Pionierska terapia genowa daje nadzieję. "Czekałem na to całe moje życie"

Zabieg został przeprowadzony w poniedziałek w Kalifornii - podała agencja Associated Press. Brianowi Madeuxowi wstrzyknięto miliardy kopii genów naprawczych oraz CRISPR - narzędzie genetyczne wykorzystywane do celowego modyfikowania genomu w precyzyjnie wybranych miejscach.

Pierwszych rezultatów oczekuje się w ciągu miesiąca, ale pewność sukcesu naukowcy osiągną po trzech miesiącach.

Zmiana genów nadzieją na wyleczenie

44-letni Madeux cierpi na mukopolisacharydozę typu II, zwaną zespołem Huntera, rzadką chorobę genetyczną atakującą wyłącznie chłopców. W większości przypadków kończy się śmiercią w okresie dziecięcym. Chorzy cierpiący na rzadszy typ schorzenia, jak Amerykanin, dożywają zazwyczaj 30 do 40 kilku lat.

Schorzenie jest wywołane przez brakujący lub niesprawny gen, który powstrzymuje organizm przez rozkładem złożonych cząstek, budujących między innymi kości czy skórę. Cząstki, nie mając ograniczeń, rozrastają się w komórkach i niszczą wiele narządów, włączając w to mózg.

Madeux został poddany zabiegowi jako pierwsza osoba w historii, ale - jak mówił przed jego rozpoczęciem w rozmowie z AP - "jest gotów ponieść to ryzyko". Wyraził nadzieję, że pomoże to zarówno jemu, jak i innym ludziom w podobnej sytuacji. - Jestem jednocześnie zdenerwowany i podekscytowany. Czekałem na to całe moje życie. Na coś, co może mnie wyleczyć – powiedział.

Madeux potrzebuje zmiany zaledwie jednego procenta komórek wątrobowych, aby pokonać chorobę.

Raczkująca dziedzina

Jeżeli zabieg się powiedzie, wywrze ogromny wpływ na terapie genowe. Alternatywne techniki korygowania genów były już stosowane, na przykład naukowcy zmieniali w laboratoriach pewne komórki przed wprowadzeniem ich do ciała pacjenta. Są też terapie genowe, które w ogóle nie zmieniają DNA. Te metody mogą być jednak stosowane tylko w określonych okolicznościach i dają często efekt tymczasowy.

Dlatego z nową metodą wiązane są tak olbrzymie nadzieje, które jednak badacze nieco studzą, przypominając, że to dopiero pierwsze kroki na tym polu. I wskazują na zagrożenia: w terapii nie ma klawisza "cancel". Gdy raz kod genetyczny zostanie zmieniony, nie ma odwrotu.

Szczegółowe testy bezpieczeństwa były przeprowadzane na zwierzętach, więc naukowcy byli generalnie dobrej myśli. Pozostają jednak bardzo ostrożni. To nowa technologia i może przynieść nieprzewidziane skutki.