- Dlaczego diagnoza celiakii może trwać ponad siedem lat?
- Jakie nietypowe objawy mogą wskazywać na celiakię?
- Celiakię leczy się głównie dietą. Czasem potrzebna jest farmakoterapia. Kiedy?
- Dlaczego dieta bezglutenowa bez wskazania może szkodzić zdrowiu?
Nawet 380 tys. osób w Polsce może chorować na celiakię, jednak większość z nich pozostaje bez diagnozy. Według danych Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, od pojawienia się pierwszych objawów do rozpoznania choroby mija średnio 7,3 roku. Wieloletnią odyseję diagnostyczną potwierdzają również wyniki ankiety przeprowadzonej przez Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej. Aż 40 proc. dorosłych czekało na rozpoznanie ponad 9 lat, a 28 proc. szukało właściwej diagnozy ponad 15 lat.
- Badania przeprowadzone kilka lat temu w Polsce pokazały, że jest gorzej, niż myśleliśmy - komentuje w rozmowie z tvn24.pl prof. Piotr Eder z Kliniki Gastroenterologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, prezes Sekcji Jelitowej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii.
Celiakia może ukrywać się latami
Jak podkreśla ekspert, problem nie dotyczy wyłącznie Polski. Opóźnienia w rozpoznawaniu celiakii obserwowane są również w innych krajach. Jednym z powodów jest fakt, że choroba coraz rzadziej przypomina swój klasyczny obraz. Jeszcze kilka lat temu kojarzono ją głównie z przewlekłą biegunką, utratą masy ciała i zaburzeniami wchłaniania. Dziś wiadomo, że u wielu pacjentów przebiega zupełnie inaczej, co sprawia, że postawienie właściwej diagnozy bywa znacznie trudniejsze.
- Celiakia może manifestować się na wiele sposobów. Niewyjaśniona niedokrwistość, przewlekłe zmęczenie, niedobory witamin i składników mineralnych, osteoporoza, niskorosłość, owrzodzenia jamy ustnej, niewyjaśniona przewlekła hipertransaminazemia (podwyższone poziomy prób wątrobowych), choroba Dühringa (skórna odmiana celiakii) czy objawy neurologiczne (migrena, problemy z równowagą, mrowienie, drętwienie lub ból dłoni lub stóp), mogą być wskazaniem do rozważenia tej choroby. Jeśli lekarz koncentruje się wyłącznie na dolegliwościach ze strony przewodu pokarmowego, rozpoznanie może się opóźniać - zwraca uwagę prof. Wojciech Marlicz, prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii.
Celiakia a problemy z płodnością
To jednak tylko część obrazu choroby. Rozpoznanie celiakii ma znaczenie nie tylko dla złagodzenia codziennych dolegliwości, ale także dla zapobiegania poważnym powikłaniom. Nieleczona choroba może prowadzić do zaburzeń wchłaniania składników odżywczych, w tym żelaza, a w konsekwencji do niedokrwistości. Dotyczy to szczególnie młodych kobiet, u których anemia często bywa tłumaczona innymi przyczynami.
Celiakia może również wpływać na płodność. Specjaliści zwracają uwagę, że diagnostykę warto rozważyć m.in. u kobiet z nawracającymi poronieniami oraz u par bezskutecznie starających się o dziecko. - U mężczyzn choroba może też pogarszać jakość nasienia i przyczyniać się do problemów z płodnością - wskazuje gastroenterolog.
Jak podkreśla prof. Piotr Eder, do wykonania badań powinny skłonić także niektóre nieprawidłowości w wynikach laboratoryjnych. Dotyczy to między innymi niewyjaśnionego wzrostu aktywności enzymów wątrobowych, potocznie nazywanych próbami wątrobowymi.
Na tym jednak lista możliwych konsekwencji się nie kończy. - Najgorszym powikłaniem, jakie może się wydarzyć, jest nowotwór złośliwy jelita cienkiego - mówi ekspert. Najbardziej charakterystycznym nowotworem związanym z celiakią jest chłoniak T-komórkowy. - Niestety u większości pacjentów choroba jest rozpoznawana na takim etapie, że skutecznego leczenia właściwie nie można zaproponować - dodaje prof. Eder. Choroba może również sprzyjać rozwojowi osteoporozy.
Pierwszy krok do diagnozy celiakii
Im wcześniej celiakia zostanie wykryta, tym większa szansa na uniknięcie powikłań. Dlatego lekarze podkreślają, że przy podejrzeniu choroby warto rozpocząć diagnostykę od prostych badań krwi. Nowe rekomendacje Sekcji Jelitowej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii porządkują to, kogo i w jakich sytuacjach należy diagnozować oraz jakie badania wykonać w pierwszej kolejności, a także jak potwierdzić rozpoznanie. - Badaniem pierwszego wyboru jest oznaczenie przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA i równoległe oznaczenie całkowitej puli przeciwciał w klasie IgA. Pacjenci z celiakią częściej niż osoby bez celiakii mają niedobór tych przeciwciał - wyjaśnia prof. Eder.
