Istnieje rodzina, której członkowie nie czują bólu. Od trzech pokoleń

Jak wyleczyć ból?
Jak wyleczyć ból?
TVN24 Archiwum
Jak wyleczyć ból?TVN24 Archiwum

Pewna włoska rodzina od trzech pokoleń nie odczuwa bólu. Zrozumienie przyczyny tej anomalii pomoże naukowcom w odkryciu leku na chroniczny ból i inne dolegliwości.

Naukowcy zidentyfikowali tajemniczą mutację genetyczną, która niweluje odczuwanie bólu. Odkryto ją u włoskiej rodziny, która praktycznie nie odczuwa bólu nawet przy poważnych obrażeniach. To odkrycie może pomóc naukowcom w uzyskaniu nowego leku na przewlekły ból.

- Spędziliśmy kilka lat, starając się zidentyfikować gen, który jest tego przyczyną – powiedział biolog molekularny James Cox z University College London. - Możliwe, że to szczególne schorzenie dotyczy tylko tej jednej rodziny - stwierdził.

Gen ujawnił się w trzech kolejnych pokoleniach włoskiej rodziny Marsilisów. Mutacja polega na tym, że odczuwają ból tylko w niewielkim stopniu lub nie doświadczają go wcale. Dzieje się tak nawet w przypadku poważnych urazów, np. złamań czy poparzeń.

- Czasami odczuwają ból na samym początku, jednak ten bardzo szybko mija - powiedział Cox

- Na przykład 52-letnia Letizia złamała ramię podczas jazdy na nartach. Mimo to jeździła do końca dnia po czym wróciła do domu. Zorientowała się dopiero następnego dnia - powiedział.

Mutacja znajduje się w genie ZFHX2. Został on wyizolowany od DNA Marsilisów z próbek krwi.

Taka anomalia spowodowała u Marsilisów analgezję wrodzoną (rzadką chorobę genetyczną, polegającą na całkowitym braku odczuwania bólu), ale ich fenotyp jest tak niezwykły, że naukowcy nazwali go "syndromem Marsilisów".

Błogosławieństwo czy przekleństwo?

Takie "błogosławieństwo" jest przede wszystkim przekleństwem. Brak odczucia bólu przyczynia się do zmniejszonej ostrożności wobec ewentualnych obrażeń, które mogłyby wymagać pomocy medycznej.

Ludovico, 24-letni syn Letizii, gra w piłkę nożną. Letizia powiedziała, że syn rzadko kiedy, gdy już upadnie na murawę, zostaje na niej. Przyznaje jednak, że chłopak ma bardzo wrażliwe kostki.

- W rzeczywistości zdjęcia rentgenowskie pokazały, że ma wiele mikrourazów w obu kostkach - dodała.

Inni członkowie rodziny doświadczyli podobnych problemów. Obrażenia odniesione przez 78-letnią matkę Letizii były wykrywane dużo później, co oznacza, że było dużo trudniej je wyleczyć.

"Prowadzimy normalne życie"

Rodzina wydaje się wdzięczna, że jej członkowie są pozbawieni czegoś, z czym męczą się inni.

- Na co dzień żyjemy normalnym życiem, prawdopodobnie lepszym niż reszta ludzi. Bardzo rzadko czujemy się źle i prawie nigdy nie odczuwamy bólu - powiedziała Letizia. Przyznała jednak, że zdają sobie sprawę z tego, że coś ich boli, ale dzieje się to tylko przez chwilę.

Nowe spojrzenie i wielkie możliwości

- Wraz z kolejnymi badaniami, pomagającymi zrozumieć jak dokładnie mutacja wpływa na wrażliwość na ból oraz spojrzenie na to, czego mogą dotyczyć inne geny, możemy odkryć nowatorskie możliwości tworzenia leków - powiedziała Anna Maria Aloisi z Uniwersytetu w Sienie.

Rodzina Marsilisów nie będzie jednak czekać aż naukowcy znajdą remedium na ich przypadłość. Jeden z naukowców, neurobiolog John Wood z University College London twierdzi, że nie zamierzają oni rezygnować ze swojego bezbolesnego życia.

- Zapytałem ich, czy chcieliby normalnie odczuwać ból. Odpowiedzieli, że nie - powiedział.

Autor: ao, sj/map / Źródło: sciencealert.com, źródło głównego zdjęcia: Flickr (CC BY 2.0)/cuplo_gratis

Pozostałe wiadomości

Gdzie jest burza? W środę 11.06 w części kraju wciąż pojawiają się pojedyncze wyładowania atmosferyczne. Burzom towarzyszą przelotne opady deszczu. Śledź aktualną sytuację pogodową w Polsce w tvnmeteo.pl.

