Między innymi na takie pytania będą musieli odpowiedzieć ci, którzy zgłoszą się do akcji "Epigenom". Eksperci przyznają, że chętnych do udziału w badaniach "werbowaliby" na corocznym zlocie bliźniaków, ale taki przez pandemię się nie odbył. A co obiecują? Zapisanie się w historii badań kryminalistycznych, które w założeniu mają pomóc w rozwiązaniu wielu zagadek, także w sprawach tych najbardziej bulwersujących, o morderstwa.   Nie masz siostry bliźniaczki ani brata bliźniaka? Nie szkodzi. I tak możesz pomóc, jeśli jesteś ratownikiem medycznym, żołnierzem zawodowym albo kulturystą.

Jak to? Bliźniacy i kulturyści? Co mają wspólnego? Dlaczego mieliby odpowiadać na pytania o to, ile śpią albo czy są zadowoleni ze swoich zarobków? I gdzie się zgłosić?

Wszystko wyjaśnimy.

Zacznijmy od podstaw: masz jakiekolwiek zdjęcie w swoim telefonie? Pewnie masz - i to sporo. Zdjęcie, o ile na nie aktualnie nie patrzysz, czeka w pamięci twojego urządzenia. Jest ciągiem zer i jedynek, który telefon błyskawicznie dekoduje, żeby odtworzyć fragment po fragmencie każdy element zdjęcia. Wszystko to dzieje się ciągu milisekund.

A teraz wyobraź sobie, że dokładnie tak samo jest z każdym człowiekiem na Ziemi. My też mamy swój kod źródłowy. Nie jest binarny, składa się z czterech znaków: A, C, G i T.

  Kolejno to adenina, cytozyna, guanina i tymina. To ich kombinacja decyduje o tym, kim jesteśmy, jak wyglądamy, jakie mamy talenty, jak bardzo jesteśmy inteligentni i - wreszcie - jaki mamy charakter.

Nasz "kod źródłowy" jest, jak można się domyślać, dość długi: liczy około trzech miliardów znaków. Ponieważ ludzki umysł ma problemy z wyobrażaniem sobie dużych liczb, informuję: jeżeli ktoś przychodziłby do pracy na osiem godzin i od poniedziałku do piątku co sekundę (bez żadnych przerw na toaletę czy jedzenie) przepisywałby jeden znak, to skopiowanie całego kodu zajęłoby takiej osobie czterysta lat.

Z odczytywaniem kodu bezproblemowo radzi sobie każdy organizm. Opisywany "kod źródłowy" - czyli DNA - to dla niego precyzyjna instrukcja, jak mają być tworzone nowe komórki, tkanki i organy.

Wszystko to, co przeczytałeś do tej pory, dla nauki nie jest żadną nowością. W końcu  DNA został odkryty już w XIX wieku. W latach 70. XX wieku ludzkość umiała już sekwencjonować DNA - czyli zobaczyć, jak układają się cząsteczki kodu. To odkrycie było nie tylko przełomem w świecie nauki (Anglik Frederick Sanger dostał za nie Nagrodę Nobla w 1980 roku), ale też na zawsze zmieniło działanie wymiaru sprawiedliwości.

Z każdego, najdrobniejszego śladu biologicznego (fragmentu naskórka, kropli śliny czy krwi) można pozyskać profil DNA, który jest unikatowy dla każdego człowieka (a raczej zazwyczaj jest unikatowy, o czym za chwilę).

Dlatego do udowodnienia komuś winy wystarczy porównać fragmenty profilu DNA z miejsca przestępstwa z analogicznym fragmentem DNA wytypowanej przez policję osoby i gotowe.

- Nigdy wcześniej nie mieliśmy dowodów bazujących na takiej naukowej pewności. Dzięki śladom w postaci śliny, krwi, spermy czy włosów zabezpieczonych na miejscach przestępstw w ciągu zeszłej dekady tylko w Polsce wykorzystano dowód z opinii biegłego z zakresu badań genetycznych w kilkunastu tysiącach spraw - mówi dr hab. Magdalena Spólnicka, szefowa zakładu biologii w Centralnym Laboratorium Kryminalistycznym Policji.

W tym miejscu dochodzimy do sedna sprawy: używane z powodzeniem od lat metody są bezradne wobec… bliźniąt jednojajowych. Z perspektywy biologii to po prostu dwa identyczne genetycznie organizmy. Nawet jeśli bliźnięta różnią się od siebie wizualnie (na przykład znamionami), to ich kod DNA jest taki sam. A co to oznacza? Że w ich wypadku dowody pobrane z materiałów biologicznych nie są żadnym dowodem.

