Choroba Alzheimera to obecnie najczęstsza przyczyna demencji, stanowiąca jedno z największych wyzwań zdrowotnych XXI wieku. Na całym świecie z różnymi formami otępienia zmaga się ponad 55 milionów ludzi. Sytuacja w Polsce jest równie niepokojąca - obecnie liczbę chorych szacuje się na 600-700 tysięcy, z czego około 360 tysięcy cierpi właśnie na alzheimera. Prognozy są alarmujące: do 2038 roku liczba pacjentów z demencją w naszym kraju może wzrosnąć do 1,2 miliona. Jednak najnowsze doniesienia naukowe sugerują, że diagnoza nie musi być jedynie wyrokiem oznaczającym nieuchronne pogorszenie stanu zdrowia. Dzięki nowoczesnym narzędziom diagnostycznym i lepszemu zrozumieniu roli stylu życia, medycyna zaczyna przesuwać akcent z opieki paliatywnej na realną terapię i skuteczną profilaktykę.

Rewolucja w fiolce: p-tau217 jako biologiczny zegar choroby

Kluczem do powstrzymania alzheimera jest czas, a konkretnie - możliwość jego przewidzenia. Choroba ta charakteryzuje się cichym przebiegiem przez dekady. W mózgu pacjentów tworzą się specyficzne, patologiczne struktury: pozakomórkowo odkładają się tzw. blaszki amyloidowe, składające się głównie z amyloidu-beta 42, natomiast wewnątrz komórek powstają złogi, znane jako splątki neurofibrylarne, zbudowane z ufosforylowanej formy białka tau. Proces ten, mierzony za pomocą pozytonowej tomografii emisyjnej (PET), trwa od 10 do 20 lat w fazie przedklinicznej, kiedy to pacjenci nie wykazują jeszcze żadnych zaburzeń funkcji poznawczych. Po tym czasie ilość amyloidu stabilizuje się, a nasilają się objawy kliniczne, co idzie w parze z narastaniem ilości splątków neurofibryralnych.

Dowiedz się więcej:

Pół miliona chorych w Polsce. Nauka kwestionuje tezę o nieodwracalnej demencji

Dotychczas wykrywanie tych zmian wymagało drogich, uciążliwych i trudno dostępnych badań obrazowych PET lub bolesnego pobierania płynu mózgowo-rdzeniowego. Badacze z Washington University School of Medicine w St. Louis (USA) znaleźli jednak znacznie prostszą i bardziej ekonomiczną drogę - test z krwi. Skoncentrowali się na mierzeniu w osoczu stężenia białka tau ufosforylowanego w pozycji 217 (p-tau217), a precyzyjniej: na zmianie stosunku p-tau217 do białka tau, które nie zostało ufosforylowane w tej pozycji.

Wcześniejsze analizy potwierdziły, że poziom p-tau217 w osoczu idealnie odzwierciedla to, co dzieje się w tkance mózgowej, co potwierdzają skany PET. Aby udowodnić skuteczność tej metody, naukowcy przeanalizowali dane 603 uczestników dwóch długofalowych projektów badawczych: Knight ADRC oraz ADNI. Wyniki pokazały, że na podstawie zmian tego jednego parametru można oszacować wiek wystąpienia objawów klinicznych z marginesem błędu wynoszącym zaledwie trzy do czterech lat. Jak wyjaśnia współautor badania, dr Kellen K. Petersen, poziom białka tau i amyloidu można porównać do słojów pnia drzewa, które pozwalają precyzyjnie ocenić wiek i stan organizmu.

Dlaczego wiek ma znaczenie? Tolerancja mózgu na patologię i szansa na nowe leki

Jednym z najbardziej intrygujących wniosków z badań nad testem krwi jest różnica w tym, jak nasze mózgi reagują na zmiany chorobowe w zależności od wieku. Moment, w którym odnotowuje się wzrost poziomu p-tau217 w osoczu, determinuje czas pozostały do wystąpienia objawów. Jeśli proces ten zaczyna się u osoby 60-letniej, mediana czasu do pojawienia się problemów z pamięcią wynosi aż 20,5 roku. Jednak u osób, u których wzrost ten zauważono dopiero w wieku 80 lat, czas ten skraca się do zaledwie 11,4 lat.

Dowiedz się więcej:

20 lat badań i zaskakujący wynik: jedno ćwiczenie obniżyło ryzyko schorzenia o 25 procent

Dr Suzanne E. Schindler, współautorka pracy, podkreśla, że wzorzec ten sugeruje wyższą tolerancję młodszych mózgów na patologie. Osoby starsze stają się bardziej podatne, a objawy mogą u nich wystąpić przy relatywnie niższym poziomie zniszczeń neurologicznych niż u młodszych pacjentów. Ta wiedza jest kluczowa dla projektowania badań klinicznych nad nowymi lekami, które mogą spowalniać rozwój alzheimera. Choć obecnie na rynku pojawiają się pierwsze takie terapie, specjaliści są zgodni: najlepsze efekty można by uzyskiwać, podając je we wczesnej fazie przedklinicznej, zanim dojdzie do masowej neurodegeneracji.

