5-letnia Ania z Gliwic cierpi na zespół Cockayne’ a - bardzo rzadką i nieuleczalną chorobę genetyczną. Dziewczynka starzeje się w przyśpieszonym tempie. Szansą na przedłużenie jej życia jest eksperymentalna terapia w Stanach Zjednoczonych. Bardzo droga. Rodzice zbierają pieniądze.

Andrzej i Marta Starosolscy muszą zebrać 2 miliony złotych, by ich 5-letnia córka Ania miała szansę żyć. Pomaga im fundacja "Zdążyć z Pomocą" i stowarzyszenie "Cała Naprzód". Na razie udało się zebrać 45 tysięcy złotych.

"Zawsze była malutka"

Wigilia, trzy lata temu. Ania chodzi samodzielnie, jest pełna życia i chętna do zabawy. Nikt wtedy nie przypuszczał, że jej stan się gwałtownie pogorszy, że za chwilę będzie zdana wyłącznie na rodziców.

- Jeszcze jak była w brzuchu mamy wiedzieliśmy, że za wolno rośnie - przyznaje Andrzej Starosolski, ojciec Ani.

Dziewczynka, gdy się urodziła ważyła niewiele ponad 2 000 gramów. Gdy miała 13 miesięcy jeszcze nie siadała. Zaniepokojeni rodzice nie chcieli dłużej czekać. Rozpoczęli rehabilitację. Efekty od razu były widoczne.

- Na początku córka była bardzo nieufna. Rehabilitantka na lalce pokazywała jej jak ćwiczyć. Przekonała się dopiero po pół roku. Od razu zaczęła siadać – dodaje ojciec.

Dziś jednak organizm Ani odmawia posłuszeństwa. W styczniu kończy 6 lat, ale ma wzrost 2-latki, wagę rocznego dziecka i główkę 5-miesięcznego. Ma problemy z motoryką i odczuwaniem. Nie chodzi, ledwo mówi. Cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną, która atakuje układ nerwowy - zespół Cockayne’a.

Choroba jest bardzo rzadka i ciężka do rozpoznania. Początkowo przebiega bardzo skrycie. Z czasem pojawiają się jednak charakterystyczne objawy. Pogarsza się stan dziecka – przestaje rosnąć, ma problemy z poruszaniem się, słabiej słyszy i widzi.

- To jeden przypadek na 2 miliony. A to, co się przydarzyło Ani, jest tylko u niej. W jej organizmie brak jest mechanizmu, który usuwałby błędy przy złym podziale komórek. U zdrowego człowieka ten błąd jest od razu likwidowany, a tu się namnaża. Dodatkowo ta mutacja, która występuje u Ani, nie była wcześniej znana medycynie – mówi zaniepokojony ojciec.

Dziewczynka starzeje się w przyśpieszonym tempie i zamiast rosnąć, maleje. Osłonki jej włókien nerwowych są na poziomie noworodka, a powinny rozwijać się do 18 roku życia.

"Pozostaje łagodzenie objawów"

- Wiele lat temu widziałem taki przypadek u jednego rodzeństwa. Nie było wtedy badań molekularnych. Teraz to jest możliwe. Wciąż jednak za mało wiemy o mechanizmach powstawania choroby. Dlatego nie możemy jej leczyć. Jedyne, co możemy zrobić, to starać się złagodzić objawy – przyznaje dr Jacek Pilch, genetyk z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach.

Tak też robią rodzice Ani. Każdy dzień wygląda tak samo. Poranna podróż do przedszkola. Na miejscu rehabilitacja w małych grupach. Po południu wizyta w ulubionej bibliotece, szybkie zakupy i powrót do domu. A tam układanki, puzzle i kolorowanki.

- Puzzle trenują głowę, ale też i ręce. Mamy drabinkę, po której się wspinamy. Ciągle ćwiczymy, bawiąc się - mówią rodzice.

Eksperymentalna terapia

Mimo szczątkowych informacji na temat choroby, państwo Starosolscy nie poddają się. Swoją wiedzę uzupełniają wiadomościami z całego świata. Śledzą fora, kontaktują się z rodzicami dzieci cierpiących na zespół Cockayne'a.

- Znaleźliśmy w Stanach małżeństwo, których dzieci zostały poddane eksperymentalnej terapii. Dziewczynka żyje już dwa razy dłużej niż przewidywali lekarze. Wróciła jej funkcja chodu, mówi prawie pełnymi zdaniami – wyliczają Starosolscy.

Chcieliby, żeby Ania też mogła z niej skorzystać. Wierzą, że leczenie przywróci jej samodzielność i poprawi jakość życia i je przedłuży.

Jak zwykle, wiążą się z tym jednak spore koszty. - Pierwszy zabieg to ok. 30 tys. dolarów, a każdy następny to koszt ok. 15 tys. dolarów - wyliczają rodzice. Trzeba je powtarzać co pół roku. Starosolskich na to nie stać. Na samą rehabilitację wydają w ciągu roku ok. 30 tysięcy złotych. Wspiera ich w tym ogólnopolska fundacja i lokalne stowarzyszenie - przekazują pieniądze z darowizn czy publicznych zbiórek. To jednak nie wystarcza.

- Ostatnią szansą na przedłużenie życia Ani jest eksperymentalna terapia komórkowa w Stanach Zjednoczonych. Tam się udało. Wierzymy, że i nam się uda. Każdy, kto zechciałby pomóc, może przekazać dowolną kwotę - zachęca Łukasz Gorczyński, Stowarzyszenie Cała Naprzód z Gliwic.

Szacuje się, że na całą terapię potrzeba ok. 2 milionów złotych. Pieniądze można przekazywać na konto Fundacji "Zdążyć z Pomocą" (numer konta Bank BPH SA 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615 z dopiskiem: 17874 Starosolska Anna) lub poprzez Stowarzyszenie "Cała Naprzód" (nr rachunku: BGŻ S.A. 50 2030 0045 1110 0000 0256 7280) z dopiskiem "dla Ani Starosolskiej".

5-letnia Ania, cierpiąca na zespół Cockayne'a, mieszka w Gliwicach:

Mapy dostarcza Targeo.pl

Jeśli chcielibyście nas zainteresować tematem związanym z Waszym regionem, pokazać go w niekonwencjonalny sposób - czekamy na Wasze sygnały/materiały. Piszcie na Kontakt24@tvn.pl

Autor: msin/gp / Źródło: TVN 24 Katowice