Terapia tylko dla dzieci do 6. miesiąca życia. Dlaczego resort stawia bariery w refundacji?

Źródło:
tvn24.pl
Na czym polega genetyczna terapia SMA z wykorzystaniem leku zolgensma? Ekspertka wyjaśnia (22.08.2022)
Na czym polega genetyczna terapia SMA z wykorzystaniem leku zolgensma? Ekspertka wyjaśnia (22.08.2022)TVN24
wideo 2/5
Na czym polega genetyczna terapia SMA z wykorzystaniem leku zolgensma? Ekspertka wyjaśniaTVN24

Zgodnie z decyzją resortu zdrowia refundowaną terapię genową z wykorzystaniem leku zolgensma przy rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) będzie można zastosować tylko do szóstego miesiąca życia. Tymczasem komercyjnie podawany jest nawet dwulatkom i starszym dzieciom. Dlaczego więc Ministerstwo Zdrowia narzuciło tak wąskie kryteria kwalifikujące do refundowanej terapii? Eksperci tłumaczą, że wynika to ze wskazań medycznych. Podanie terapii dzieciom starszym i cięższym może wiązać się z powikłaniami.

Wiek do szóstego miesiąca życia (180 dni), brak wcześniejszego leczenia SMA, choroba przebiegająca objawowo i bezobjawowo, bialleliczna mutacja genu SMN1 i nie więcej niż z trzema kopiami genu SMN3, badanie w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków lub prenatalnie w Polsce - to warunki refundacji leku zolgensma w Polsce. Po ich ogłoszeniu przez ministra zdrowia Adama Niedzielskiego zaprotestowali rodzice małych pacjentów z SMA.

"Jestem całkowicie załamana decyzją o wymogach dotyczących refundacji leku zolgensma w Polsce. Mój syn skończy we wrześniu osiem miesięcy, a diagnozę SMA typu 1 usłyszeliśmy dopiero, gdy skończył 6 miesięcy. Jego stan zdrowia bardzo się pogarsza. Nie rusza już nóżkami i ma problemy z oddychaniem, bo zapada się jego klatka piersiowa" - napisała do tvn24.pl mama małego Oliwiera, która za terapię genową dla syna musi zapłacić 9,3 miliona złotych. Podobnych wiadomości dostaliśmy kilkanaście.

Prezes PSL i RPO przeciwko ograniczeniom w refundacji

We wtorek w programie "Jeden na Jeden" prezes Polskiego Stronnictwa Ludowego Władysław Kosiniak-Kamysz wezwał ministra zdrowia Adama Niedzielskiego do rozszerzenia refundacji terapii genowej na 27 dzieci, które nie spełniają kryteriów, ale dla których prowadzone są zbiórki na zolgensmę. I zaprosił ich rodziców na 30 sierpnia do Sejmu. Zaproszenie na spotkanie wysłał także do ministra Niedzielskiego.

Władysław Kosiniak-Kamysz, z wykształcenia lekarz z doktoratem z nauk medycznych, podnosił, że w Niemczech zolgensma refundowana jest nawet w przypadku dzieci do wagi 20 kilogramów. Z kolei Rzecznik Praw Obywatelskich profesor Marcina Wiącek wystąpił przeciwko ograniczeniom wiekowym twierdząc, że wiek nie powinien warunkować dostępu do refundacji leku.

Większa waga to ryzyko powikłań

Jak wynika z danych Fundacji SMA, zebranych na podstawie danych od producentów i organizacji pacjentów z innych państw, w większości krajów Europy lek refundowany jest tylko w leczeniu dzieci z ostrym przebiegiem SMA o wadze ciała poniżej 13,5 kg. Na stronie fundacji czytamy, że lekarze z Niemiec i Wielkiej Brytanii coraz częściej decydują się jednak na podawanie zolgensmy dzieciom o większej wadze – w Niemczech do 19–20 kg, w Wielkiej Brytanii od września ma być nawet do 21 kg i to bez ograniczeń wiekowych.

– Należy jednak pamiętać, że w Wielkiej Brytanii dotyczy to tylko dzieci z SMA typu 1, a Niemczech nie jest to rozwiązanie systemowe, a pojedyncze przypadki refundacji indywidualnej, będącej za każdym razem decyzją ubezpieczyciela. Nie da się więc powiedzieć, że Niemcy refundują zolgensmę wszystkim dzieciom do 20 kg. Liczba dzieci powyżej 13,5 kg, u których zastosowano to leczenie w Niemczech, prawdopodobnie nie przekracza 10, choć ciągle rośnie – mówi Kacper Ruciński, współzałożyciel Fundacji SMA i ojciec 13-letniej Lii z SMA typu 2.