Dzięki testom z krwi możliwe będzie zidentyfikowanie osób, które odniosą największe korzyści z wczesnej interwencji terapeutycznej. Obecnie badanie p-tau217 jest zalecane głównie jako pomoc w diagnozowaniu pacjentów już wykazujących upośledzenie funkcji poznawczych, a jego stosowanie u osób bezobjawowych ogranicza się do celów naukowych. Niemniej jednak naukowcy, w tym dr Petersen, wierzą, że po dalszym udoskonaleniu i uwzględnieniu innych biomarkerów z krwi, metoda ta stanie się standardem w indywidualnej opiece klinicznej.

Głęboki sen jako "tratwa ratunkowa" dla pamięci

Podczas gdy naukowcy z St. Louis doskonalą diagnostykę, badacze z Kalifornii (UC Berkeley, Stanford) oraz UC Irvine na łamach "BMC Medicine" dostarczają dowodów na to, że mamy w rękach potężne narzędzie obronne: sen. Ich badania nad grupą 62 zdrowych poznawczo seniorów wykazały, że obfitość głębokiego snu (faza NREM, czyli sen wolnofalowy) może działać jak bufor chroniący przed skutkami alzheimera.

Dowiedz się więcej:

Choroba Alzheimera. To odkrycie może wyznaczyć nowy kierunek w terapii

Matthew Walker, neurobiolog z UC Berkeley, używa sugestywnego porównania: głęboki sen jest jak "tratwa ratunkowa", która utrzymuje pamięć na powierzchni, nie pozwalając jej zatonąć pod ciężarem patologii alzheimerowskiej. Uczestnicy badania, którzy mieli w mózgach wysoki poziom amyloidu, ale jednocześnie cieszyli się dużą ilością głębokiego snu, radzili sobie w testach pamięciowych znacznie lepiej niż osoby o podobnym poziomie zmian chorobowych, które spały gorzej. Co istotne, efekt ten był niezależny od takich czynników, jak wykształcenie czy aktywność fizyczna, które również budują odporność poznawczą.

Zależność ta działa jednak w dwie strony, tworząc błędne koło. Nagromadzenie amyloidu w mózgu może zakłócać fazę snu wolnofalowego, co z kolei upośledza procesy zapamiętywania. Zła jakość snu jest więc zarówno czynnikiem ryzyka, jak i wczesnym objawem choroby, co utrudnia naukowcom jednoznaczne oddzielenie przyczyny od skutku.

Nocne porządki w głowie: jak wspierać regenerację mózgu?

Dlaczego sen jest tak kluczowy? Jedna z hipotez sugeruje, że podczas głębokiego odpoczynku mózg uruchamia system "sprzątania" produktów przemiany materii, w tym toksycznego amyloidu-beta, który gromadzi się w ciągu dnia. Dając mózgowi czas na te nocne porządki, możemy realnie opóźnić zmiany molekularne prowadzące do demencji.

Dowiedz się więcej:

Te ćwiczenia są najlepsze, by dobrze spać

Współautorka badań, Zsófia Zavecz, podkreśla, że poziom patologii w mózgu nie determinuje jednoznacznie wystąpienia objawów. Styl życia, a w szczególności jakość snu, może być czynnikiem modyfikowalnym, który zniweluje negatywny wpływ zmian biologicznych. Warto jednak zaznaczyć, że nie każda forma wypoczynku jest równie skuteczna. Naukowcy ostrzegają przed nadużywaniem tabletek nasennych. Choć niektóre badania sugerują, że mogą one obniżać poziom amyloidu w płynie mózgowo-rdzeniowym, często wprowadzają one organizm jedynie w stan płytkiego snu, pozbawiając go najcenniejszej fazy wolnofalowej, a dodatkowo mogą wywoływać skutki uboczne.

Zamiast farmakologii, badacze zalecają proste, ale skuteczne zasady higieny snu: rezygnację z kofeiny w późnych godzinach dnia, regularną aktywność fizyczną, unikanie ekspozycji na ekrany (światło niebieskie) przed snem, ciepły prysznic lub kąpiel tuż przed udaniem się na spoczynek.

Przyszłość walki z demencją: wczesne wykrywanie i aktywna ochrona

Połączenie przełomowej diagnostyki z krwi oraz interwencji w styl życia daje nadzieję milionom ludzi zagrożonych chorobą Alzheimera. Dzięki testom takim jak p-tau217 będziemy mogli z wyprzedzeniem wiedzieć, kto znajduje się w grupie ryzyka, i dopasować odpowiednią terapię, zanim pojawią się pierwsze luki w pamięci. Jednocześnie, dbając o jakość naszego odpoczynku, możemy aktywnie budować tarczę ochronną dla naszego umysłu.

Dowiedz się więcej:

Brak snu a rozwój choroby Alzheimera. Nowe badania

Choć przed naukowcami jeszcze wiele wyzwań - takich jak potrzeba przeprowadzenia długofalowych badań potwierdzających, czy zwiększenie ilości głębokiego snu przez wiele lat rzeczywiście trwale chroni funkcje poznawcze - obecne wyniki są niezwykle obiecujące. Jak podsumowują badacze, medycyna przestaje być bezradna wobec alzheimera, a kluczem do sukcesu staje się świadomość, że nasze codzienne nawyki mają realną moc opóźniania procesów, które do niedawna uważaliśmy za nieuniknione.

Opracowanie Agata Daniluk/pwojc