Pewna włoska rodzina od trzech pokoleń nie odczuwa bólu. Zrozumienie przyczyny tej anomalii pomoże naukowcom w odkryciu leku na chroniczny ból i inne dolegliwości.
Naukowcy zidentyfikowali tajemniczą mutację genetyczną, która niweluje odczuwanie bólu. Odkryto ją u włoskiej rodziny, która praktycznie nie odczuwa bólu nawet przy poważnych obrażeniach. To odkrycie może pomóc naukowcom w uzyskaniu nowego leku na przewlekły ból.
- Spędziliśmy kilka lat, starając się zidentyfikować gen, który jest tego przyczyną – powiedział biolog molekularny James Cox z University College London. - Możliwe, że to szczególne schorzenie dotyczy tylko tej jednej rodziny - stwierdził.
Gen ujawnił się w trzech kolejnych pokoleniach włoskiej rodziny Marsilisów. Mutacja polega na tym, że odczuwają ból tylko w niewielkim stopniu lub nie doświadczają go wcale. Dzieje się tak nawet w przypadku poważnych urazów, np. złamań czy poparzeń.
- Czasami odczuwają ból na samym początku, jednak ten bardzo szybko mija - powiedział Cox
- Na przykład 52-letnia Letizia złamała ramię podczas jazdy na nartach. Mimo to jeździła do końca dnia po czym wróciła do domu. Zorientowała się dopiero następnego dnia - powiedział.
Mutacja znajduje się w genie ZFHX2. Został on wyizolowany od DNA Marsilisów z próbek krwi.
Taka anomalia spowodowała u Marsilisów analgezję wrodzoną (rzadką chorobę genetyczną, polegającą na całkowitym braku odczuwania bólu), ale ich fenotyp jest tak niezwykły, że naukowcy nazwali go "syndromem Marsilisów".
Błogosławieństwo czy przekleństwo?
Takie "błogosławieństwo" jest przede wszystkim przekleństwem. Brak odczucia bólu przyczynia się do zmniejszonej ostrożności wobec ewentualnych obrażeń, które mogłyby wymagać pomocy medycznej.
Ludovico, 24-letni syn Letizii, gra w piłkę nożną. Letizia powiedziała, że syn rzadko kiedy, gdy już upadnie na murawę, zostaje na niej. Przyznaje jednak, że chłopak ma bardzo wrażliwe kostki.
- W rzeczywistości zdjęcia rentgenowskie pokazały, że ma wiele mikrourazów w obu kostkach - dodała.
Inni członkowie rodziny doświadczyli podobnych problemów. Obrażenia odniesione przez 78-letnią matkę Letizii były wykrywane dużo później, co oznacza, że było dużo trudniej je wyleczyć.
"Prowadzimy normalne życie"
Rodzina wydaje się wdzięczna, że jej członkowie są pozbawieni czegoś, z czym męczą się inni.
- Na co dzień żyjemy normalnym życiem, prawdopodobnie lepszym niż reszta ludzi. Bardzo rzadko czujemy się źle i prawie nigdy nie odczuwamy bólu - powiedziała Letizia. Przyznała jednak, że zdają sobie sprawę z tego, że coś ich boli, ale dzieje się to tylko przez chwilę.
Nowe spojrzenie i wielkie możliwości
- Wraz z kolejnymi badaniami, pomagającymi zrozumieć jak dokładnie mutacja wpływa na wrażliwość na ból oraz spojrzenie na to, czego mogą dotyczyć inne geny, możemy odkryć nowatorskie możliwości tworzenia leków - powiedziała Anna Maria Aloisi z Uniwersytetu w Sienie.
Rodzina Marsilisów nie będzie jednak czekać aż naukowcy znajdą remedium na ich przypadłość. Jeden z naukowców, neurobiolog John Wood z University College London twierdzi, że nie zamierzają oni rezygnować ze swojego bezbolesnego życia.
- Zapytałem ich, czy chcieliby normalnie odczuwać ból. Odpowiedzieli, że nie - powiedział.
Autor: ao, sj/map / Źródło: sciencealert.com, źródło głównego zdjęcia: Flickr (CC BY 2.0)/cuplo_gratis