Jak jednak tłumaczą eksperci, zastosowanie terapii w przypadku większych dzieci wiąże się z ryzykiem uszkodzenia wątroby. Nośnikiem prawidłowej kopii genu SMN1, który zastępuje funkcję genu wadliwego, jest adenowirus typu 9. A ten jest niebezpieczny dla organizmu.

Jak tłumaczy profesor Marcin Czech z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, były wiceminister zdrowia do spraw polityki lekowej, który doprowadził w styczniu 2019 roku do refundacji pierwszego leku na SMA - nusinersenu, podanie dzieciom terapii genowej wiąże się z objawami niepożądanymi. - Dzieci często gorączkują. Wymagają też podawania leków immunosupresyjnych. Z kolei podanie dużej dawki leku, co jest konieczne w przypadku dzieci o większej wadze, wiąże się z ryzykiem nieodwracalnego uszkodzenia wątroby - wyjaśnia. Neurolodzy podkreślają z kolei, że terapia genowa najskuteczniejsza jest u jak najmłodszych dzieci, u których jeszcze nie wystąpiły objawy choroby.

Kacper Ruciński tłumaczy, że sam fakt refundacji terapii genowej jest ogromnym sukcesem. Ograniczenia i zawężające kryteria refundacyjne stosowane są we wszystkich krajach, nie tylko ze wskazań klinicznych, ale również ze względu na ograniczony budżet. - Trzeba jednak zaznaczyć, że Polska jest jednym z czterech krajów w Europie, w którym refundowane są wszystkie trzy leki: zolgensma, spinraza, czyli nusinersen, oraz evrysdi, czyli risdiplam, i w którym, jednocześnie, prowadzone są badania przesiewowe w kierunku SMA u wszystkich noworodków, a każdy chory bez względu na wiek ma dostęp do przynajmniej jednego refundowanego leku. Oczywiście, czułbym się komfortowo, gdyby refundacja obejmowała dzieci, powiedzmy, do pierwszego roku życia, a jeszcze lepiej, gdyby zolgensma mogła być podawana wszystkim dzieciom na wczesnym etapie choroby, gdy postępuje ona najszybciej – również dzieci z SMA typu 3, u których objawy mogą pojawić się na przykład w wieku dwóch lat. Z długością trwania choroby refundację zolgensmy powiązano na przykład w Rosji – mówi Kacper Ruciński.

Dlaczego lek na SMA jest taki drogi?

Cena producenta za jedną dawkę zolgensmy to 2,125 mln dolarów, czyli 1,945 mln euro, co, według dzisiejszego kursu, wynosi blisko 9,3 miliona złotych. Dlaczego aż tyle? Według profesora Marcina Czecha, wyprodukowanie jednej cząsteczki innowacyjnego leku kosztuje około miliarda dolarów i są to środki ponoszone głównie przez producenta, czyli firmę farmaceutyczną.

- Nie bez znaczenia jest fakt, iż jest to lek na chorobę rzadką, a więc producent nie sprzeda go w milionach opakowań, jak to się dzieje w przypadku leków na choroby bardziej powszechne. Żeby inwestycja mu się zwróciła, musi zaproponować odpowiednio wysoką cenę - tłumaczy profesor Czech. Dodaje, że uzyskanie jednej cząsteczki innowacyjnego leku poprzedzają często dziesiątki lat bardzo drogich badań.

Żeby sfinansować tak drogą terapię, rodzice zwykle decydują się na rozpoczęcie publicznej zbiórki. Jednak działacze Fundacji SMA uważają, że są skuteczniejsze sposoby na uzyskanie leczenia. - Gdy rodzice dzieci z SMA pytają nas, czy zakładać zbiórkę na terapię genową, zwykle się ich pytamy: "Chcecie prowadzić zbiórkę czy leczyć dziecko lekiem zolgensma?”. Żeby szybko podać dziecku lek, dużo lepiej wyjechać do kraju, w którym lek jest refundowany. W Niemczech na przykład często dzieci z SMA otrzymują refundowany lek zolgensma już w ciągu kilku-kilkunastu tygodni od rejestracji u lekarza. Zbiórka oczywiście trwa, a im dłużej trwa choroba, tym mniejsza korzyść z leku zolgensma. W przyszłości, gdy większość noworodków z SMA będzie mogło otrzymać w Polsce refundowaną terapię genową, zbiórki i emigracja przestaną mieć rację bytu. Natomiast faktem jest, że w Fundacji SMA martwi nas sytuacja dzieci, które tę diagnozę usłyszały niedawno, ale ze względu na wąsko skonstruowany program lekowy nie będą mogły otrzymać tego leku w Polsce – mówi Kacper Ruciński.

