Leosia od narodzin ratował sprzęt WOŚP, dalej czeka na lek. "Jeśli przyśnie na nudnym filmie, to umrze"

W mitologii nordyckiej Ondyny były boginkami wodnymi, zwabiającymi młodych mężczyzn w tonie rzek lub jezior. Utożsamiane z żywiołakami wody rusałki przypominają ludzi, pozbawione są jednak duszy. Dlatego potrzebują człowieka, który duszą by się z nimi podzielił.

Niewierność Ondynie była przez nią surowo karana. Na niewiernego adoratora spadała okrutna klątwa, która powodowała, że musiał on cały czas pamiętać o swoim oddechu. Każde zapomnienie groziło śmiercią.

ZOBACZ: "Jeżeli ktoś nie wierzy, to my dajemy przykład". Sześcioletnia Pola żyje dzięki sprzętowi WOŚP

Choć wiele mitów pozostaje w świecie fantastyki, klątwa Ondyny przedarła się do rzeczywistego świata. Obecnie na całym świecie ciąży na około dwóch tysiącach osób. Mityczny urok stał się nieoficjalną nazwą choroby, która wydaje się być wprost wyjęta z podań o wodnych boginkach. Mowa o zespole wrodzonej centralnej hipowentylacji - CCHS.

Świat poznał szerzej klątwę Ondyny w 2015 roku, kiedy do Oscara w kategorii "Najlepszy krótkometrażowy film dokumentalny" nominowany został polski film "Nasza klątwa". To historia Leo, chłopca, który urodził się z tym genetycznym schorzeniem, opowiedziana przez jego rodziców - Tomasza Śliwińskiego i Magdelenę Hueckel. Obraz niezwykle osobisty, intymny, niepokojący.

Leo urodził się 16 grudnia 2011 roku i od początku jego życie ratował sprzęt Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy.

- Nic nie zapowiadało tego, że Leo urodzi się chory. Wszystkie wyniki w ciąży miałam idealne, zaczął rodzić się co do dnia w terminie. Spodziewaliśmy się zdrowego dziecka. Niedługo po porodzie zrobił się osowiały, nieruchawy i szybko został zabrany przez pielęgniarki na obserwację, a następnie na oddział intensywnej terapii. Drugiej nocy go zaintubowali, bo zupełnie przestał sobie radzić - relacjonuje w rozmowie z tvn24.pl mama 14-letniego dziś chłopca, Magdalena Hueckel.

Lekarze nie mieli z początku pomysłu, co się dzieje. Nie wiedzieli, dlaczego Leo nie może oddychać. Prawdopodobnie żaden z nich nie zetknął się nigdy z chorobą CCHS, którą obecnie w Polsce zdiagnozowano u zaledwie około 40 osób.

Diagnozę postawili 21 stycznia, w Dzień Babci. Po ponad miesiącu niepewności i napiętego oczekiwania, strachu. - To było trzęsienie ziemi - wspomina dziś Hueckel.

Czytaj też: "Adrenalina siedziała w naszych ciałach". Historia legendarnego zdjęcia na aukcji WOŚP

Początkowo Leo skazany był na tracheotomię. Jego oddech musi być wspomagany za każdym razem, gdy zasypia, bo jego ciało zwyczajnie nie pamięta o tym naturalnym dla większości ludzi odruchu. Chłopiec został stałym bywalcem szpitali.

- Serduszko WOŚP towarzyszyło nam non stop, od kiedy urodził Leo. Byliśmy w całej masie szpitali i zawsze było serduszko. To są i respiratory, i pulsoksymetry i inne sprzęty, z których Leo musiał korzystać. Korzystały z nich też inne dzieci, które leżały obok. Serduszko WOŚP jest wpisane w krajobraz polskich szpitali. Moja wdzięczność dla Orkiestry nie ma końca - podkreśla Magdalena Hueckel, dodając, że wspiera WOŚP od pierwszej edycji.

"Trzęsienie ziemi" zupełnie odmieniło życie rodziny, której priorytetem stała się nie tylko codzienna walka o życie Leo, ale też zapewnienie, by dorastając, mógł wieść życie jak najbardziej zbliżone do normalnego. - Leo ma teraz 14 lat. Jest niezwykle mądrym i odpowiedzialnym młodzieńcem. Jest świadomy swojej choroby, szkoli swoich kolegów i koleżanki, pokazuje im, jak działa sprzęt. Nauczyciele też są przeszkoleni. Całymi dniami czyta książki, ostatnio dostał się do drugiego etapu olimpiady polonistycznej z jednym z lepszych wyników z województwa mazowieckiego. Pękamy z dumy - podkreśla Hueckel.