Problemem pozostaje jednak ograniczona dostępność tych badań w publicznym systemie ochrony zdrowia. - Aktualnie te badania nie są w koszyku świadczeń gwarantowanych. Wierzymy, że już niebawem Ministerstwo Zdrowia zakończy pracę nad ich wprowadzeniem, tym bardziej że już ponad rok temu Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) pozytywnie zarekomendował zakwalifikowanie oznaczenia stężenia przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA oraz IgG jako świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej w diagnostyce osób z podejrzeniem celiakii oraz w monitorowaniu skuteczności diety bezglutenowej, wdrożonej u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem celiakii - podkreśla Małgorzata Źródlak, prezeska Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej.
Dodatni wynik badania krwi nie zawsze jednak oznacza koniec diagnostyki. W wielu przypadkach konieczne jest jeszcze wykonanie gastroskopii z pobraniem wycinków z jelita cienkiego, która pozwala ostatecznie potwierdzić rozpoznanie. - Dotyczy to zwłaszcza pacjentów z nietypowym przebiegiem choroby, niepokojącymi objawami lub niespełniających kryteriów rozpoznania wyłącznie na podstawie badań serologicznych - tłumaczy lekarz.
Gastroskopia nie zawsze jest konieczna
Mimo że gastroskopia wciąż odgrywa ważną rolę w diagnostyce celiakii, w części przypadków możliwe jest rozpoznanie choroby bez wykonywania tego badania. - Jeżeli mamy osobę poniżej 45. roku życia, nie współistnieją u niej żadne bardzo niepokojące objawy, a przeciwciała są co najmniej 10-krotnie podwyższone ponad normę, wtedy możemy pacjentowi powiedzieć: prawdopodobieństwo, że jest celiakia, jest bardzo duże - wskazuje prof. Eder.
Warunkiem postawienia diagnozy bez gastroskopii jest jednak potwierdzenie wyniku w kolejnym, niezależnym badaniu krwi. - Jeżeli ten drugi wynik jest dodatni, możemy tę chorobę rozpoznać, ponieważ te przeciwciała praktycznie nie występują w żadnej innej sytuacji zdrowotnej - dodaje gastroenterolog.
Czy celiakia jest dziedziczna?
Predyspozycje genetyczne odgrywają ważną rolę w rozwoju tej choroby, a ryzyko jej wystąpienia jest większe wśród bliskich krewnych osoby chorej. Dotyczy to zwłaszcza krewnych pierwszego stopnia.
- Jeżeli celiakia jest rozpoznawana na przykład u córki, to mama, tata i rodzeństwo powinni zbadać poziom przeciwciał, żeby wykluczyć współistnienie tej choroby - mówi ekspert. Co istotne, badania warto wykonać nawet wtedy, gdy nie występują żadne niepokojące objawy. Jak wskazują lekarze, celiakia przez wiele lat może przebiegać skrycie i pozostawać nierozpoznana.
Tym bardziej że choroba nie jest wyłącznie problemem dzieci i młodych dorosłych. Może zostać rozpoznana w każdym wieku. - To, że ktoś ma 60 lat czy 70 lat, wcale nie jest okolicznością wykluczającą możliwość celiakii jako nowej diagnozy - zaznacza prof. Piotr Eder.
Leczenie celiakii nie zawsze kończy się na diecie
Rozpoznanie celiakii oznacza konieczność wprowadzenia ścisłej, dożywotniej diety bezglutenowej i regularnej kontroli stanu zdrowia. U większości pacjentów takie postępowanie pozwala opanować chorobę, jednak zdarzają się przypadki, gdy mimo przestrzegania zaleceń dolegliwości nie ustępują. - Musimy mieć pewność, że osoba z celiakią stosuje dietę bezglutenową, bezwzględnie jej przestrzega i nadal ma objawy - wyjaśnia prof. Piotr Eder.
W takiej sytuacji lekarze sprawdzają, czy choroba nadal powoduje uszkodzenia jelita cienkiego. W tym celu wykonuje się gastroskopię z pobraniem wycinków. Jak podkreśla ekspert, takie przypadki należą do rzadkości. Znacznie częściej za utrzymujące się dolegliwości odpowiada nieświadome spożywanie glutenu lub współistnienie innych schorzeń.
Jeżeli jednak choroba pozostaje aktywna mimo ścisłego przestrzegania diety, konieczne może być leczenie farmakologiczne. - Są to najczęściej sterydy, które działają w sposób silny, przeciwzapalnie, niespecyficznie. W niektórych przypadkach stosowane są również inne leki immunosupresyjne, wpływające na działanie układu odpornościowego - wyjaśnia prof. Eder.
Czy eliminacja glutenu z diety przez osoby niechorujące na celiakię to dobry pomysł? Jak mówią eksperci, samodzielne przechodzenie na dietę bezglutenową bez wcześniejszej diagnostyki i wyraźnych wskazań medycznych może mieć negatywne skutki dla zdrowia. - Dieta bezglutenowa, jeżeli jest źle zbilansowana, jest dietą wysokoprzetworzoną. Osoby stosujące tę dietę bez potrzeby mogą być bardziej narażone na zaburzenia metaboliczne, przyrost masy ciała i niedobory składników odżywczych - podsumowuje prof. Eder.