- Jeżeli jest dowód, który jednocześnie wskazuje w takim samym stopniu na dwie osoby, w tym wypadku braci bliźniaków lub siostry bliźniaczki, to w praktyce nie obciąża on nikogo z nich - zaznacza dr hab. Magdalena Spólnicka.

Akcja "Epigenom"

Wydział kierowany przez Spólnicką razem z Pomorskim Uniwersytetem Medycznym oraz uniwersytetami Łódzkim i Jagiellońskim rozpoczął właśnie akcję finansowaną przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (budżet to niecałe 10 mln złotych), która ma poradzić sobie z problemem odróżniania DNA bliźniąt jednojajowych.

Jak chcą tego dokonać?

Naukowcy z różnych ośrodków badawczych na świecie zgadzają się, że chociaż bliźniacy mają identyczną sekwencję DNA, to być może da się ich odróżnić dzięki tak zwanej metylacji DNA.

Co to takiego?

W trakcie rozwoju człowieka dochodzi do modyfikacji polegającej na dołączeniu lub usunięciu grupy metylowej w niektórych miejscach genomu. Dzieje się to między innymi pod wpływem różnych czynników środowiskowych. Powstaje wtedy wzór, który jest indywidualny nawet dla bliźniąt monozygotycznych.

Żeby jednak go znaleźć, trzeba by było przeskanować cały profil DNA składający się z - jak już wspomnieliśmy - trzech miliardów znaków. Takie testy już istnieją; wykonuje je m.in. jeden z niemieckich instytutów badawczych, ale test jest nie tylko czasochłonny (na wyniki trzeba czekać miesiącami), ale też bardzo kosztowny (jedno porównanie kosztuje - według dziennika "New York Times" - około 130 tysięcy dolarów).

Polacy chcą stworzyć nowy sposób - szybszy i tańszy. Chcą przebadać kody DNA co najmniej stu par bliźniąt jednojajowych i oznaczyć miejsca, gdzie metylacja DNA doprowadziła do zmian kodu. W szukaniu tych kluczowych miejsc ma pomóc sztuczna inteligencja.

- Wykorzystamy uczenie maszynowe. Komputer będzie szukał różnic pomiędzy parami bliźniąt. Jeżeli zmiany będą widoczne w tych samych miejscach kodu sekwencji u różnych par rodzeństwa, będziemy dociekać, skąd bierze się ta zmiana: czy pojawiła się ona z powodu różnej diety, poziomu stresu, a może jakości powietrza, którym oddychają badani? - opowiada profesor Wojciech Branicki, ekspert w Centralnym Laboratorium Kryminalistycznym Policji i jednocześnie szef Laboratorium ds. Badań nad Zmiennością Genomu Ludzkiego na Uniwersytecie Jagiellońskim.

Przyjdź i zgłoś się

Szansa na znalezienie markerów różnicujących bliźnięta będzie tym większa, im więcej osób przystąpi do programu. A z chętnymi - przynajmniej na razie - jest problem. Prawdziwą kopalnią kodów DNA miał być coroczny zjazd bliźniąt jednojajowych. Problem w tym, że z powodu pandemii został odwołany.

- Apelujemy do bliźniąt, aby zgłaszały się do programu. Zależy nam na pobieraniu DNA od rodzeństwa niezależnie od ich wieku. Im więcej uczestników programu, tym lepiej - zaznacza dr hab. Magdalena Spólnicka.

Za przystąpienie do programu "Epigenom" ochotnicy nie dostaną wynagrodzenia.

- W zamian oferujemy jedynie udział w projekcie, który może zmienić kryminalistykę i doprowadzić do wyeliminowania bezkarności niektórych przestępców - podkreśla profesor Braniecki.

DNA ochotników będą połączone z danymi pochodzących z wypełnionych przez nich ankiet, w których uczestnicy będą odpowiadać na pytania dotyczące zwyczajów żywieniowych, uprawianych sportów czy przebytych chorób.

- DNA pobrane w czasie programu nie będzie w żaden sposób wykorzystywane do innych celów niż przewidziane w programie. Nie będą też przekazywane żadnym innym podmiotom - zaznacza Magdalena Spólnicka.

GDZIE SIĘ ZGŁASZAĆ?

