Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce cierpi na nie kilka milionów pacjentów

Źródło:
PAP
Ogłoszono Narodowy Plan Chorób Rzadkich
Ogłoszono Narodowy Plan Chorób RzadkichTVN24
wideo 2/3
Ogłoszono Narodowy Plan Chorób RzadkichTVN24

Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzimy w ostatni dzień lutego. W Polsce cierpi na nie od dwóch do trzech milionów pacjentów. Takich chorób wykryto około osiem tysięcy, są wśród nich między innymi talasemia czy gorączka śródziemnomorska.

W ostatni dzień lutego (28.02) obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Choroby rzadkie, inaczej zwane też sierocymi, to sporadycznie występujące schorzenia. W większości są one genetyczne (około 80 procent). Pozostałe wiążą się z infekcjami, alergią lub z czynnikami środowiskowymi. Charakteryzują się przewlekłym i niejednokrotnie ciężkim przebiegiem. Ujawniają się w około połowie przypadków w wieku dziecięcym, często skutkują niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią. Najczęściej niewiele o nich wiemy, dlatego ich diagnostyka i leczenie jest utrudnione. W Polsce szacuje się, że około pięć procent z chorych ma szansę na poprawę stanu zdrowia dzięki dostępnym terapiom.

Choroby rzadkie. Dotykają mniej niż pięć na 10 tysięcy osób

Na choroby rzadkie cierpi od sześciu do ośmiu procent populacji każdego kraju, choć w jednym regionie może być ona uznana za sierocą, a w innym występować powszechnie.

- Przykładem jest talasemia, czyli anemia uwarunkowana genetycznie. Jest ona chorobą rzadką w Europie Północnej, a występuje często w basenie Morza Śródziemnego. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą rzadką we Francji, ale powszechną w Armenii. Jest też wiele powszechnych chorób, których warianty występują rzadko - wyjaśniło na swoich stronach Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, skupiające 45 organizacji pacjentów. Definicja chorób rzadkich wprowadzona przez Unię Europejską wskazuje, że mamy do czynienia z takim schorzeniem, jeśli dotyka ono mniej niż pięć na 10 tysięcy osób. Szacuje się, że w naszym kraju na choroby rzadkie cierpi od dwóch do trzech milionów osób. Wykryto około osiem tysięcy takich chorób, a ponad sześć tysięcy zarejestrowano w europejskim spisie Orphanet. Jest on regularnie aktualizowany i dwa razy w roku publikowany w formie listy. Umieszczane na liście choroby opisane są w międzynarodowej literaturze naukowej i dotyczą co najmniej jednego przypadku.

"Plan dla chorób rzadkich na lata 2021-2023"

Rząd przyjął w sierpniu 2021 roku dokument "Plan dla chorób rzadkich na lata 2021-2023". System opieki dla pacjentów, zgodnie z tym planem, zakłada powstanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR), rejestru tych chorób, paszportu pacjenta i platformy informacyjnej.

Ponadto zakłada poprawę diagnostyki chorób rzadkich dzięki wprowadzaniu nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych, a także poprawę dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich.

Na choroby rzadkie choruje do trzech milionów Polaków15.05. | Skóra na ciele może pękać tworząc pęcherze; głód może na trwałe obniżać iloraz inteligencji; chłód może doprowadzać do bolesnych oparzeń. Tylko w Polsce na choroby rzadkie cierpi co dziesiąta osoba - często nawet o tym nie wiedząc. Ale ludzi niezdiagnozowanych jest więcej. - Mamy do dwóch milionów chorych na cukrzycę, którzy nie wiedzą, że są chorzy. Wie pan, czemu nie wiedzą? Bo nikt ich nigdy nie przebadał – mówi profesor Maciej Szmitkowski.TVN24 Łódź

Autorka/Autor:anw

Źródło: PAP

Źródło zdjęcia głównego: Shutterstock

Pozostałe wiadomości

Kolejne dni przyniosą nam odpoczynek od chłodnej aury. Już we wtorek miejscami termometry pokażą ponad 20 stopni Celsjusza. Ciepłu - które nie potrwa zbyt długo - mogą towarzyszyć gwałtowniejsze zjawiska.

Zbliża się do nas kolejny chłodny front. Zagrzmi

Zbliża się do nas kolejny chłodny front. Zagrzmi

Źródło:
tvnmeteo.pl

Ponad 700 strażaków walczy z pożarem Greer Fire, jaki płonie na północnym wschodzie Arizony. Do tej pory ogień strawił już ponad osiem tysięcy hektarów terenu. W regionie obowiązują lokalne stany wyjątkowe. Służby ewakuują mieszkańców najbardziej zagrożonych terenów.