Śmierć bez leczenia

SMA (ang. spinal muscular atrophy) to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.

Chorobę dzieli się na cztery podtypy. Najcięższe jest SMA typu 1 ujawnia się już u niemowląt. Dziecko najpierw traci zdolność poruszania kończynami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego, ten typ choroby był najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

SMA typu 2 daje objawy już wówczas, gdy dzieci są w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu 3, gdy już chodzą. Najrzadsza postać choroby, SMA typu 4, ujawnia się w wieku dorosłym. Powoduje wówczas niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe.

W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około tysiąca osób, a chorobę co roku diagnozuje się u około 50 dzieci.

Autorka/Autor:Karolina Kowalska

Źródło: tvn24.pl

Źródło zdjęcia głównego: oasisamuel / Shutterstock.com

Pozostałe wiadomości

"Każdy z rywali jest poważnym wyzwaniem, kto zlekceważy konkurentów - przegra wybory. W takich wyścigach nie ma pewniaków. Coś o tym wiemy" - napisał Donald Tusk. Wpis premiera został zamieszczony po ogłoszeniu, że kandydatem PiS na prezydenta będzie Karol Nawrocki.

PiS odsłoniło karty. Donald Tusk komentuje i przestrzega

PiS odsłoniło karty. Donald Tusk komentuje i przestrzega

Źródło:
TVN24, PAP

Nie jest to kandydat obywatelski. Miałam deja vu, cały czas widziałam w nim Andrzeja Dudę - mówiła w TVN24 o kandydacie PiS na prezydenta politolożka dr hab. Renata Mieńkowska-Norkiene. Socjolog dr hab. Wojciech Rafałowski ocenił, że "w pewnym momencie zapomnimy w trakcie tej kampanii, że to jest kandydat obywatelski".

"Jest taki zamysł, żeby poudawać, że będzie to kandydat wszystkich Polaków"

"Jest taki zamysł, żeby poudawać, że będzie to kandydat wszystkich Polaków"

Źródło:
TVN24

Karol Nawrocki, prezes Instytutu Pamięci Narodowej, został kandydatem Prawa i Sprawiedliwości w przyszłorocznych wyborach prezydenckich. W swoim przemówieniu w trakcie konwencji w Krakowie odniósł się między innymi do kwestii bezpieczeństwa, gospodarki czy rządów prawa. Oto najważniejsze punkty jego wystąpienia.

"Pierwsza obietnica", podatki i "wielkie projekty". Kluczowe momenty przemówienia Nawrockiego

"Pierwsza obietnica", podatki i "wielkie projekty". Kluczowe momenty przemówienia Nawrockiego

Źródło:
TVN24, PAP

Karol Nawrocki - prezes Instytutu Pamięci Narodowej, były bokser i piłkarz, a z wykształcenia historyk - będzie kandydatem Prawa i Sprawiedliwości w przyszłorocznych wyborach prezydenckich. Oto, co wiemy o 41-letnim kandydacie.

Karol Nawrocki z poparciem PiS. Kim jest 41-letni prezes IPN?

Karol Nawrocki z poparciem PiS. Kim jest 41-letni prezes IPN?

Źródło:
tvn24.pl

Początek tygodnia przyniesie nam sporą zmianę w pogodzie. Na termometrach pojawią się znacznie wyższe wartości niż te obserwowane od kilku dni. Co będzie źródłem tej anomalii? Synoptyk tvnmeteo.pl Tomasz Wakszyński przeanalizował prognozy sytuacji barycznej, która może przynieść nam nawet 10 stopni więcej niż zazwyczaj o tej porze roku.

Ogromna anomalia temperatury w Polsce. Co wydarzy się w poniedziałek

Ogromna anomalia temperatury w Polsce. Co wydarzy się w poniedziałek

Źródło:
tvnmeteo.pl

Policjanci zatrzymali dwuosobową załogę prywatnego pogotowia, która próbowała wwieźć na mecz materiały pirotechniczne. Jechali na stadion karetką na sygnale. Grozi im do pięciu lat więzienia. Jak poinformował Robert Szumiata z Komendy Stołecznej Policji, kierowcą był student medycyny bez uprawnień do prowadzenia pojazdów uprzywilejowanych.

