Rzadki nowotwór, który nie jest rakiem. Ta choroba potrafi ukrywać się latami

Ból brzucha, USG, niepewność i diagnoza, o której wielu lekarzy nawet nie słyszało. Piotr Fonrobert miał szczęście - jego guz był mały i dał się usunąć. Jeszcze kilkanaście lat temu GIST, czyli nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, oznaczał wyrok. Dziś dzięki terapiom celowanym pacjenci żyją coraz dłużej, a polscy naukowcy prowadzą badania nad zastosowaniem nowego leku w drugiej linii leczenia. Artykuł dostępny w subskrypcji

- Całe życie narzekałem na żołądek, głównie na ból. Myślałem, że to może wrzody. W wieku 54 lat uznałem, że czas na poważnie zająć się swoim zdrowiem i przestać to odwlekać. Wybrałem się do lekarki pierwszego kontaktu, a ona od razu wysłała mnie na USG brzucha dwa piętra niżej - mówi Piotr Fonrobert, prezes zarządu w Stowarzyszeniu Pomocy Chorym na GIST.

- Radiolog jeździł i jeździł po tym moim brzuchu. Powiedziałem mu w końcu: niech pan śmiało mówi, co pan tam widzi, ja już swoje przeżyłem - opowiada Fonrobert.

DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ:

Roboty chirurgiczne są lepsze i dla chirurga, i dla pacjenta. Ale drogie

Zuzanna Kuffel

To choroba, która nie pyta o wiek. Historie młodych pacjentów z NZJ

Piotr Wójcik

Lekarz nie chciał mu jednak powiedzieć nic konkretnego. Poprosił, żeby Piotr wypił kontrast i poczekał na korytarzu. Za jakiś czas ponownie zaprosił go do gabinetu i jeszcze raz wykonał badanie. Wtedy Piotr usłyszał, że to prawdopodobnie GIST żołądka, czyli guz stromalny przewodu pokarmowego. Lekarz dodał, że jeżeli ta diagnoza się potwierdzi, to będzie pierwszy GIST, jaki widział w swojej karierze.

GIST to nie rak

GIST (nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego) jest rzadkim nowotworem złośliwym, a jednocześnie najczęściej występującym nowotworem tkanek miękkich, czyli mięsakiem. Szacunkowo na tę chorobę zapada jedna na 100 tys. osób. To nie rak, bo nie wywodzi się z komórek nabłonka tak jak rak płuca, jelita grubego czy skóry. Tu nowotwór złośliwy powstaje na skutek kontaktu tych komórek z czynnikami zewnętrznymi takimi jak dym papierosowy, promieniowanie słoneczne oraz żywność wysokoprzetworzona. W przypadku GIST jest inaczej.

Aktualnie czytasz: Rzadki nowotwór, który nie jest rakiem. Ta choroba potrafi ukrywać się latami

- GIST wywodzi się z komórek Cajala, odpowiedzialnych za perystaltykę, czyli za ruchy jelit. Najczęściej - u 70 procent pacjentów - do powstania tego nowotworu prowadzą mutacje w genie KIT, a zaraz po nich mutacje w genie PDGFRA. Bardzo, bardzo rzadkie są nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego u dzieci oraz tak zwane GIST-y rodzinne, związane z dziedzicznymi mutacjami genetycznymi = - wyjaśnia dr n. med. Paweł Sobczuk, specjalista onkologii klinicznej oraz członek zarządu Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej, który pracuje naukowo nad leczeniem GIST w Instytucie Onkologicznym Vall d’Hebron w Barcelonie.

Za zdecydowaną większość zachorowań odpowiadają jednak mutacje sporadyczne, czyli zmiany w sekwencji DNA, które pojawiają się w ciągu naszego życia. Nie wiemy, dlaczego do nich dochodzi, dlatego też nie możemy obecnie się przed nimi uchronić
dr n. med. Paweł Sobczuk