Leo podróżuje też z rodzicami po świecie - byli razem m.in. w Indiach i w Meksyku. Udaje się to dzięki sprzętowi, który Polska Fundacja CCHS "Zdejmij Klątwę" - założona przez rodziców Leo - pomogła sprowadzić do Polski. Chodzi o stymulator nerwu przepony, który został chłopcu wszczepiony przez lekarzy w Szwecji. Leo przetarł szlak, dzięki czemu kolejne operacje wykonywane były już w przeszkolonym przez skandynawskich specjalistów personelu gdańskiego szpitala Copernicus. Leo miał wtedy pięć lat, więc nie pamięta już, jak to jest żyć z rurką w gardle. To jednak nie kończy jego kłopotów.

Czytaj też: W tym roku "Dama z gronostajem" też gra z Orkiestrą

- Do tego sprzętu trzeba jednak się podłączyć, on nie działa automatycznie jak rozrusznik serca, Leo wymaga więc całodobowej opieki.

- Stymulator nerwu przepony w porównaniu do sprzętu widocznego w filmie "Nasza klątwa" to nie krok do przodu, to kilkaset kroków - dodaje mama chłopca.

Ze zwykłym respiratorem Leo nie zobaczyłby ani Meksyku, ani Indii. Nie tylko dlatego, że sprzęt trudno zapakować w taką podróż, ale też dlatego, że każdy brak zasilania mógłby skończyć się tragicznie. Ale, jak dodaje Hueckel, bez respiratora i wsparcia polskich szpitali przez WOŚP, byłoby dużo gorzej.

- Szpitale mają swoją przepustowość. Nie mam wątpliwości, że gdyby nie WOŚP, pacjenci byliby stratni. Widzę, ile sprzętu jest oznakowane przez WOŚP. Gdyby go nie było, to na intensywnej terapii dla kogoś mogłoby zabraknąć sprzętu. To mógłby być Leoś, to mógłby być ktoś inny - uważa mama chłopca. I dodaje: "szczucie na Orkiestrę przez niektóre środowiska to skandal, czyste zło". - Bardzo mnie to porusza. Cieszę się, że teraz jest więcej zielonego światła dla działań Orkiestry, ale te informacje o pogróżkach wobec Jurka Owsiaka i szczucie na niego mnie przerażają - zaznacza Hueckel.

Czytaj też: Mała Jagienka po raz kolejny gra z Orkiestrą. "Ludzie specjalnie dla mnie przyjeżdżają"

Klątwa Ondyny wciąż jest jednak chorobą nieuleczalną. Prace nad znalezieniem terapii trwają m.in. w USA, Francji i Włoszech, jednak badania są kosztowne, a firmy farmaceutyczne kierują się potencjalnym zyskiem. - Jest to choroba ultrarzadka, dlatego nikomu nie opłaca się inwestować w lek. Dlatego finansowanie naukowców podejmujemy sami, jako rodziny osób chorych. Jest to zadanie karkołomne, tym bardziej, że ludzie nie chcą dawać pieniędzy na badania, boją się oszustw. A to mogłoby pomóc uratować życie dwóch tysięcy osób na całym świecie - podkreśla Magdalena Hueckel.

CCHS, czyli zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji, ma podłoże genetyczne. Jak czytamy na stronie prowadzonej przez Polską Fundację CCHS "Zdejmij Klątwę", zespół Jeanne Amiel ze Szpitala Neckera w Paryżu za chorobę odpowiedzialne są mutacje w genie Phox2b kodującym białko odpowiedzialne za regulację innych genów. Francuscy badacze z Instytutu Biologii Ecole Normale Supérieure w Paryżu zaczęli z kolei testować potencjalne leki na tę chorobę.

W kraju Molièra poszukiwania leku prowadzi blisko 30 naukowców. Ich pracę koordynuje startup AtmosR, utworzony w 2019 roku przez rodziny pacjentów oraz naukowców.

W Stanach Zjednoczonych badania nad terapią genetyczną prowadzą naukowcy z University of Virginia. Wspiera ich w tym organizacja CCHS Network, która finansuje też badania nad wykorzystaniem metody głębokiej stymulacji elektromagnetycznej podwzgórza, które prowadzone są we Francji. - W CCHS Network raz w roku zbiera się komisja ekspertów, która decyduje, które badania są najbardziej obiecujące i które warto dofinansować - wyjaśnia Magdalena Hueckel. 

Polska Fundacja CCHS "Zdejmij Klątwę" wspiera wysiłki siostrzanej organizacji z USA, dokładając zebrane przez siebie środki. Organizacja założona przez rodziców Leosia wydała m.in. album muzyczny "Ondinata. Songs for Ondine", a pieniądze ze sprzedaży tej płyty na Allegro przekazuje właśnie na zagraniczne badania.

- Płyta przeprowadza słuchacza przez codzienność osoby z klątwą Ondyny. Udało nam się ściągnąć świetnych artystów, zaśpiewała m.in. Kayah i Ralph Kamiński. Jest też kawałek wydany na drugim, krótszy albumie "Friends for Ondine", w którym śpiewają tata i siostra chorego chłopca, Julka. Pieniądze ze sprzedaży tej płyty przekazywane są na badania nad lekiem - mówi Magdalena Hueckel.