Tysiące hektarów w ogniu. Ogłoszono stan wyjątkowy

Tysiące hektarów w ogniu. Ogłoszono stan wyjątkowy

Źródło:
ABC News, AZ Dept. Forestry and Fire Management

Rozległe zalania, zniszczone budynki oraz ewakuacja pasażerów pociągu TGV - to skutki burzy, która w poniedziałek nawiedziła miasto Tonneins na południu Francji. Ogółem lokalne służby przeprowadziły ponad 100 interwencji. Niebezpieczna aura ma utrzymać się nad regionem także dzisiaj.

Pociąg stanął po ulewie. Ewakuowano ponad 500 pasażerów

Pociąg stanął po ulewie. Ewakuowano ponad 500 pasażerów

Źródło:
sudouest.fr, tvnmeteo.pl

Mikroplastik może zakłócać działanie układu odpornościowego. Jak ustalili badacze z Uniwersytetu w Pittsburghu, malutkie cząstki tworzyw sztucznych, które trafią do układu oddechowego, osłabiają działanie obecnych w płucach makrofagów - komórek pochłaniających patogeny. Zaburzenia w ich pracy wpływają nie tylko na płuca.

Wdychamy je codziennie. Mogą być szkodliwe dla całego organizmu

Wdychamy je codziennie. Mogą być szkodliwe dla całego organizmu

Źródło:
PAP, American Thoracic Society

Pogoda na dziś. We wtorek 20.05 będzie pogodnie. Termometry pokażą maksymalnie 21 stopni Celsjusza. Warunki biometeo przeważnie będą korzystne.

Pogoda na dziś - wtorek 20.05. Sporo słońca i przeważnie korzystny biomet

Pogoda na dziś - wtorek 20.05. Sporo słońca i przeważnie korzystny biomet

Źródło:
tvnmeteo.pl

W hrabstwie Laurel w stanie Kentucky trwa sprzątanie po przejściu tornada. Żywioł wyrządził spore zniszczenia na lotnisku, które jest kluczowe dla usług transportu medycznego. Jak donoszą amerykańskie media, silny wiatr podnosił śmigłowce i rzucał nimi jak zabawkami.

Tornado zdewastowało lotnisko. Nagrania

Tornado zdewastowało lotnisko. Nagrania

Źródło:
ENEX, avweb.com, Fox Weather, lex18.com,

Burza przeszła przez francuską miejscowość Longages w departamencie Górna Garonna. Podczas wyładowań mocno sypnęło gradem. Załamanie pogody zostało uchwycone na nagraniu.

Załamanie pogody. Mocno sypnęło gradem

Załamanie pogody. Mocno sypnęło gradem

Źródło:
Reuters, Meteo France

Ulewne opady deszczu doprowadziły do powstania gwałtownych powodzi w mieście Bengaluru w Indiach. Ludzi ewakuowano z zalanych domów za pomocą pontonów. - Woda wdarła się do ponad stu domów - powiedział Neelufar Ahmad, jeden z mieszkańców.

Zalane domy i ulice. Ludzi ewakuowano za pomocą pontonów

Zalane domy i ulice. Ludzi ewakuowano za pomocą pontonów

Źródło:
Reuters, The Hindu

Gorące powietrze napłynęło w weekend do południowej Hiszpanii. W Andaluzji termometry pokazały w niedzielę ponad 30 stopni.

Jest ponad 30 stopni, a ma być jeszcze więcej

Jest ponad 30 stopni, a ma być jeszcze więcej

Źródło:
ENEX, andaluciainformacion.es, europapress.es

Wstrząsy zostały zanotowane przez sejsmometry w poniedziałek rano w południowo-zachodniej Polsce. Według USGS ich magnituda wynosiła 4,1. Co było przyczyną tej aktywności?

Trzęsienie ziemi w Polsce

Trzęsienie ziemi w Polsce

Źródło:
USGS, EMSC, KGHM, fabrykiwpolsce.pl

Za kilka dni będzie ponad 20 stopni. Jaką aurę przyniesie druga połowa maja i początek czerwca? Sprawdź autorską, długoterminową prognozę temperatury na 16 dni, przygotowaną przez Tomasza Wasilewskiego.

Pogoda na 16 dni: przyjdzie ocieplenie, ale na moment

Pogoda na 16 dni: przyjdzie ocieplenie, ale na moment

Źródło:
tvnmeteo.pl

Co najmniej sześć osób zginęło na skutek ulew, które nawiedziły południowe Chiny. W prowincji Guangdong osuwisko uszkodziło trzypiętrowy blok mieszkalny - życia trzech mieszkańców nie udało się uratować. Trwają poszukiwania jednej osoby.