Na chętnych czeka Pomorski Uniwersytet Medyczny. Kontakt: Dagmara Lisman, tel. 51 686 03 26, https://epigenom.science

Stępione zęby

Na tym etapie - zbierania próbek - nie można ocenić, czy i jak wiele markerów różnicujących bliźnięta uda się znaleźć. Jasne jest jednak to, że kryminalistyka bardzo potrzebuje pomocy, bo problem bezradności laboratoriów wobec bliźniąt wbrew pozorom wcale nie jest marginalny.

Jak wynika ze statystyk WHO, rodzeństwo monozygotyczne przychodzi na świat od trzech do czterech razy na tysiąc urodzeń. Czyli tylko w Polsce mamy około 140 tysięcy bliźniąt jednojajowych, wobec których nie można obecnie zastosować dowodów biologicznych.

Przekłada się to na sprawy karne różnego kalibru: na tvn24.pl wielokrotnie relacjonowaliśmy przebieg śledztwa po wypadku, w którym zginęła 18-letnia Angelika. W aucie, które wypadło z drogi i dachowało, jechała z dwoma bliźniakami. Obaj byli pijani. Chociaż od tragedii 18-latki minęło już dwa i pół roku, śledczy dotąd nie oskarżyli żadnego z braci o spowodowanie wypadku między innymi dlatego, że ślady biologiczne zabezpieczone na kierownicy pasują do obu młodych mężczyzn. Z przymusu musieli więc skupić się na innych dowodach. Śledztwo jest ciągle w toku.

Z kolei na Pomorzu mieszkają dwaj bracia, którzy obecnie odsiadują wyroki za włamania i rozboje. W toku jest śledztwo w sprawie przestępstwa, do którego doszło, kiedy obaj byli na wolności: z jednej z posesji skradziono cenny sprzęt. Prokuratura dysponuje śladami biologicznymi, dzięki którym wiadomo, że za włamaniem stoi jeden z braci. Obaj konsekwentnie nie przyznają się do winy.

Kilka lat temu w Stanach Zjednoczonych głośno było o sprawie kobiety ze stanu Missouri, która żądała alimentów od byłego partnera. Okazało się jednak, że kobieta na dziewięć miesięcy przed urodzeniem dziecka uprawiała seks też z bliźniaczym bratem pozwanego. Testy DNA wykazały, że - z genetycznego punktu widzenia - ojcem jest zarówno jeden, jak i drugi mężczyzna. Ostatecznie impas przerwał sędzia, który - bazując głównie na wspomnieniach powódki - starał się określić, który z braci miał większe szanse na jej zapłodnienie. Finalnie sędzia uznał, że bliżej terminu jajeczkowania powódki współżył z nią mężczyzna, od którego żądała alimentów.

Z ograniczeniami nauki musieli sobie też poradzić prokuratorzy ze stanu Georgia. Badali okoliczności śmierci 45-letniej nauczycielki, która została zastrzelona w swoim aucie. Jeden ze świadków słyszał wystrzał, a potem widział czarnoskórego mężczyznę, który wyciągał ciało zastrzelonej kobiety zza kierownicy. Sprawca porzucił auto kilkadziesiąt kilometrów dalej; w jego wnętrzu znaleziono niedopałek papierosa. Znajdowała się na nim ślina, z której pozyskano profil DNA. Niestety pasował on do obu braci bliźniaków mieszkających w pobliżu. O winie jednego z nich przesądził odcisk palca, który policyjni technicy znaleźli na karoserii auta ofiary (bliźnięta jednojajowe mają różne linie papilarne).

Wróćmy na moment do "kodu źródłowego" człowieka. Skupiliśmy się na tym, że - o ile nie mówimy o bliźniętach - laboratoria kryminalistyczne na całym świecie do perfekcji opanowały porównywanie DNA. Ale to nie wszystko: naukowcy coraz lepiej potrafią rozkodować to, co i w którym momencie zostało zapisane.

W 1989 roku do kin wszedł film Jacka Bromskiego "Zabij mnie, glino". Można tam zobaczyć następującą scenę: na biurku jednego z bohaterów (granego przez Piotra Machalicę) dzwoni telefon. Po podniesieniu słuchawki w głośniku słychać zdanie wypowiadane przez ściganego przez filmowych detektywów przestępcę: "wyspowiadaj się sk…synu, długo już nie pożyjesz". Nagranie jest badane przez specjalistyczną aparaturę. Po krótkiej analizie Zientara, milicyjny ekspert grany przez Piotra Fronczewskiego, informuje:

"Jest to głos mężczyzny, wiek około 40. Mężczyzny agresywnego, o skłonnościach patologicznych. Wybitna inteligencja, przywódcze cechy osobowości, wyższe wykształcenie techniczne. Pochodzenie robotnicze, od dziecka mieszkał w Warszawie".