Gdzie jest burza? Tu wciąż słychać grzmoty

Gdzie jest burza? Tu wciąż słychać grzmoty

Aktualizacja:
Źródło:
tvnmeteo.pl

Środowy start misji Ax-4 z polskim astronautą Sławoszem Uznańskim-Wiśniewskim został odwołany ze względów technicznych - podała firma SpaceX. Nowy termin lotu pozostaje nieznany.

Lot Polaka w kosmos znów przełożony. Przez problemy techniczne

Lot Polaka w kosmos znów przełożony. Przez problemy techniczne

Źródło:
PAP

Nadal nieznana jest nowa data rozpoczęcia misji Ax-4 z udziałem dr. Sławosza Uznańskiego-Wiśniewskiego. Z powodu usterki technicznej firma SpaceX odwołała dzisiejszy start zaplanowany na godzinę 14 polskiego czasu. O emocjach, jakie mogą towarzyszyć Polakowi i reszcie załogi, opowiadała na antenie TVN24 psycholożka Magdalena Chorzewska.

Problemy misji Ax-4. "On trochę inaczej to przeżywa niż my tutaj"

Problemy misji Ax-4. "On trochę inaczej to przeżywa niż my tutaj"

Źródło:
tvnmeteo.pl

Efekty zmiany klimatu widoczne są wszędzie, a szczególnie w Antarktyce. Według najnowszego raportu populacja pingwinow cesarskich spada szybciej, niż przewidywano. W ciągu ostatnich 15 lat ich liczebność zmniejszyła się o ponad 20 procent.

Ich populacja dramatycznie spada. "To absolutnie alarmujące"

Ich populacja dramatycznie spada. "To absolutnie alarmujące"

Źródło:
PAP

Usterka techniczna związana z wyciekiem płynnego tlenu stała się przyczyną kolejnego opóźnienia startu misji Ax-4 z udziałem polskiego astronauty Sławosza Uznańskiego-Wiśniewskiego. - Trzymajmy kciuki, pewnie wszystko będzie dobrze, ale musimy mieć wszystko zapięte na ostatni guzik - powiedział w TVN24 astronom Jerzy Rafalski.

"Najbezpieczniejszy sprzęt", ale "trzeba dopiąć na ostatni guzik". Stąd opóźnienie

"Najbezpieczniejszy sprzęt", ale "trzeba dopiąć na ostatni guzik". Stąd opóźnienie

Źródło:
TVN24

Lód na Grenlandii topniał w tym roku 17-krotnie szybciej niż przeciętnie - wynika z raportu organizacji World Weather Attribution. Wszystko przez falę ciepła, która nawiedziła ten region w trzecim tygodniu maja. Według islandzkiego instytutu meteorologicznego 94 procent stacji zarejestrowało w ubiegłym miesiącu nowe rekordy temperatury.

Fala ciepła nad Grenlandią i Islandią. Pobito niemal wszystkie rekordy

Fala ciepła nad Grenlandią i Islandią. Pobito niemal wszystkie rekordy

Źródło:
PAP, WWA,

Tragicznie zakończył się niedzielny turniej golfowy w jednym z klubów w amerykańskim stanie Teksas. W trakcie gry, przy idealnych warunkach pogodowych, z nieba uderzył piorun. Nie żyje 40-letni zawodnik, a jego 70-letni ojciec trafił w ciężkim stanie do szpitala.

Piorun śmiertelnie ranił golfistę. Pogoda była idealna

Piorun śmiertelnie ranił golfistę. Pogoda była idealna

Źródło:
ENEX, KXII, tvnmeteo.pl

Co najmniej siedem osób zginęło w wyniku burzy śnieżnej, jaka nawiedziła trzy prowincje w Republice Południowej Afryki. Obfite opady deszczu i śniegu oraz porywisty wiatr doprowadziły także do przerw w dostawie prądu oraz zniszczenia wielu domów. Lokalne władze wydały także ostrzeżenie przed powodzią.

Atak zimy w Republice Południowej Afryki. Nie żyje kilka osób

Atak zimy w Republice Południowej Afryki. Nie żyje kilka osób

Źródło:
PAP

Pogoda na dziś. W środę 11.06 w większości kraju będzie pochmurno. Nie będzie brakować też miejsc, gdzie wystąpią opady deszczu. Na wschodzie kraju może też zagrzmieć. Na termometrach zobaczymy do 20 stopni Celsjusza.

