Powodujący groźną wadę serca gen odkryli naukowcy ze Śląska i Kielc. Dzięki badaniom Polaków, miliony ludzi na całym świecie dostaną nowy oręż do walki o zdrowie.
Gen TTL1 jest według naukowców odpowiedzialny za ASD, czyli ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Artykuł o odkryciu ukazał się właśnie w prestiżowym czasopiśmie "European Journal of Human Genetics", należącym do tego samego wydawcy, co "Nature" - pisze "Polska".
Będzie przełom
Odkrycie opisane w naukowym periodyku może być przełomem w leczeniu tej ciężkiej choroby. Na czym ona polega? W sercu zdrowej osoby komory są szczelnie oddzielone ścianami, dzięki czemu krew żylna i tętnicza nie mieszają się. Chorzy, cierpiący na ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej mają w krwiobiegu więcej niedotlenionej krwi, co powoduje szybkie zmęczenie, duszność, nadciśnienie płucne i ogólną niewydolność krążenia.
- Najczęściej nie kojarzymy tych faktów z wadliwą budową przegród. Zwłaszcza u dzieci, bo do pewnego momentu życia przebieg choroby nie daje objawów - powiedział "Polsce" doc. Aleksander Sieroń ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Zespół pod jego kierunkiem odkrył, że część cierpiących na ASD, ma mutację w genie TTL1. Powoduje to wadę enzymu, który bierze udział w budowaniu serca dziecka w fazie płodowej - pisze gazeta.
Leczenie zanim będzie za późno
Dlaczego to odkrycie jest tak ważne? Otóż wspomniana wada powstaje w okresie płodowym. Dzięki rozpoznaniu zmutowanego genu, możliwe będzie leczenie chorych jeszcze w dzieciństwie, zanim ich serca będą zbyt zniszczone, aby możliwe było ich naprawienie. - Najlepiej, jeśli chirurgiczna korekta takiej wady zostaje wykonana około szóstego roku życia - mówi "Polsce" doc. Sieroń. Zdaniem naukowca, wykrycie wady jeszcze w okresie płodowym pozwoli objąć matkę i jej dziecko specjalistyczną opieką.
Naukowcy z Katowic i Kielc w ciągu czterech lat poddali szczegółowym badaniom 19 pacjentów. Ich DNA porównano z kodem genetycznym osób zdrowych, ujawniając fatalny gen. Teraz czeka ich odkrycie innych przyczyn ASD, jak się bowiem okazało, nie tylko TTL1 jest za nią odpowiedzialny.
Źródło: Polska
Źródło zdjęcia głównego: sxc.hu