- Jakie objawy świadczą o tej rzadkiej, wrodzonej chorobie krwi?
- W Polsce funkcjonują nowoczesne programy leczenia. Kluczowe znaczenie ma koordynacja opieki nad pacjentem z hemofilią.
- Hemofilia może być diagnozowana już po urodzeniu, jednak w większości przypadków pojawia się jednak później. Dlaczego?
- 17 kwietnia przypada Światowy Dzień Chorych na Hemofilię.
Ta rzadka, wrodzona choroba krwi polega na zaburzeniu krzepnięcia spowodowanym brakiem aktywności jednego z czynników krzepnięcia krwi, najczęściej - VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). W wyniku tego krew krzepnie wolniej, a chorzy są szczególnie narażeni na przedłużające się krwawienia, zarówno po urazach, jak i samoistne wylewy do stawów czy mięśni.
Szacuje się, że hemofilia dotyka około 1 na 10 tysięcy urodzeń. W Polsce z nią oraz pokrewnymi skazami krwotocznymi żyje około 6 tysięcy osób.
- Ponieważ hemofilia jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, znacznie częściej chorują na nią mężczyźni. Natomiast kobiety przeważnie są nosicielkami nieprawidłowego genu - mówił Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, podczas środowej konferencji poświęconej temu problemowi.
"Pacjenci mogą dziś prowadzić aktywne życie"
Jakie sygnały mogą świadczyć o chorobie? Do objawów hemofilii należą:
- przedłużające się krwawienia po urazach lub zabiegach
- łatwe powstawanie siniaków
- krwawienia wewnętrzne, szczególnie do mięśni i stawów.
Nawracające wylewy do stawów powodują ból, obrzęk i stopniowe uszkodzenie narządu ruchu. Nieleczona lub leczona niewłaściwie hemofilia może prowadzić do przewlekłego bólu, ograniczenia sprawności, trwałego kalectwa, a w ciężkich przypadkach nawet do zagrożenia życia. Jednak dzięki rozwojowi nowoczesnego leczenia i systemu opieki w Polsce, osoby z hemofilią mogą dziś prowadzić niemal normalne, aktywne życie.
- Mamy dwa programy leczenia. Pierwszy - pediatryczny, w którym już od początku funkcjonują dostawy leków do domów. Drugi to Narodowy Pogram Leczenia Chorych Na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne (NPLH), którego celem jest zapewnienie opieki i poprawa standardu leczenia chorych - mówi w rozmowie z tvn24.pl prof. dr hab. n. med. Paweł Łaguna, kierownik Oddziału Klinicznego Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Jak wyjaśnia, dzięki temu, że pacjenci mogą otrzymywać czynniki w domu, jeśli tylko chcą, nie muszą już zgłaszać się po lek do Regionalnego Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa (RCKiK) ani do szpitala. - Grupa korzystających z tej opcji stale rośnie - podkreśla prof. Łaguna.
- Kolejne edycje narodowego programu umożliwiają wprowadzanie nowych, często bardzo kosztownych leków oraz poszerzanie wachlarza dostępnych metod terapii. W praktyce oznacza to, że wiele osób z hemofilią może dziś uczyć się, pracować, podróżować, uprawiać sport i prowadzić aktywne życie rodzinne. Choć choroba nadal wymaga stałej opieki i systematycznego leczenia, współczesna medycyna umożliwia chorym życie porównywalne z życiem osób zdrowych - dodaje Bogdan Gajewski.
Pomocny koordynator
Stałe wsparcie chorym zapewniają obecnie osoby, które w ramach narodowego programu, zajmuje się koordynacją leczenia, utrzymując kontakt między pacjentem a lekarzem.
- Lekarz, zajęty pacjentami na oddziale, nie może cały czas odbierać telefonów, więc robi to właśnie koordynator. Jest to osoba, która pozostaje w stałej gotowości, przyjmuje zgłoszenia dotyczące stanu pacjentów, ich hospitalizacji w innych ośrodkach, potrzeby konsultacji czy ewentualnych braków w lekach. Koordynator jest więc łącznikiem między pacjentem a nami, lekarzami - tłumaczy prof. Łaguna.