Pogoda na dziś - środa 11.06. Dziś warto mieć przy sobie parasol

Pogoda na dziś - środa 11.06. Dziś warto mieć przy sobie parasol

Źródło:
tvnmeteo.pl

W kolejnych dniach temperatura nie będzie zbyt wysoka. Zwrot w pogodzie nastąpi jednak pod koniec tygodnia. Na termometrach zobaczymy miejscami prawie 30 stopni Celsjusza. Czy fala gorąca zostanie z nami na długo? Sprawdź prognozę na kolejne dni.

Zrobi się gorąco. Na jak długo?

Zrobi się gorąco. Na jak długo?

Źródło:
tvnmeteo.pl

Start misji kosmicznej Ax-4 z doktorem Sławoszem Uznańskim-Wiśniewskim po raz kolejny został odwołany. O tym, jak atmosfera niepewności może wpływać na samopoczucie uczestników przyszłego lotu, opowiadał na antenie TVN24 w programie "Fakty po Faktach" Tomasz Rożek, popularyzator nauki.

"Nie mam żadnych wątpliwości, że astronautów się do tego przygotowuje"

"Nie mam żadnych wątpliwości, że astronautów się do tego przygotowuje"

Źródło:
TVN24

Instytut Meteorologii i Gospodarki Wodnej sporządził eksperymentalną prognozę pogody na wakacje i początek jesieni. Jaka aura spodziewana jest w regionach, w których najchętniej wypoczywają Polacy? Sprawdź najnowsze prognozy na lipiec, sierpień, wrzesień i październik 2025.

Niezwykły skwar ma ominąć jeden region. Prognoza IMGW na wakacje

Niezwykły skwar ma ominąć jeden region. Prognoza IMGW na wakacje

Źródło:
IMGW

Lot Polaka w kosmos znów został przesunięty. Na Florydzie, skąd ma wystartować rakieta Falcon 9 z kapsułą Dragon trwają ostatnie przygotowania. Na start misji Ax-4 z niecierpliwością czekają nie tylko astronauci, ale także naukowcy.

Co łączy wszystkie osoby, które poleciały w kosmos?

Co łączy wszystkie osoby, które poleciały w kosmos?

Źródło:
TVN24

Stado krów poturbowało parę turystów w trakcie spaceru po alpejskiej ścieżce, niedaleko austriackiej miejscowości Heiligenblut am Grossglockner. Zwierzęta przestraszyły się ich psa, który towarzyszył im w trakcie spaceru.

Krowy przestraszyły się psa i poturbowały turystów

Krowy przestraszyły się psa i poturbowały turystów

Źródło:
PAP

Turysta podczas górskiej wyprawy na północy Grecji natknął się w poniedziałek na niedźwiedzia. Mężczyzna został zepchnięty w głąb wąwozu. Ciało poszkodowanego zostało znalezione we wtorek - akcję ratunkową utrudniały warunki pogodowe.

Niedźwiedź zepchnął turystę w przepaść. Mężczyzna zmarł

Niedźwiedź zepchnął turystę w przepaść. Mężczyzna zmarł

Źródło:
PAP, ekathimerini

Budowlańcy zostali uwięzieni przez pożar lasu w kanadyjskiej prowincji Ontario. 19-osobowa ekipa przez kilka godzin chowała się przed dymem w kontenerach transportowych. Ze względu na słabą widzialność niemożliwa była ewakuacja z powietrza, więc budowlańcy musieli ostatecznie ratować się ucieczką.

Przez kilka godzin kryli się w kontenerach. Dookoła szalał pożar

Przez kilka godzin kryli się w kontenerach. Dookoła szalał pożar

Źródło:
The Globe and Mail

Start polskiego astronauty w kosmos to wydarzenie, które zapisze się na kartach historii - tak o nadchodzącej misji Ax-4 mówią eksperci i dziennikarze TVN24, którzy z bliska śledzą przygotowania do lotu z przylądka Canaveral. Choć start Sławosza Uznańskiego-Wiśniewskiego został przesunięty w czasie ze względu na problemy techniczne, emocje rosną - nie tylko wśród naukowców, ale i tych, którzy zadają sobie pytanie: po co nam to wszystko?

"Start Polaka w kosmos zdarza się raz na kilkadziesiąt lat, tego przegapić nie można"

"Start Polaka w kosmos zdarza się raz na kilkadziesiąt lat, tego przegapić nie można"

Źródło:
tvnmeteo.pl

Amerykańskie służby schwytały zebrę, która przez kilka dni włóczyła się po stanie Tennessee na Południowym Wschodzie USA. Właściciel ssaka zgłosił jego zaginięcie pod koniec maja. Od tego czasu pasiaste zwierzę było widywane kilkukrotnie i stało się "gwiazdą internetu".

