Polscy i kanadyjscy naukowcy odkryli nową mutację genu, mogącego powodować raka piersi. Kobiety, które go mają, są znacznie bardziej narażone na nowotwór. Dzięki lekarzom ze Szczecina został on właśnie namierzony. Materiał "Faktów" TVN.
Pierś kobieca kryje przed naukowcami coraz mniej tajemnic. Teraz także dzięki badaniom dwóch genetyków z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.
Lekarze ze Szczecina wraz ze swoimi kolegami z Kanady opisali właśnie w piśmie "Nature Genetics" swoje odkrycie: jest nim gen o nazwie RECQUL. Jego mutacje mogą wywoływać raka piersi.
- Jeżeli pytają mnie, ile mam publikacji w "Nature Genetics", to do dziś musiałbym powiedzieć: zero. Od dziś już mogę powiedzieć: jedną. To ogromny sukces. Jest to jedno z najlepszych czasopism medycznych - cieszy się prof. Cezary Cybulski.
Unikatowa szansa
Powinny cieszyć się także pacjentki, bo w Szczecinie mają już gotowy test do wykrywania mutacji RECQUL.
- To unikatowa szansa dla 15 tysięcy kobiet, które w naszym kraju są nosicielkami tego zmutowanego genu i wielu tysięcy kobiet na świecie. Bez jego kontroli nie miałyby one optymalnego prowadzenia - mówi prof. Jan Lubiński.
Jedną z kobiet, u których udało się wykryć mutację RECQUL, jest studentka medycyny z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego. Lekarze przypadkowo w trakcie zajęć znaleźli u niej badany gen. - Nie, na pewno nie zachoruję, mam tylko taką predyspozycję, że mogę zachorować - mówi studentka.
Ryzyko wzrasta pięciokrotnie
Ryzyko wystąpienia raka piersi u kobiet nosicielek mutacji genu RECQUL wzrasta pięciokrotnie. Takich mutacji genów odpowiedzialnych za raka piersi, które już znamy, jest więcej. Należy do nich między innymi BRCA1. Tę ma na przykład Angelina Jolie, która właśnie z tego powodu poddała się operacji usunięcia obu piersi. Na szczęście kobiety z RECQUL nie będą musiały przechodzić podobnych prewencyjnych zabiegów.
- To nie są guzy gwałtownie rosnące jak u BRCA1 u Jolie, to są normalne raki piersi, które mają lepsze rokowanie - tłumaczy Cybulski.
Polakom udało się odkryć nowy gen odpowiedzialny za raka piersi dzięki ogromnej bazie danych - w swoim rejestrze mają informacje DNA o 15 tysiącach kobiet, które zachorowały na ten typ nowotworu.
Autor: eos//plw / Źródło: Fakty TVN