Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce cierpi na nie kilka milionów pacjentów

W ostatni dzień lutego (28.02) obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Choroby rzadkie, inaczej zwane też sierocymi, to sporadycznie występujące schorzenia. W większości są one genetyczne (około 80 procent). Pozostałe wiążą się z infekcjami, alergią lub z czynnikami środowiskowymi. Charakteryzują się przewlekłym i niejednokrotnie ciężkim przebiegiem. Ujawniają się w około połowie przypadków w wieku dziecięcym, często skutkują niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią. Najczęściej niewiele o nich wiemy, dlatego ich diagnostyka i leczenie jest utrudnione. W Polsce szacuje się, że około pięć procent z chorych ma szansę na poprawę stanu zdrowia dzięki dostępnym terapiom.

Na choroby rzadkie cierpi od sześciu do ośmiu procent populacji każdego kraju, choć w jednym regionie może być ona uznana za sierocą, a w innym występować powszechnie.

- Przykładem jest talasemia, czyli anemia uwarunkowana genetycznie. Jest ona chorobą rzadką w Europie Północnej, a występuje często w basenie Morza Śródziemnego. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą rzadką we Francji, ale powszechną w Armenii. Jest też wiele powszechnych chorób, których warianty występują rzadko - wyjaśniło na swoich stronach Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, skupiające 45 organizacji pacjentów. Definicja chorób rzadkich wprowadzona przez Unię Europejską wskazuje, że mamy do czynienia z takim schorzeniem, jeśli dotyka ono mniej niż pięć na 10 tysięcy osób. Szacuje się, że w naszym kraju na choroby rzadkie cierpi od dwóch do trzech milionów osób. Wykryto około osiem tysięcy takich chorób, a ponad sześć tysięcy zarejestrowano w europejskim spisie Orphanet. Jest on regularnie aktualizowany i dwa razy w roku publikowany w formie listy. Umieszczane na liście choroby opisane są w międzynarodowej literaturze naukowej i dotyczą co najmniej jednego przypadku.

Rząd przyjął w sierpniu 2021 roku dokument "Plan dla chorób rzadkich na lata 2021-2023". System opieki dla pacjentów, zgodnie z tym planem, zakłada powstanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR), rejestru tych chorób, paszportu pacjenta i platformy informacyjnej.

Ponadto zakłada poprawę diagnostyki chorób rzadkich dzięki wprowadzaniu nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych, a także poprawę dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich.