Światowy Dzień Mukowiscydozy, najczęstszej choroby genetycznej w Polsce, przypada 8 września. Jego celem jest zwrócenie uwagi na potrzeby osób chorujących oraz ich rodzin, a także podnoszenie świadomości społecznej, przełamywanie stereotypów i wspieranie inicjatyw, które pomagają poprawić jakość życia chorych.
W ostatnich latach dokonała się rewolucja
- Mamy coraz lepsze możliwości wsparcia pacjentów z mukowiscydozą, ale nadal chorzy zmagają się ze stereotypami i błędnym postrzeganiem tej choroby - powiedziała dr Marta Frejowska-Reniecka, kierująca Oddziałem Pulmonologii w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym im. św. Barbary w Sosnowcu.
Jak zaznaczyła, w ostatnich latach nastąpiła rewolucja w diagnostyce i leczeniu. Chorzy mogą korzystać z terapii przyczynowych, które łagodzą objawy mukowiscydozy i poprawiają jakość życia.
- Dobrze prowadzony pacjent, otoczony opieką pulmonologa, gastroenterologa i rehabilitanta, jest w stanie normalnie funkcjonować w społeczeństwie, a nawet być aktywnym zawodowo. To ogromna zmiana wobec czasów, gdy chorzy byli wykluczani, uzależnieni od koncentratorów tlenu czy wielogodzinnych nebulizacji - dodała lekarka.
Choroba, której nie widać
Dr Frejowska-Reniecka podkreśliła, że mimo widocznych postępów leczenia, otoczenie nadal często nie rozumie problemów osób z mukowiscydozą .- Pacjenci wyglądają czasem zdrowo, ale borykają się z poważnymi komplikacjami: niewydolnością płuc, wątroby, trzustki, a niekiedy wymagają przeszczepienia narządów. To choroba genetyczna, a nie zakaźna - nie należy bać się kontaktu z tymi ludźmi, tylko ich wspierać - zaznaczyła.
Historię codziennej walki z chorobą opowiedziała również Patrycja, pacjentka oddziału pulmonologii .- Mukowiscydoza wiąże się z wieloma ograniczeniami, ale to nie znaczy, że nie można mieć marzeń. Każdy dzień to walka - rehabilitacje, inhalacje, pilnowanie diety. Nie mogę uprawiać sportów, poza lekką aktywnością, bo mogłoby to skończyć się utratą oddechu - powiedziała.
Najtrudniejsze bywają reakcje otoczenia. - Często słyszałam, że nie wyglądam na chorą. Ludzie oceniają po wyglądzie, a przecież wiele chorób - tak jak mukowiscydoza - jest niewidocznych. Dlatego proszę o więcej zrozumienia i mniej pochopnych ocen - zaapelowała pacjentka.
Mukowiscydoza to ogólnoustrojowa choroba o podłożu genetycznym, w Polsce choruje na nią ponad 2 tysiące osób. W wyniku defektu genetycznego organizm wytwarza nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia pracy narządów posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym. Jak czytamy na stronie Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, największe spustoszenie choroba czyni w płucach chorego. Pacjenci mają zazwyczaj niewydolną trzustkę i problemy z trawieniem tłuszczu, co może prowadzić do niedożywienia i problemów ze wzrastaniem.
Dzięki postępowi medycyny średnia długość życia pacjentów systematycznie się wydłuża. Wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 roku są objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Do niedawna mukowiscydoza leczona była wyłącznie objawowo. Od marca 2022 roku część chorych uzyskała dostęp do refundowanej terapii lekami przyczynowymi. Leki te znacznie łagodzą przebieg choroby. Dzięki rozszerzeniu refundacji 13 marca 2025 r. kolejni chorzy zostali objęci programem.
Autorka/Autor: pwojc
Źródło: PAP
Źródło zdjęcia głównego: TVN24