Na test genu raka piersi zgłosić się może każda kobieta. "Jest szybki do wykonania i tani"

Angelina Jolie w specjalnym artykule dla "The New York Timesa" napisała, że przeszła zabieg podwójnej mastektomii, ponieważ występuje u niej mutacja genu BRCA1, odpowiedzialnego za raka piersi i jajnika. Gen przekazywany jest dziedzicznie - na raka jajnika zmarła matka aktorki.

Co zrobić, by uchronić się przed dziedzicznym rakiem piersi? Jak mówił w TVN24 prof. dr hab. Jacek Gronwald, każda kobieta może zgłosić się na test na obecność mutacji BRCA1. - To test szybki do wykonania i tani - przekonuje lekarz.

Jest też refundowany przez NFZ dla kobiet, u których w rodzinie był rak piersi albo rak jajnika. Może go jednak wykonać każda kobieta - kosztuje on ok. 260 zł.

Aby zakwalifikować się na test, potrzebne jest skierowanie od lekarza rodzinnego, ale może również przebadać się bez skierowania w ośrodkach, gdzie prowadzone są ministerialne programy profilaktyczne. Kryterium jest także występowanie raka piersi lub jajnika w rodzinie.

- Zdiagnozowanie mutacji określa ryzyko zachorowania u kobiety - zwykle wynosi ono kilkadziesiąt procent, ale to oznacza, że kobieta musi zachorować, ale że powinna przystąpić do programu profilaktycznego, który minimalizuje ryzyko zachorowania, a jeśli już nowotwór wystąpi, zostanie wykryty bardzo wcześnie - tłumaczy Gronwald.

Lekarz zaznacza, że jeśli test potwierdzi występowanie mutacji, oznacza to, że wadliwy gen ze stuprocentową pewnością znajduje się w organizmie. Jeśli jednak test nie potwierdzi obecności mutacji, nie oznacza to, że jej nie ma. - Są pacjentki, u których w rodzinie były zachorowania na nowotwór piersi, a my nie potrafimy potwierdzić obecności mutacji genu - mówi Gronwald. Wówczas jednak pacjentkę można zakwalifikować na leczenie profilaktyczne na podstawie wywiadu rodzinnego.

Jeśli test okaże się pozytywny, opcji jest kilka: na profilaktyczną mastektomię, której poddała się Angelina Jolie, decyduje się w Polsce około 5-7 proc. kobiet z mutacją BRCA1. - To nie jest "obcięcie piersi", ale podskórna mastektomia z jednoczesną rekonstrukcją. Efekt kosmetyczny bardzo dobry, a ryzyko nowotworowe spada z 70-80 proc. do 1 procenta - tłumaczy profesor. Zaznacza, że ryzyko ogólne to 6 proc, po operacji mastektomii pacjentki są więc "bezpieczniejsze" niż przeciętna Polka.

Jak dodaje lekarz, taka profilaktyka sugerowana jest głównie młodym kobietom, u których w rodzinie wystąpiły zachorowania w bardzo młodym wieku, a przebieg nowotworu był bardzo agresywny.

- Ale mamy kilka innych opcji: już od 25. roku życia pacjentki wykonują USG piersi i mają refundowany rezonans magnetyczny piersi. To badanie umożliwia u 85 proc. młodych kobiet wykrycie guza poniżej 1 cm, a więc wyleczalnego. Wówczas można myśleć o operacji oszczędzającej piersi. U pacjentek z BRCA1 wolimy zabieg szerszy, bo nawet po operacji oszczędzającej ryzyko jest, że będzie drugi pierwotny nowotwór, ale to kwestia otwarta - zaznacza Gronwald.

Profesor zaznacza, że świadomość w społeczeństwie jest coraz większa, a wiele nowotworów wykrywanych jest bardzo wcześnie.

Zdaniem genetyk klinicznej, prof. Anny Latos-Bieleńskiej, pacjentki zazwyczaj decydują się na profilaktyczną mastektomię lub usuniecie jajników, jeśli prowdopodobieństwo zachorowania jest wysokie. - W zasadzie większość kobiet podejmie decyzje o tym, by się uchronić przed chorobą, a nawet śmiercią - ocenia Bieleńska. - W przypadku nowotworów, chociaż leczy się je coraz skuteczniej, to najlepiej w ogóle nie dopuścić do ich wystąpienia, w tym wypadku przez usunięcie narządu, w którym miał się rozwinąć - dodała.

Za przykład podała raka jajnika, po wykryciu którego "pacjentkę czeka dotkliwa chemioterapia, która też nie zawsze kończy się sukcesem, a na pewno znacznie obniża komfort życia". - Nie mówiąc już o stratach psychicznych i o tym jak wygląda jej życie - powiedziała Bieleńska.

Autor: jk, zś/ ola,mtom / Źródło: tvn24