Znaczenie takiej opieki podkreślali też specjaliści zdrowia publicznego i epidemiologii podczas listopadowej konferencji, na której zaprezentowano dwa raporty o sytuacji pacjentów z hemofilią w Polsce i kosztach leczenia tej choroby. - W przypadku hemofilii kluczowe znaczenie ma koordynacja opieki. Im bardziej zintegrowana jest ścieżka pacjenta i im lepsza współpraca między ośrodkami, tym skuteczniejsze leczenie - mówił wtedy dr Michał Seweryn, prezes EconMed Europe, współpracownik Wydziału Lekarskiego i Nauk o Zdrowiu Krakowskiej Akademii im. Frycza Modrzewskiego.
Z raportu przedstawionego podczas listopadowej konferencji, przygotowanego przez Instytut Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego wynikało, że system leczenia hemofilii wymaga dalszej modernizacji, aby sprostać światowym standardom, w szczególności w zakresie leczenia. Jak wskazywali wtedy eksperci kluczowe braki dotyczą m.in. niewystarczającej kompleksowości opieki, fragmentaryczności rejestrów i przerw w ciągłości leczenia dorosłych pacjentów.
Eksperci sugerowali również, że w kolejnej edycji NPLH powinien się znaleźć wymóg zatrudniania w ośrodkach zapewniających opiekę pacjentom z hemofilią fizjoterapeutów, psychologów i stomatologów.
Diagnoza już od pierwszych dni życia
Hemofilia może zostać rozpoznana już w momencie narodzin dziecka, zwłaszcza jeśli wiadomo, że w rodzinie występowały wcześniej przypadki tej choroby. W takich sytuacjach lekarze obejmują przyszłą mamę szczególną opieką już w trakcie ciąży, przygotowując się na odpowiednią diagnostykę po porodzie. - Są dwie możliwości. Jeśli matka jest nosicielką, czyli np. miała ojca chorego na hemofilię i spodziewa się syna, to wiemy, że istnieje 50 proc. ryzyko, że dziecko będzie chore. Taka pacjentka trafia pod naszą opiekę jeszcze w czasie ciąży i jest prowadzona położniczo oraz ginekologicznie w naszym szpitalu. Poród również odbywa się u nas. W dniu porodu z krwi pępowinowej oznaczamy układ krzepnięcia (PTT) oraz poziom czynnika - wyjaśnia prof. Łaguna.
Jeżeli okaże się, że dziecko ma hemofilię, natychmiast zostaje objęte opieką oddziału i pozostaje pod nią aż do 18. roku życia.
Brakujący czynnik VIII
Czy choroba może objawić się później? - Pierwsze oznaki hemofilii u dziecka często pojawiają się dopiero w momencie, gdy maluch zaczyna być bardziej aktywny np. raczkuje. Warto pamiętać, że około 30 proc. przypadków stanowią tzw. mutacje de novo (nowe mutacje, które mogą wystąpić spontanicznie, red.). Wtedy hemofilia pojawia się po raz pierwszy w rodzinie, bez wcześniejszej historii zachorowań. W takich sytuacjach diagnoza często jest dla rodziców dużym zaskoczeniem - podkreśla prof. Łagun.
Jak mówią eksperci, w praktyce pediatrycznej hemofilia diagnozowana we wczesnym dzieciństwie należy do rzadkości.
- Są to pojedyncze przypadki, raz na kilka lat. Znacznie częściej mamy do czynienia z hemofilią nabytą u dorosłych pacjentów. Wtedy dochodzi do sytuacji, gdy organizm z różnych powodów przestaje wytwarzać czynnik VIII (białko osocza, niezbędne do prawidłowego krzepnięcia krwi, red.) i mimo że wcześniej wszystko było w porządku, pojawiają się objawy przypominające wrodzoną hemofilię - wskazuje prof. Łagun.
Przebieg takiej choroby bywa gwałtowny. - Pacjenci mają rozległe wylewy podskórne, masywne krwawienia, poważne zaburzenia krzepnięcia, często współistniejące z chorobami onkologicznymi czy neurologicznymi - tłumaczy ekspert.
Osoby z taką postacią choroby powinny być hospitalizowane w wyspecjalizowanych ośrodkach, które mają doświadczenie w leczeniu tego typu przypadków. - W innych placówkach może być to trudne - dodaje lekarz.
Jak diagnozuje się hemofilię? - Wystarczą podstawowe badania krzepnięcia krwi, które wykażą nieprawidłowości i pozwalają na dalszą diagnostykę - mówi prof. Łagun.