Mukowiscydoza jak dożywotnia pandemia. Lekarz o życiu z genetyczną chorobą i postępach medycyny

Od 27 lutego do 5 marca trwa Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Organizowana przez Fundację MATIO kampania ma na celu upowszechnienie wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz możliwościach godnego i dłuższego życia z tą chorobą.

O życiu z tym schorzeniem, leczeniu i rokowaniach opowiadał w sobotę na antenie TVN24 doktor Maciej Urlik, transplantolog ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu, a prywatnie ojciec 2,5-letniego chłopca chorującego na mukowiscydozę. Lekarz podkreślił, że osoby cierpiące na tę genetyczną chorobę przez całe życie muszą stosować taki sam rygor sanitarny jak podczas pandemii COVID-19.

- Chorzy na mukowiscydozę muszą zachowywać się na co dzień, przez całe swoje życie, od narodzin aż do śmierci, która w Polsce następuje bardzo szybko, bo w okolicach 24-26 roku życia, muszą zachowywać się tak, jak my przez ostatnie dwa, trzy lata, kiedy doświadczaliśmy pandemii COVID-19, czyli zachowywanie dystansu społecznego, chodzenie w maseczkach, unikanie skupisk - powiedział lekarz.

Urlik podkreślił, że dla dzieci tak rygorystyczne zasady są szczególnie trudne. - Na każdym kroku słyszymy, że mamy problem społeczny, bo dzieci skupiają się bardziej na laptopach, komórkach, tabletach, niż na tym, żeby wyjść i pobyć z rówieśnikami. Widzimy, jakie to problemy niesie w ich rozwoju. Natomiast pacjenci z mukowiscydozą muszą tak właśnie funkcjonować (...) i to jest coś, dzięki czemu próbuje się wydłużyć życie - zaznacza transplantolog.

Specjalista zaznaczył, że sytuacja pacjentów z mukowiscydozą znacząco poprawiła się przez ostatnie lata. Jeszcze niedawno - w okolicach 2010 roku - przewidywany czas życia wynosił kilka-kilkanaście lat. - Dzisiaj, dzięki rozwojowi medycyny, a przede wszystkim tak zwanych leków przyczynowych, ten postęp jest ogromny. Kanadyjczycy i Amerykanie szacują, że włączanie tych leków u pacjentów, u których nie ma jeszcze objawów albo te objawy są minimalne, kiedy narządy nie są strukturalnie uszkodzone, najprawdopodobniej spowoduje, że czas przeżycia takiego pacjenta będzie wynosił tyle, co średnia populacyjna - tłumaczy lekarz.

Pacjenci z mukowiscydozą od około roku mogą korzystać z refundacji najbardziej skutecznych leków - przyczynowych. Problem w tym, że nie każdy może z niej skorzystać.

Na razie ministerstwo kwalifikuje do refundacji tylko pacjentów, którzy ukończyli 12. rok życia i posiadają charakterystyczną parę mutacji. - Aktualnie został złożony wniosek do agencji (Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji - red.) i ministra (zdrowia - red.) o to, aby zrefundować ten lek również u pacjentów, którzy są młodsi, czyli między 6. a 12. rokiem życia, oraz u chorych, u których przynajmniej jedna taka mutacja występuje, nie muszą to być dwie takie same - wyjaśnił lekarz.

Doktor Ulrik zaznaczył, że od kiedy refundowane są skuteczne leki przyczynowe, liczba transplantacji u pacjentów z mukowiscydozą w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu znacząco spadła. - Do tej pory wykonywaliśmy około 15-16 transplantacji rocznie. Od momentu, w którym pojawiła się refundacja tych skutecznych leków, liczba tych transplantacja spadła do kilku rocznie. W zeszłym roku wykonaliśmy tylko trzy albo cztery takie transplantacje. Liczę, że nie będziemy musieli wykonywać ich u pacjentów chorujących na mukowiscydozę - zaznaczył.

Jak informuje na swoich stronach Ministerstwo Zdrowia, mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Co 33 osoba jest bezobjawowym nosicielem uszkodzonego genu. To choroba ogólnoustrojowa, atakująca cały organizm.

"Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy" - czytamy na stronie Fundacji MATIO.

Działacze zaznaczają, że najczęstszymi objawami mukowiscydozy są między innymi uciążliwy kaszel i duszność, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, a także gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii. Często zdarzają się też objawy ze strony układu pokarmowego, a czasem także opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała).