Tą chorobą, która prowadzi do ślepoty, nie można się zarazić. Człowiek się z nią rodzi, bo winny jest wadliwy gen przekazywany z pokolenia na pokolenie. Świadomość obarczania swoich dzieci i wnuków takim "spadkiem" to ciężkie doświadczenie.
Taki dramat przytrafił się między innymi Amerykaninowi Jerry'emu Jacksonowi, który obecnie ma 70 lat i nie widzi z powodu rzadkiej choroby o nazwie dystrofia siatkówki. Zdiagnozowano ją u niego 30 lat temu i od tego czasu stwierdzono, że winnym jest wadliwy gen.
Zniekształcona instrukcja
Mężczyzna, zanim dowiedział się o swojej przypadłości, przekazał ją kolejnym pokoleniom. Teraz w jego rodzinie z powoli ślepnie łącznie 61 osób. Szansa na otrzymanie wadliwego genu wynosi 50 procent, jeśli tylko jeden rodzic jest jego nosicielem. - Jak się o tym dowiadujesz, to myślisz, że to koniec świata, ale później, tak jak w przypadku mojego taty, okazuje się, że on dalej idzie do przodu. Więc pewnie my też możemy - mówi córka Jacksona, Shawna Williamson. Obie córki 70-latka mają małe dzieci, ale nie chcą ich poddać badaniom genetycznym, aż do momentu kiedy staną się dorosłe. Tym sposobem chcą im zagwarantować normalne dzieciństwo.
Obawy i nadzieje
W Polsce podobna rzadka przypadłość dotknęła Dominikę Buchalską i jej męża. Oboje są nosicielami genu, który powoduje siatkówczaka, czyli nowotwór oka. Mają też dwie córeczki. U jednej odkryto już oznaki choroby, u drugiej nie. Rodzice chcą teraz dokładnie przebadać geny swoje i swojej córeczki, aby mieć pewność, że jest zdrowa. Jak mówi Buchalska, w przypadku takich chorób przy decyzji o posiadaniu dziecka należy się przygotować na badania. - Ważne jest, żeby je szybko przebadać, kontrolować, czy potrzebne jest jakieś leczenie - mówi kobieta. Odpowiedni program pomagania osobom z takimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie chce wprowadzić Polski Związek Niewidomych. Jednak jak mówi przedstawicielka związku, Małgorzata Pacholec, największym problemem jest to, że ludzie często wolą nie wiedzieć lub wstydzą się przyznać, że ich choroba ma podłoże genetyczne. Badanie się jest o tyle ważne, że trwają prace nad terapią genową, która mogłaby pomóc osobom z takimi chorobami.
Autor: mk//kdj / Źródło: TVN 24
Źródło zdjęcia głównego: TVN 24