Zebra przez ponad tydzień "zwiedzała" amerykański stan

Zebra przez ponad tydzień "zwiedzała" amerykański stan

Źródło:
CNN, CBS, PAP

W nocy z niedzieli na poniedziałek nad rumuńskim miastem Targu Mures przeszła gwałtowna burza z ulewnym deszczem, silnym wiatrem i gradem. Powaliła dziesiątki drzew, uszkodziła samochody i linie energetyczne.

Potężna burza wyrządziła wiele poważnych szkód

Potężna burza wyrządziła wiele poważnych szkód

Źródło:
Enex

Silny wiatr powalił drzewo w Ustce (woj. pomorskie). W poniedziałek na Wybrzeżu od rana występują niebezpieczne podmuchy. Materiały otrzymaliśmy na Kontakt24.

Mocno wieje. Wiatr powalił drzewo w Ustce

Mocno wieje. Wiatr powalił drzewo w Ustce

Źródło:
Kontakt24, tvnmeteo.pl

Po kilku bardzo ciepłych, a nawet gorących dniach temperatura spadnie poniżej 20 stopni. Jak długo potrwa ochłodzenie? Sprawdź autorską, długoterminową prognozę temperatury na 16 dni, przygotowaną przez Tomasza Wasilewskiego.

Pogoda na 16 dni. Nadchodzi duże ochłodzenie - czy na długo?

Pogoda na 16 dni. Nadchodzi duże ochłodzenie - czy na długo?

Źródło:
tvnmeteo.pl

Już niebawem Sławosz Uznański-Wiśniewski ma wyruszyć w stronę Międzynarodowej Stacji Kosmicznej. Lot na ISS składa się z wielu trudnych, potencjalnie nawet niebezpiecznych momentów. Chociaż z niecierpliwością czekamy na moment startu, eksperci wyjaśniają, że najważniejsze będzie to, co przyjdzie już po nim - od prowadzenia badań po inspirację, jaką lot na ISS wzbudzi w młodych Polakach.

Sławosz Uznański-Wiśniewski leci na ISS. Ten moment będzie najbardziej niebezpieczny

Sławosz Uznański-Wiśniewski leci na ISS. Ten moment będzie najbardziej niebezpieczny

Źródło:
TVN24, PAP, tvnmeteo.pl

Ponad 700 razy interweniowali strażacy w związku z frontem burzowym, który przechodził w niedzielę przez Polskę. W Wielkopolsce dwie osoby zostały ranne po tym, jak drzewa spadły na samochody. Jednym z poszkodowanych był 11-letni chłopiec. W wielu regionach obowiązywały ostrzeżenia meteorologiczne, wydane przez IMGW.

Dwie osoby ranne, uszkodzone auta. Ponad 700 interwencji

Dwie osoby ranne, uszkodzone auta. Ponad 700 interwencji

Aktualizacja:
Źródło:
tvnmeteo.pl, PAP

Cypr zmaga się z ogromną suszą. Poziom wody w zbiornikach retencyjnych niebezpiecznie maleje, co widać na zdjęciach satelitarnych. Kurczące się zasoby wody nie pozostały bez wpływu na obchody ważnego dla mieszkańców Cypru święta.

"Święto Potopu" z brakiem wody. Wszystko przez suszę

"Święto Potopu" z brakiem wody. Wszystko przez suszę

Źródło:
EU Copernicus, philenews.com

Włochy przygotowują się na długotrwałą falę upałów. Temperatury sięgające nawet 40 stopni Celsjusza mają utrzymać się niemal do końca czerwca - ostrzegają meteorolodzy.

Szykują się na nadejście afrykańskiego upału

Szykują się na nadejście afrykańskiego upału

Źródło:
PAP, meteo.it

Trzęsienie ziemi o magnitudzie 6,4 nawiedziło w niedzielę Kolumbię. Wstrząsy były odczuwalne między innymi w Bogocie, stolicy kraju, gdzie w budynkach rozległy się alarmy. W innych regionach lekko rannych zostało kilka osób, odnotowano uszkodzenia budynków.

Trzęsienie ziemi w Kolumbii. W stolicy rozległy się alarmy

Trzęsienie ziemi w Kolumbii. W stolicy rozległy się alarmy

Źródło:
El Tiempo, CNN, tvnmeteo.pl

Fala upałów zalała Indie, uprzykrzając codzienne życie mieszkańców i turystów. W Nowym Delhi i innych miastach temperatura przekracza 40 stopni Celsjusza, zmuszając ludzi do szukania cienia, unikania wychodzenia z domu i ustawiania się w kolejkach po zimne napoje. Meteorolodzy ostrzegają, że najgorsze dopiero nastąpi.

Fala upałów zalewa kraj, temperatura przekracza 40 stopni

Fala upałów zalewa kraj, temperatura przekracza 40 stopni

Źródło:
Reuters