Karetką na sygnale próbowali wwieźć na mecz materiały pirotechniczne

Karetką na sygnale próbowali wwieźć na mecz materiały pirotechniczne

Źródło:
Policja Warszawa

Samochód z trzema osobami w środku przebił barierkę na moście i wpadł do wody. Patrol policji, który przejeżdżał obok, wyciągnął auto na brzeg. W aucie znajdował się kierowca, pasażer i dwuletnia dziewczynka. Dziecko zostało przewiezione do szpitala.

Przejeżdżali przez most, zauważyli auto w rzece. W samochodzie kierowca, pasażer i mała dziewczynka

Przejeżdżali przez most, zauważyli auto w rzece. W samochodzie kierowca, pasażer i mała dziewczynka

Źródło:
tvn24.pl

Karol Nawrocki, prezes Instytutu Pamięci Narodowej, będzie kandydatem Prawa i Sprawiedliwości w przyszłorocznych wyborach prezydenckich. Jego kandydaturę przedstawił historyk i publicysta, profesor Andrzej Nowak. - Jestem gotowy do tego, aby reprezentować wszystkich Polaków - zapewnił Nawrocki.

Na konwencji PiS ogłoszono "bezpartyjnego kandydata" na prezydenta

Na konwencji PiS ogłoszono "bezpartyjnego kandydata" na prezydenta

Źródło:
TVN24

O naszej decyzji zdecydowały osobiste zalety pana doktora - mówił Jarosław Kaczyński o powodach wyboru Karola Nawrockiego na kandydata PiS na prezydenta. - Uznaliśmy, że to najlepszy kandydat - mówił prezes PiS i przekonywał, że szef IPN "jest człowiekiem przenikliwym, człowiekiem zdrowego rozsądku".

PiS postawiło na Nawrockiego. Kaczyński: muszę wyjaśnić nasze motywy

PiS postawiło na Nawrockiego. Kaczyński: muszę wyjaśnić nasze motywy

Źródło:
TVN24
"Tu jest taka rurka, a tu dziurka". Marek Raczkowski chciał sprzedać nerkę, by ratować pęcherz

"Tu jest taka rurka, a tu dziurka". Marek Raczkowski chciał sprzedać nerkę, by ratować pęcherz

Źródło:
tvn24.pl
Premium

Ulewny deszcz i grad nawiedził w piątek stolicę Madagaskaru. Warunki pogodowe zaskoczyły mieszkańców Antananarywy - do opadów doszło w suchym okresie, na długo przed początkiem pory deszczowej. Zjawisko miało dość nietypowe wyjaśnienie.

Sztucznie wywołali deszcz, zalało stolicę

Sztucznie wywołali deszcz, zalało stolicę

Źródło:
PAP, Madagascar-Tribune.com

Ogromne stado żubrów przebiegło przez drogę w okolicach Szudziałowa w województwie podlaskim. Materiał otrzymaliśmy na Kontakt24. Na nagraniu widać grupę zwierząt w różnym wieku, od młodych osobników po majestatyczne, dojrzałe zwierzaki.

Stado żubrów zatrzymało ruch

Stado żubrów zatrzymało ruch

Źródło:
Kontakt24, tvnmeteo.pl, bia24.pl

Sztab generalny armii ukraińskiej poinformował o ataku na stację radarową przeciwlotniczego systemu rakietowego S-400 w obwodzie kurskim w Rosji. Według ekspertów wojskowych w Kijowie, zaatakowany sprzęt "terroryzował" przygraniczne tereny Ukrainy, ponieważ był wykorzystywany do ostrzałów celów na ziemi.

System, który "terroryzował" przygraniczne regiony. Atak na S-400 w obwodzie kurskim

System, który "terroryzował" przygraniczne regiony. Atak na S-400 w obwodzie kurskim

Źródło:
NV, tvn24.pl

Najpierw zapowiedzieli zwolnienie 5,5 tysiąca osób, a teraz tną pensje dla 10 tysięcy pracowników. Tak Bosch próbuje znaleźć pieniądze w obliczu dużej konkurencji z Chin.

Zwolnienia to za mało. Obetną także pensje

Zwolnienia to za mało. Obetną także pensje

Źródło:
Reuters

Komenda Stołeczna Policji poinformowała, że policjant, który postrzelił swojego kolegę podczas interwencji na ulicy Inżynierskiej w Warszawie, pełnił służbę od ponad roku. W związku ze śmiercią funkcjonariusza prokuratura wszczęła śledztwo. Według ustaleń dziennikarza tvn24.pl, policjant, który strzelał, był bardzo dobrze oceniany przez przełożonych.

