Naukowcom udało się wykorzystać gen wyizolowany od superstulatków do stworzenia terapii, która może odwracać uszkodzenia serca spowodowane progerią - rzadką chorobą powodującą przedwczesne starzenie się dzieci. O swoich odkryciach poinformowali w czasopiśmie "Signal Transduction and Targeted Therapy".

To odkrycie ma otwierać drogę do nowych terapii inspirowanych naturalną biologią ludzi, którzy długo żyją, potencjalnie zmieniając zarówno sposób leczenia chorób rzadkich, jak procesów związanych z naturalnym starzeniem się organizmu.

Przedłużyć życie dzieciom z progerią

Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda, jest rzadkim i śmiertelnym schorzeniem genetycznym. Dzieci z tą chorobą bardzo szybko się starzeją, ponieważ ich komórki ulegają szybszej degradacji. Średnia długość życia osób z progerią wynosi zaledwie 12-13 lat. Najdłużej żyjącą osobą z progerią był Włoch Sammy Basso, który zmarł w 2024 roku w wieku 28 lat.

DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ:

Czego nauczył nas Sammy Basso

Świat

Choroba spowodowana jest mutacją w genie LMNA, która prowadzi do powstawania toksycznego białka o nazwie progeryna. Uszkadza ono jądro komórkowe, destabilizując jego strukturę i zaburzając funkcje życiowe komórek. Najczęstszą przyczyną zgonu osób z progerią są powikłania sercowe.

Obecnie jedynym lekiem w terapii progerii, zatwierdzonym przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), jest lonafarnib, ograniczający gromadzenie się progeryny w komórkach. Nie eliminuje on przyczyn choroby, a jedynie spowalnia rozwój jej objawów i nieco wydłuża życie pacjentów.

Superstulatkowie pomogą chorym dzieciom?

Naukowcy z Bristol Heart Institute postanowili sprawdzić, czy geny pochodzące od tzw. superstulatków, czyli osób, które osiągnęły wiek co najmniej 110 lat, mogą chronić komórki przed uszkodzeniami spowodowanymi progerią.

Skupiono się na genie LAV-BPIFB4, który już wcześniej powiązano z utrzymywaniem prawidłowej kondycji serca i naczyń krwionośnych w procesie starzenia. W doświadczeniach na myszach z progerią badacze zaobserwowali, że po jednorazowym podaniu genu LAV-BPIFB4 poprawiła się funkcja serca zwierząt, a zwłaszcza jego funkcja rozkurczowa, czyli zdolność do rozkurczu i napełniania się krwią.

Badana terapia ograniczyła również włóknienie (fibrozę) mięśnia sercowego, zmniejszyła liczbę komórek z cechami starzenia i stymulowała rozwój drobnych naczyń krwionośnych, co poprawiło ukrwienie i kondycję serca.

DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ:

Adalia Rose Williams nie żyje. Nastoletnia youtuberka zmagała się z rzadkim schorzeniem

Kultura i styl

W kolejnym etapie badań przeprowadzono podobne eksperymenty na ludzkich komórkach pobranych od pacjentów z progerią. Okazało się, że wprowadzenie do nich genu LAV-BPIFB4 zmniejszyło w nich oznaki starzenia oraz włóknienie, chociaż nie wpływało bezpośrednio na poziom progeryny.

Zdaniem autorów badania wyniki te sugerują, że LAV-BPIFB4 nie eliminuje toksycznego białka, lecz wzmacnia naturalne mechanizmy obronne komórek, pozwalając im lepiej znosić jego szkodliwe działanie.

- Wykazaliśmy ochronny wpływ genu długowieczności, pochodzącego od superstuletnich osób, na serca zwierząt z progerią - podkreślili autorzy publikacji. - Uzyskane przez nas wyniki dają nadzieję na nowy rodzaj terapii, oparty nie na blokowaniu wadliwego białka, lecz wykorzystaniu naturalnej biologii zdrowego starzenia. W przyszłości taka metoda może także pomóc w leczeniu zwykłych chorób serca związanych z wiekiem - dodali.