Naukowcy twierdzą, że niektórzy ludzie rodzą się z "DNA superbohatera", które niweluje choroby genetyczne, takie jak mukowiscydoza. W grupie prawie 600 tys. osób znalazło się 13, u których powinny się rozwinąć wyniszczające choroby, a tak się nie stało. Teraz wystarczy jedynie odkryć to co sprawia, że pewna grupa ludzi pozostaje zdrowa i wykorzystanie tego w terapii.
Najnowsze badania opublikowano w serwisie Nature Biotechnology. Eksperci określają opracowanie jako fascynujące, ale wszyscy zdają sobie sprawę z tego, że to dopiero początek trudnej drogi.
Badanie zdrowych osób
Błędy w naszym kodzie DNA mogą powodować choroby. Powstało wiele badań, w których próbowano zrozumieć różne mutacje przez obserwację osób, które zachorowały. Tym razem jednak zespół naukowców postanowił spróbować innego podejścia - obserwacji ludzi, którzy posiadają mutacje, ale pozostają zdrowi.
- W ciągu milionów lat ewolucji wytworzyło się o wiele więcej systemów ochronnych niż obecnie rozumiemy - tłumaczy Eric Schadt ze szpitala akademii medycznej Icahn School of Medicine at Mount Sinai Hospital w Nowym Jorku. - Większość badań w zakresie genomiki skupia się na znalezieniu przyczyny choroby, jednak my dostrzegamy ogromne możliwości w odkryciu tego, co czyni ludzi zdrowymi - dodaje.
Naukowcy utworzyli bazę DNA, zawierającą informacje o kodach genetycznych 589 306 osób. U 13 z nich powinna rozwinąć się jedna z ośmiu chorób genetycznych: mukowiscydoza, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, rodzinna dysautonomia, pęcherzowe oddzielanie się naskórka, zespół Pfeiffera, autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej, dysplazja kampomeliczna lub atelosteogenesis.
Są to na tyle poważne choroby, że zdaniem naukowców wręcz niemożliwe jest, by osoby nimi zarażone miały objawy, a nie odnotowano by tego w dokumentacji medycznej.
- Znalezienie tych osób jest punktem wyjścia do poszukiwania innych zmian, na przykład w genomie, które mogą dać wskazówki do opracowania terapii - mówi Stephen Friend z akademii medycznej Icahn School of Medicine. Chodzi o badanie zdrowia, a nie choroby.
Problemy techniczne
Niestety nie jest to takie proste. W związku z umową podpisaną przy pobieraniu próbek DNA, naukowcy nie mogą znaleźć 13 osób pośród blisko 600 tys. badanych. Oznacza to, że nie są oni w stanie stwierdzić, co chroni je przed chorobą. Zespół badaczy nie może także udowodnić, że za wynikami badań nie stoją błędy w testach, złe prowadzenie ewidencji, czy mozaicyzm - w którym wada genetyczna wpływa tylko na niektóre komórki w ciele.
Według Ady Hamosh z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa, przez to, że nie da się potwierdzić źródła, a także nie można skontaktować się z osobami z "DNA superbohatera", badania nie stanowią dowodu medycznego. A choć Scott Hebbring z Uniwersytetu Wisconsin określił badania jako fascynujące, zaznacza też, że ta sama choroba może objawiać się zupełnie inaczej u dwóch różnych pacjentów.
Plany kolejnych badań
Grupa badaczy chce zorganizować nowe badanie od podstaw, tak żeby poszczególni pacjenci mogli być śledzeni. Jak twierdza naukowcy, dzięki takiemu podejściu będzie można wykryć także inne formy ochrony organizmu - od zakażeń do otępienia.
- Znalezienie genetycznych superbohaterów wymaga też innego rodzaju bohaterstwa - chęci uczestników badania do oddania ich genomu i danych klinicznych, a także zaangażowania naukowców i organów nadzoru w celu przezwyciężenia trudności związanych z rozpowszechnieniem danych na skalę globalną - tłumaczy Daniel MacArthur ze szpitala Massachusetts General Hospital.
Zdaniem Matthew Hurlesa z Wellcome Trust Sanger Institute badanie takie niesie wiele nieoczekiwanych korzyści. Jednak da się je uzyskać jedynie wtedy, gdy będzie można dotrzeć do poszczególnych osób i zbadać ich odporność i to jak się wytworzyła.
Dzięki rozwojowi techniki obecnie przy użyciu zadziwiających metod można leczyć wiele różnych chorób. Naukowcy z Oregonu wytworzyli w laboratorium embrionalne komórki macierzyste. Genetycy uważają, że można je wykorzystać m.in. w leczeniu choroby Parkinsona.
Autor: zupi/jap / Źródło: bbc.com, wikipedia
Źródło zdjęcia głównego: Shutterstock