Policjant, który oddał śmiertelny strzał, pełnił służbę od ponad roku. "Powstrzymajmy się od wyroków"

Policjant, który oddał śmiertelny strzał, pełnił służbę od ponad roku. "Powstrzymajmy się od wyroków"

Źródło:
tvnwarszawa.pl, PAP
Ziemia podnosi się tu o 2 centymetry miesięcznie. Przygotowują się na najgorsze

Ziemia podnosi się tu o 2 centymetry miesięcznie. Przygotowują się na najgorsze

Źródło:
tvn24.pl
Premium

Do tragicznego wypadku trzech aut doszło w Przyłubiu (woj. kujawsko-pomorskie). Dwie osoby zginęły na miejscu, trzy trafiły do szpitala.

Łódź spadła z przyczepy i uderzyła w jadący samochód. Dwie osoby zginęły

Łódź spadła z przyczepy i uderzyła w jadący samochód. Dwie osoby zginęły

Źródło:
tvn24.pl

Po kilku zimnych dniach teraz czeka nas raptowny wzrost temperatury. Co w pogodzie czeka nas do końca listopada i jak zacznie się grudzień? Czy wróci mróz? Sprawdź długoterminową prognozę temperatury na 16 dni, przygotowaną przez prezentera tvnmeteo.pl Tomasza Wasilewskiego.

Pogoda na 16 dni: nagłe i duże ocieplenie

Pogoda na 16 dni: nagłe i duże ocieplenie

Źródło:
tvnmeteo.pl

- Mieszkam w stumetrowym domu, samotnie wychowuję dwoje dzieci. Dom podzielony jest na pół. Rodzice mają osobne liczniki. Oni płacą około dwieście złotych za prąd, a ja - mając fotowoltaikę - dwadzieścia tysięcy złotych - opowiada w rozmowie z biznesową redakcją tvn24.pl pani Agnieszka z Rudy Kozielskiej. - Jeden z największych rachunków, o którym mam wiedzę wyniósł 80 tysięcy złotych, a mówimy o zwykłych domach - komentuje Izabela Dąbrowska-Antoniak, koordynator do spraw negocjacji przy prezesie Urzędu Regulacji Energetyki.

"Mamy zwykły dom, piekarnik, lodówkę i czajnik, a dostajemy w tyłek"

"Mamy zwykły dom, piekarnik, lodówkę i czajnik, a dostajemy w tyłek"

Źródło:
tvn24.pl

Szefowa sztabu generalnego kanadyjskiej armii generał Jennie Carignan skrytykowała publicznie kandydata na sekretarza obrony USA Pete'a Hegsetha, wysuniętego przez prezydenta elekta USA Donalda Trumpa. Ten jest zdania, że kobiety i mężczyźni nie powinni razem służyć w jednostkach frontowych.

"Po 39 latach służby nie mogę w to uwierzyć". Ostry komentarz pierwszej żołnierz Kanady

"Po 39 latach służby nie mogę w to uwierzyć". Ostry komentarz pierwszej żołnierz Kanady

Źródło:
PAP

Centymetr kwadratowy - tyle zostało wymierającego w Polsce gatunku mchu na torfowisku na Lubelszczyźnie. Samorządowcy wciąż wydają zgody na eksploatację torfu, nieraz mimo sprzeciwów regionalnych dyrekcji ochrony środowiska, bo wartość torfowisk w kontekście zmian klimatycznych i zapobieganiu powodziom jest nie do przecenienia. W Starym Stręczynie sprawą zajmuje się już prokuratura.

Wymierający gatunek zniszczony, cenne torfowisko wyeksploatowane. Sprawę bada prokuratura

Wymierający gatunek zniszczony, cenne torfowisko wyeksploatowane. Sprawę bada prokuratura

Źródło:
tvn24.pl

890 błędów, z czego ponad 200 o charakterze krytycznym zawierała dokumentacja projektowa rozbudowy szpitala we Włocławku. W efekcie dwa nowe budynki, które miały być gotowe w 2023 roku do teraz znajdują się w stanie surowym i nie zostaną oddane do użytku wcześniej niż za trzy lata. A cała inwestycja zamiast planowanych 155 milionów będzie kosztować ponad 400 milionów złotych.

Czekają na nowy szpital, NIK zawiadamia CBA. "208 błędów krytycznych"

Czekają na nowy szpital, NIK zawiadamia CBA. "208 błędów krytycznych"

Źródło:
tvn24.pl