Klinika Kardiologii, Lipidologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego (USK) w Białymstoku dokonała milowego kroku w opiece nad pacjentami z najcięższymi zaburzeniami lipidowymi. Uruchomienie pracowni aferezy sprawia, że placówka stała się jedynym ośrodkiem w województwie podlaskim oferującym tę specjalistyczną procedurę. Dotychczas pacjenci z północno-wschodniej Polski, wymagający tak zaawansowanego leczenia, musieli szukać pomocy w odległych ośrodkach w Gdańsku lub w Warszawie-Aninie, gdzie mieści się Narodowy Instytut Kardiologii.

Mechaniczne "pranie" krwi

Czym jest afereza? To metoda porównywana przez specjalistów do dializy, polegająca na mechanicznym usuwaniu z organizmu tzw. złego cholesterolu (LDL) oraz lipoproteiny (a). Lipoproteina (a) jest cząsteczką o działaniu promiażdżycowym i prozakrzepowym. Zabieg pozwala na natychmiastowe obniżenie stężenia tych substancji we krwi o 50-80 procent, jednak musi być powtarzany cyklicznie, zazwyczaj co dwa tygodnie. Lekarze z USK szacują, że dzięki nowej pracowni będą w stanie pomóc około stu osobom rocznie. To pacjenci, u których farmakoterapia nie przynosi oczekiwanych rezultatów, a ryzyko kolejnych incydentów sercowo-naczyniowych jest krytycznie wysokie.

Dowiedz się więcej:

Groźniejsza niż cholesterol. Warto zbadać ją raz w życiu

Pierwszym pacjentem poddanym aferezie w Białymstoku jest 60-letni pan Grzegorz, u którego hipercholesterolemia rodzinna doprowadziła do trzech zawałów serca, z których pierwszy wystąpił w wieku 37 lat. Żadne dotychczasowe leczenie nie obniżyło mu skutecznie poziomu cholesterolu.

Dla takich osób afereza to nie tylko zabieg medyczny, to obietnica bezpieczeństwa. - Po latach leczenia kardiologicznego, praktycznie wszystkimi metodami i braku istotnych efektów, ten zabieg powoduje, że będę żył spokojnie. Będę żył lepiej, bo ten główny zabójca, główna przyczyna choroby, jest eliminowana z mojego organizmu - podkreśla pacjent, dodając, że sam zabieg jest całkowicie bezbolesny.

Warto podkreślić, że hipercholesterolemia rodzinna (FH) wynika z predyspozycji genetycznych, a nie z błędów dietetycznych czy braku aktywności fizycznej. Prof. Anna Tomaszuk-Kazberuk, kierownik Kliniki Kardiologii, Lipidologii i Chorób Wewnętrznych z oddziałem intensywnego nadzoru kardiologicznego, wyjaśnia, że to genetyczna skłonność do odkładania się cholesterolu LDL, niezależna od stylu życia. Obecnie białostocka klinika obejmuje opieką około 70 osób w ramach programu lekowego NFZ, który zapewnia bezpłatny dostęp do nowoczesnych leków.

Genetyczna pułapka

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, a jednocześnie jedna z najbardziej bagatelizowanych i niedodiagnozowanych. Według statystyk dotyka ona 1 na 200-250 osób w populacji. W Polsce problem może więc dotyczyć od 150 do 180 tysięcy osób. Choroba ta jest szczególnie podstępna, ponieważ rozwija się w ukryciu od momentu narodzin. Przez dekady może nie dawać żadnych objawów klinicznych, podczas gdy w naczyniach krwionośnych po cichu postępuje agresywna miażdżyca. U osób dotkniętych FH poziom cholesterolu LDL często przekracza normy 3-4-krotnie już we wczesnym dzieciństwie.

Dowiedz się więcej:

Bezpłatne badania dla tysięcy osób. Najpierw przyjdzie list

Sytuacja diagnostyczna w Polsce jest alarmująca. Średnio choroba rozpoznawana jest dopiero w wieku 41 lat, najczęściej wtedy, gdy u pacjenta dojdzie już do poważnego incydentu sercowo-naczyniowego, takiego jak zawał serca czy udar mózgu. Często takie zdarzenie wymaga inwazyjnych zabiegów, np. założenia stentów, a co tragiczniejsze - połowa nieleczonych chorych nie dożywa 60. roku życia. Obecnie rozpoznawalność FH u dorosłych w naszym kraju wynosi zaledwie 5 procent, a u dzieci tylko 3 procent.

Jak uratować całą rodzinę?