Masy błota osunęły się na budynek. Tragiczny bilans ulew

Masy błota osunęły się na budynek. Tragiczny bilans ulew

Źródło:
PAP, Xinhua

Rzeka Kuiseb pojawiła się na pustyni Namib. Ciek ten rozdziela dwa różne ekosystemy - "morze piasków" na południu i kamieniste bezdroża północy. Co ciekawe, rzeka zazwyczaj pojawia się tylko na kilka miesięcy w roku, a czasami nie widać jej wcale.

Rozdziela dwa różne światy, ale znika po kilku miesiącach

Rozdziela dwa różne światy, ale znika po kilku miesiącach

Źródło:
Copernicus, NASA Earth Observatory, Gobabeb

Choroby przenoszone przez komary egipskie mogą stać się endemiczne dla Europy. Według badań niemieckich i szwedzkich naukowców, do 2060 roku na Starym Kontynencie będzie dochodziło do regularnych wybuchów epidemii dengi i czikunguni. Liczba przypadków może wzrosnąć nawet pięciokrotnie.

Choroby tropikalne coraz częstsze na południu Europy. Jeden winowajca

Choroby tropikalne coraz częstsze na południu Europy. Jeden winowajca

Źródło:
Politico, AFP, Columbia University

Co najmniej jedna osoba nie żyje, a dwie są poszukiwane w wyniku powodzi, jaka nawiedziła region Buenos Aires w Argentynie. Kataklizm wywołały ekstremalne opady deszczu. Lokalne media podały, że swoje domy musiało opuścić ponad 7500 osób.

Tysiące ewakuowanych, dwie osoby zaginione. "Nigdy nic takiego się nie wydarzyło"

Tysiące ewakuowanych, dwie osoby zaginione. "Nigdy nic takiego się nie wydarzyło"

Źródło:
CNN, Portal Montevido

Osuwisko zeszło niedaleko miejscowości Blatten w Szwajcarii. Około 100 osób, w tym turyści, musiało zostać ewakuowanych z uwagi na niebezpieczeństwo, jakie stwarzają spadające skały. W rejonie zamknięto także szlaki turystyczne i ograniczono ruch samochodowy.

Masy skał mogą spaść na wioskę. Ewakuacje, zamknięte drogi

Masy skał mogą spaść na wioskę. Ewakuacje, zamknięte drogi

Źródło:
swissinfo.ch, 20 Minuten

Co najmniej 28 osób zginęło w wyniku fali burz i tornad, jaka przetoczyła się przez środkowe i wschodnie stany USA w miniony weekend. Mieszkańcy wielu miejscowości starają się odnaleźć się w nowej rzeczywistości, gdzie tysiące domów zostało zmiecionych z powierzchni ziemi. Tylko w Saint Louis w stanie Missouri straty materialne szacowane są na około miliard dolarów.

Miliardowe straty po burzach. "Praca naszego życia została zniszczona"

Miliardowe straty po burzach. "Praca naszego życia została zniszczona"

Źródło:
ABC News, PAP, Reuters

Pogoda w niedzielę sprzyja obserwacji ciekawych zjawisk meteorologicznych. W Kujawsko-Pomorskiem w Golubiu-Dobrzyniu na niebie pojawił się lej kondensacyjny, co udało się uwiecznić na zdjęciach.

Lej kondensacyjny zawisł nad miastem

Lej kondensacyjny zawisł nad miastem

Źródło:
tvnmeteo.pl

Do części amerykańskiego stanu Illinois w ostatnich dniach dotarła burza pyłowa, między innymi zaobserwowano ją w Chicago. Ogromną chmurę pyłu udało się uchwycić na nagraniu.

Niebo przesłoniła ogromna chmura pyłu. Nagranie

Niebo przesłoniła ogromna chmura pyłu. Nagranie

Źródło:
Reuters

Lawina zeszła w sobotę wczesnym popołudniem na górze Eiger w szwajcarskich Alpach. W wyniku tego zdarzenia zginęło dwóch narciarzy, a pięć innych osób zostało rannych.

Lawina w Alpach. Nie żyje dwóch narciarzy

Lawina w Alpach. Nie żyje dwóch narciarzy

Źródło:
PAP

Międzynarodowy zespół naukowców opisał ekstremalnie silny wzrost radiowęglowy datowany na 12 350 rok przed naszą erą. Według ekspertów jego przyczyną była potężna burza słoneczna, która uderzyła w Ziemię.

Odkryto ślady najsilniejszej burzy słonecznej w historii Ziemi     

Odkryto ślady najsilniejszej burzy słonecznej w historii Ziemi     

Źródło:
PAP, phys.org

Jak wykazał zespół europejskich naukowców, zanieczyszczenie powietrza, gęsta zabudowa oraz ograniczenie terenów zielonych w miastach zwiększają ryzyko astmy zarówno u dzieci, jak i dorosłych, nawet o ponad 10 procent.

