oczekiwań. U osób, których transportery dopaminy pracowały w sposób niestandardowy, nie zauważono spadku komunikacji między neuronami. Wręcz przeciwnie - w niektórych obszarach odnotowano zwiększoną funkcjonalną łączność. Ten "nadmiar" połączeń może być formą kompensacji mózgu lub specyficzną cechą architektury neuronalnej osób w spektrum, co wymaga dalszych, pogłębionych badań.

Wczesne ostrzeganie: Nadzieja na nową profilaktykę

Mimo obiecujących wyników, prof. David Beversdorf zachowuje naukową ostrożność. Podkreśla, że jest zdecydowanie za wcześnie, by twierdzić, że każda osoba z anomaliami w transporcie dopaminy zachoruje w przyszłości na Parkinsona. Niemniej jednak badanie to jest kamieniem milowym, ponieważ udowadnia, że czynniki ryzyka mogą być wykrywalne nawet dekady przed wystąpieniem pełnoobjawowej choroby.

Dowiedz się więcej:

Kosmyk, który zdradza poważną chorobę. Naukowcy odkrywają nową metodę diagnostyczną

- Nikt wcześniej nie pomyślał o badaniu transporterów dopaminy w kontekście młodych dorosłych z autyzmem - zauważa Beversdorf. To nowe podejście wpisuje się w globalny trend poszukiwania biomarkerów chorób neurodegeneracyjnych, takich jak parkinson czy alzheimer. Im wcześniej medycyna będzie w stanie zidentyfikować osoby z grupy podwyższonego ryzyka, tym szybciej będzie można wdrożyć działania prewencyjne.

Sukces pilotażowego badania z użyciem DaT SPECT otwiera drzwi do znacznie szerszych analiz. Naukowcy planują teraz przeprowadzenie testów na większych grupach wolontariuszy, aby zebrać dane statystyczne pozwalające na wyciągnięcie bardziej kategorycznych wniosków. Kluczowym pytaniem pozostaje, czy monitorowanie zdrowia mózgu osób z autyzmem wraz z ich starzeniem się powinno stać się standardem medycznym.

Dowiedz się więcej:

Co warto wiedzieć o spektrum autyzmu

Wczesna identyfikacja ryzyka to nie tylko wiedza, to przede wszystkim czas. Czas na zmianę stylu życia, wdrożenie odpowiedniej diety, aktywności fizycznej, a w przyszłości być może również leków, które mogłyby spowolnić postęp choroby, zanim jeszcze na dobre się zacznie. Jak podsumowuje zespół z Missouri, świadomość istnienia tego powiązania jest pierwszym krokiem do opracowania szybszych i bardziej niezawodnych testów diagnostycznych, które w przyszłości mogą uratować sprawność tysięcy pacjentów.

W świetle tych doniesień, autyzm przestaje być postrzegany jedynie jako stan rzutujący na okres rozwoju, a staje się ważnym elementem w szerokiej układance zdrowia neurologicznego przez całe życie. To kolejny dowód na to, jak niezwykle skomplikowany i połączony siecią wzajemnych zależności jest ludzki mózg.

Należy jednak pamiętać, że opisane wyniki są wstępne i wymagają dalszej weryfikacji na zdecydowanie większych populacjach.

Opracowała Agata Daniluk/pwojc