Kluczem do zmiany tych statystyk jest wczesna diagnostyka, która od niedawna stała się w Polsce łatwiejsza. Od maja ub.r. do pakietu badań wykonywanych podczas bilansu sześciolatka włączono lipidogram. Jest to badanie przesiewowe, które pozwala wykryć problem, zanim zdąży on wyrządzić nieodwracalne szkody w organizmie dziecka.

Dowiedz się więcej:

Ten problem może dotyczyć nawet małych dzieci. Teraz łatwiej go wykryć

Prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii GUMed, podkreślała w rozmowie z tvn24.pl znaczenie tego rozwiązania: - Zbadanie dziecka jest konieczne w celu zapobiegania przedwczesnym incydentom sercowo-naczyniowym i w celu zwiększenia długości życia. Co istotne, leczenie farmakologiczne u dzieci z FH można bezpiecznie wdrażać już od 5. roku życia.

Wczesna diagnoza u dziecka ma jeszcze jeden, niezwykle ważny aspekt: może uratować życie jego rodzicom. Ponieważ FH jest chorobą dziedziczną, wykrycie jej u najmłodszego członka rodziny jest sygnałem dla rodziców, aby również poddali się badaniom w ramach programów profilaktycznych, takich jak "Moje Zdrowie".

Dowiedz się więcej:

Choroba rozwija się u dzieci. Gdy daje o sobie znać, często jest już za późno

Dzieci z FH często wydają się okazami zdrowia - są szczupłe i aktywne fizycznie. Dlatego tak ważny jest wywiad rodzinny, ujawniający przypadki przedwczesnych zgonów na serce u dziadków czy rodziców. Pierwsze efekty nowych przepisów są już widoczne - tylko w ciągu dwóch pierwszych miesięcy zdiagnozowano FH u 40 dzieci.

Cholesterol: precyzyjne sterowanie

Choć obniżanie podwyższonego poziomu cholesterolu pozostaje jednym z kluczowych celów medycyny, specjaliści podkreślają, że sama ta substancja nie jest "zła" z natury. Cholesterol pełni fundamentalne funkcje biologiczne - jest niezbędnym składnikiem błon komórkowych i substratem do syntezy wielu hormonów, m.in. testosteronu czy estronu. Jednym słowem - bez cholesterolu prawidłowe funkcjonowanie organizmu nie byłoby możliwe.

Trudność polega na tym, że cholesterol - ze względu na swoje mikroskopijne rozmiary i sposób transportu w organizmie - przez lata pozostawał wyjątkowo trudny do bezpośredniego badania. Naukowcy od dawna poszukiwali narzędzi pozwalających śledzić jego zachowanie w komórkach i tkankach. Jeden z przełomów nastąpił w zeszłym roku na University of Pennsylvania, gdzie opracowano tzw. fotocholesterol - zmodyfikowaną cząsteczkę reagującą na światło - pisaliśmy o tym w tvn24.pl.

Dowiedz się więcej:

Nowe światło rzucone na cholesterol. Sterowanie zamiast obniżania

Przypomnijmy - fotocholesterol zmienia swój kształt pod wpływem światła, co pozwala kontrolować jego aktywność w sposób niezwykle precyzyjny. Otwiera to możliwość projektowania leków, które pozostają nieaktywne w całym organizmie, a są uruchamiane dopiero w wybranym miejscu i czasie. Jak tłumaczył prof. Dirk Trauner, współautor badań, takie podejście daje szansę na ograniczenie działań niepożądanych i zwiększenie skuteczności terapii - także w głęboko położonych tkankach.

Badacze zauważyli również, że fotocholesterol może podążać różnymi szlakami transportu w organizmie, co w przyszłości może pomóc lepiej zrozumieć i regulować zaburzenia gospodarki lipidowej. Choć terapie aktywowane światłem pozostają na etapie badań, jasno widać, że cholesterol przestaje być postrzegany wyłącznie jako czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, a zaczyna być traktowany także jako potencjalne narzędzie terapeutyczne.

Dowiedz się więcej:

Ponad pół miliona pacjentów chce z tego skorzystać. Sprawdź, czy też możesz

Na dziś jednak podstawą pozostaje czujność i wczesna diagnostyka. Niska świadomość konsekwencji podwyższonego LDL sprawia, że wielu pacjentów bagatelizuje wyniki badań lub sięga po niesprawdzone metody leczenia. Przykład Białegostoku i rozwój badań przesiewowych pokazują, że skuteczne narzędzia już istnieją - kluczowe jest ich właściwe wykorzystanie.

Opracowała Agata Daniluk/ap