Szkotka Jo Cameron orientuje się, że się oparzyła, dopiero kiedy poczuje swąd spalonej skóry. Dlaczego? Kobieta od urodzenia nie czuje bólu.
Jo dopiero w wieku 65 lat zdała sobie sprawę z tego, że jest inna. Zwrócili na to uwagę lekarze, którzy nie mogli uwierzyć, że nie potrzebowała leków przeciwbólowych po przejściu poważnej operacji ręki.
Lekarze ostrzegali ją wtedy, że może spodziewać się bólu. Kiedy jednak nic nie poczuła, jej anastezjolog - dr Devjit Srivastava - odesłał ją do specjalistów z University College London i Oxford University. Ci po przeprowadzeniu testów odkryli u niej zaburzenie genetyczne, które sprawia, że kobieta nie odczuwa bólu.
"Byłam po prostu szczęśliwą duszą"
Jo Cameron, mieszkająca z Whitebridge w Szkocji, opowiadała w wywiadzie dla portalu BBC Scotland, że lekarze nie mogli jej uwierzyć, kiedy zapewniała, że nie będzie potrzebowała środków przeciwbólowych po operacji.
- Sprawdzili moją historię medyczną i zobaczyli, że nigdy nie prosiłam o środki przeciwbólowe - mówiła.
Kiedy genetykom udało się zdiagnozować Jo, zdała sobie sprawę, że nie jest tak "niesamowicie zdrowa", jak do tej pory jej się wydawało. - Jesteś tym, kim jesteś, nie kwestionujesz tego. Byłam po prostu szczęśliwą duszą, która nie zdawała sobie sprawy, że jest we mnie coś innego - tłumaczyła.
Bezbolesny poród
Kobieta opowiadała, że nie czuła bólu nawet podczas porodu. - Uprzedzali mnie, że będzie ciężko. Czułam jedynie, jak ciało mi się rozciąga - wspominała. - To było całkiem przyjemne - dodała w rozmowie z BBC Scotland.
W artykule naukowym opublikowanym w lutym w czasopiśmie "British Journal of Anaesthesia", który opisuje przypadek Szkotki, czytamy, że u pacjentki zdiagnozowano między innymi chorobę zwyrodnieniową stawu biodrowego, którą opisywała jako bezbolesną. Po operacji wymiany stawu biodrowego nie prosiła o żadne leki przeciwbólowe. Intensywność bólu opisywała jako 0/10. Jedynie w pierwszy wieczór po operacji opisała go jako 1/10.
- Byliśmy kiedyś na wycieczce w Europie Wschodniej. Pierwszego dnia potknęłam się, przygniótł mnie plecak i uderzyłam głową w betonowy słupek. Wybiłam sobie przednie zęby, miałam podbite oko. Jim (mąż kobiety - przyp. red.) powiedział, że będziemy musieli wrócić do domu, a ja na to, że nie, że nie będę się szeroko uśmiechać i będę chodzić w okularach słonecznych - opowiadała Jo.
Według wcześniejszego wywiadu chirurgicznego przechodziła między innymi zabiegi stomatologiczne, szycie rany szarpanej, złamanie lewego nadgarstka. Zgłaszała również oparzenia i skaleczenia. Często czuła zapach spalenizny, zanim zauważyła oparzenie. Za każdym razem nie czuła bólu.
Ból jest bardzo potrzebny
Szkotka podkreślała, że niczego by w sobie nie zmieniła, ale uważa, że ból jest ważny. - Ma jakiś powód, ostrzega cię, słyszysz alarm - mówiła. - Byłoby miło zostać ostrzeżonym - dodała. Cierpiała chociażby na artretyzm, ale przez brak bólu zorientowała się dopiero, gdy dosłownie nie mogła chodzić.
Jak tłumaczył onkolog i chirurg, dr Grzegorz Luboiński, jest to zespół, który może doprowadzić do śmierci, ponieważ działamy dopiero, kiedy poczujemy, że coś nas boli. - Ból jest niesłychanie ważnym czynnikiem informującym, że coś jest nie tak - podkreślił.
Dzięki swojej przypadłości kobieta jest też bardziej zapominalska i spokojniejsza. - Lekarze nazywają ten gen wesołym. Irytuję ludzi, bo jestem szczęśliwa i zapominalska przez całe życie. Teraz mam usprawiedliwienie - mówiła Jo.
Badacze twierdzą, że osób takich jak Jo, może być więcej.
Zobacz materiał "Faktów o świecie":
Brak bólu szansą na nowe terapie
Wyjątkowy przypadek pacjentki dostarcza badaczom szeregu nowych informacji na temat roli układu endokannabinoidowego w odczuwaniu bólu. Układ ten bierze aktywny udział w regulacji wielu procesów fizjologicznych u człowieka i jest szczególnie ważny z perspektywy odczuwania bólu. Jego ważną składową jest enzym FAAH, czyli amidowa hydrolaza kwasów tłuszczowych, pełniąca zróżnicowane funkcje w organizmie. Jest on głównym enzymem rozkładu szeregu bioaktywnych lipidów zwanych amidami kwasów tłuszczowych (FAA).
Jednym z najlepiej poznanych tych amidów jest anandamid (AEA). Poza neuronami ośrodkowego układu nerwowego występuje również w sercu czy śledzionie. Odgrywa ważną rolę w nocycepcji, czyli procesie powstawania bólu, poprzez wygaszanie strachu, lęku i depresji. We krwi Jo zaobserwowano podwyższone stężenie między innymi AEA, co wiązało się z osłabieniem aktywności enzymu FAAH. To właśnie on odpowiada za degradacje AEA w organizmie.
Naukowcy z University College London i Oxford University opisali nowe zaburzenie genetyczne, które zaobserwowali u pacjentki. Zaburzenie to można przypisać współdziedziczeniu mikrodelecji w nowym niescharakteryzowanym dotąd pseudogenie, określanym jako FAAH-OUT i w sąsiednim genie FAAH. Dzięki temu przypadkowi naukowcy będą przyglądać się bliżej roli pseudogenu w odczuwaniu bólu. Istnieją nadzieje, że to odkrycie przybliży ich do wynalezienia skutecznych leków we wskazaniach, takich jak m.in pooperacyjny i przewlekły ból czy też zaburzenia lękowe.
- Wiemy, że ból przewlekły jest epidemią obecnego wieku. Wszyscy boimy się bólu, zwłaszcza bólu ostrego, nowotworowego. Ten ból już umiemy uśmierzać w wielu sytuacjach bardzo dobrze, ale w wielu jeszcze nie - podkreślił dr Piotr Jakubów, anestezjolog i specjalista medycyny paliatywnej.
Autor: sc/aw / Źródło: BBC, bjanaesthesia.org, Fakty o świecie