Fikcja? Jak najbardziej! Ale nie tak odległa od rzeczywistości, jak może się wydawać.

Już w 2016 roku w warszawskim laboratorium pobrano ode mnie wymaz z wewnętrznej strony policzka. Ślinę przekazano do policyjnego laboratorium bez informowania, od kogo pochodzi. Po kilku dniach określono poprawnie mój wiek, pochodzenie etniczne, kolor oczu i włosów.

- Mówiąc w największym skrócie, uczymy się dekodować DNA. Im lepiej zrozumiemy znaczenie poszczególnych jego segmentów, tym więcej będziemy mogli powiedzieć o organizmie, z którego pochodzi – tłumaczy dr hab. Magdalena Spólnicka.

"Czytanie" DNA jest już wykorzystywane w praktyce. Ze względu na trwające czynności nie możemy podać szczegółów, ale korzystają z niego policjanci ścigający sprawców kilku zabójstw - w tym jednego, do którego doszło w centrum kraju w ubiegłym roku.

Kryminalni dostarczyli do laboratorium ślady biologiczne, a w zamian dostali kilka informacji o tym, kogo ścigają: wiedzą, że zabójca był młodszy od swojej ofiary. Dowiedzieli się też, że ścigany ma ciemne, kręcone włosy i brązowe oczy. W ostatnich tygodniach policja pobrała do porównania DNA od kilkudziesięciu osób, które pasują do klucza. Na razie bez sukcesu.

- Czekamy z niecierpliwością na przełom w tej sprawie. Byłoby to ostateczne ukoronowanie drogi, którą podążamy od kilkunastu lat. Jeszcze niedawno ślady biologiczne były wykorzystywane tylko do udowodnienia winy komuś, kto został wytypowany przez policjanta. Od takiej osoby pobierana jest próbka, oznacza się profil DNA i porównuje z tym, który otrzymano ze śladu ujawnionego na miejscu zdarzenia. Teraz ślady biologiczne stają się obiektywnym świadkiem, który podpowiada funkcjonariuszom, kogo należy szukać - podkreśla dr hab. Spólnicka.

W Centralnym Laboratorium Kryminalistycznym Policji cały czas usprawniany jest system dekodowania DNA. Pomóc też ma w tym program "Epigenom". Bo w jego ramach naukowcy nie będą jednak skupiać się tylko na bliźniętach: interesują ich też profile DNA od żołnierzy, ratowników medycznych oraz kulturystów.

Znaczenie projektu zdecydowanie wykracza poza aplikację kryminalistyczną. Uzyskanie tak dużych danych pozwoli na lepsze poznanie genomu człowieka i zasad jego funkcjonowania. Naukowcy dowiedzą się więcej o wpływie trybu życia na tempo starzenia się organizmu człowieka, i jak żyć by żyć długo i zdrowo.

- Metodologię pracy przygotowaną na potrzeby badania bliźniąt chcemy wykorzystać do "prześwietlenia" sekwencji genomów osób narażonych na stres i ponadprzeciętny wysiłek fizyczny – opowiada profesor Wojciech Branicki.

Założenie jest takie, żeby znaleźć markery wskazujące na poziom stresu u osoby, od której pobrano próbkę. Autorzy przedsięwzięcia liczą, że uda im się określić również stopień zużycia organizmu.

- Wiek metrykalny umiemy określać z dużą dokładnością. Teraz chcemy dołożyć do tego umiejętność określania wieku biologicznego na podstawie markerów DNA. Aktywność fizyczna, nadużywanie alkoholu, oddychanie zanieczyszczonym powietrzem znajduje swoje odzwierciedlenie w metylacji DNA. Musimy jednak, jak w przypadku bliźniąt, dowiedzieć się, gdzie te zmiany są najlepiej zobrazowane. Uczymy się rozszyfrowywać DNA, za każdym razem dowiadujemy się czegoś nowego – przyznaje dr hab. Spólnicka.

- Gdyby pani miała zgadywać, co będzie można odczytać z plamki śliny na miejscu zbrodni? - pytam. - Nie chcę spekulować. Ale nie zdziwię się, że policjant dostanie na przykład taki raport: "poszukiwany ma 39 lat, jest osobą średnio zestresowaną, od czterech lat mieszka w dużym mieście i biega dwa razy w tygodniu". Dzisiaj to brzmi jak rewolucja, ale to urok naszej specjalności. "Niemożliwe" szybko staje się "normalką" - kończy Magdalena Spólnicka.