Zmniejszenie ryzyka astmy w miastach. Te badania powinny zainteresować urbanistów

Zmniejszenie ryzyka astmy w miastach. Te badania powinny zainteresować urbanistów

Źródło:
Karolinska Institutet, Lancet Regional Health-Europe

Naukowcy z japońskiego Uniwersytetu Kiusiu i amerykańskiego Uniwersytetu Stanforda zidentyfikowali genetyczną mutację, która powoduje, że koty są rude. Mutacja ta nie występuje u żadnego innego ssaka.

Rude koty. Odkryto, co odpowiada za ich umaszczenie

Rude koty. Odkryto, co odpowiada za ich umaszczenie

Źródło:
BBC, PAP

Trzymetrowa palma spadła i raniła mężczyznę podczas 78. edycji Festiwalu Filmowego w Cannes. Ranny to agent aktora.

Palma raniła mężczyznę w czasie festiwalu w Cannes. "Twarz była pełna krwi"

Palma raniła mężczyznę w czasie festiwalu w Cannes. "Twarz była pełna krwi"

Źródło:
Reuters

Rodzina, która mieszka na obrzeżach miasta Isanti w amerykańskim stanie Minnesota, ma albo ogromne szczęście, albo niesamowitego pecha. W ich ogródku i na tarasie wypoczywają niedźwiedzie czarne.

Niedźwiedzie "przychodzą do nas codziennie"

Niedźwiedzie "przychodzą do nas codziennie"

Źródło:
CNN, fox9.com

Choroby odkleszczowe mogą u części pacjentów wiązać się z nietypowymi objawami - ostrzegła WHO. Pokazuje to historia 43-letniej Belgijki, która zauważyła u siebie nagłe wyczerpanie. Ustalenie, że cierpi na boreliozę, wymagało konsultacji z różnymi lekarzami. Na jej skórze nie pojawił się rumień wędrujący, nie zauważyła nawet samego ugryzienia.

Ukąsił ją kleszcz. Nagle stała się "cieniem dawnej siebie"

Ukąsił ją kleszcz. Nagle stała się "cieniem dawnej siebie"

Źródło:
WHO

Ostatnie dni przyniosły w Polsce wyczekane opady deszczu. Jest to szczególnie istotne w tym roku, gdy rośliny zostały osłabione przez suszę i przeplatankę dużego ciepła i zimna. Jak opowiadał na antenie TVN24 meteorolog Michał Brennek, przez zmiany klimatyczne w przyszłości może czekać nas więcej takich kontrastów.

"Nowy klimat to jest właśnie klimat kontrastów"

"Nowy klimat to jest właśnie klimat kontrastów"

Źródło:
TVN24, tvnmeteo.pl

Bociany wybudowały gigantyczne gniazdo. Znajduje się ono na budynku gospodarczym w północnej Hiszpanii, który przechylił się pod jego ciężarem. Jak podały lokalne media, konstrukcja ma około dwóch metrów wysokości i może ważyć nawet tonę.

Budynek przechylił się pod ciężarem gniazda bocianów

Budynek przechylił się pod ciężarem gniazda bocianów

Źródło:
El Pais

W piątek do Grecji dotarła duża porcja pyłu saharyjskiego. Widzialność mocno spadła, zarówno w stolicy, jak i w wielu regionach kraju, co wpłynęło na pogorszenie jakości powietrza.

Niebo w kolorze sepii. Pył saharyjski spowił Grecję

Niebo w kolorze sepii. Pył saharyjski spowił Grecję

Źródło:
eKathimerini, Protothema

Pod jednym z domów w podkarpackiej Wetlinie pojawiła się grupka wilków. Jak relacjonował internauta, który przesłał na Kontakt24 nagranie, zwierzęta w okolicy bywają często.

Rodzina wilków tuż pod domem. "Tak tu sobie wszyscy żyjemy"

Rodzina wilków tuż pod domem. "Tak tu sobie wszyscy żyjemy"

Źródło:
Kontakt24

Władze miasta Jundiai w brazylijskim stanie Sao Paulo badają wpływ wycieku niebieskiego barwnika do pobliskiej rzeki po wypadku cysterny. Woda w niej zrobiła się nienaturalnie błękitna, co odbiło się na żyjących w rzece zwierzętach.

Cysterna uderzyła w słup, kaczki i ryby nabrały błękitnego koloru

Cysterna uderzyła w słup, kaczki i ryby nabrały błękitnego koloru

Źródło:
Reuters, aldianews.com