- Z jakimi wyzwaniami mierzą się rodzice małych pacjentów z chorobami rzadkimi.
- Dlaczego często samodzielnie poszukują specjalistów, organizują zbiórki i inicjują badania naukowe.
- O co apelują w petycji do Ministerstwa Zdrowia oraz Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego?
- Dlaczego badania nad chorobami rzadkimi mają znaczenie nie tylko dla wąskiej grupy pacjentów.
- Kiedy dostałam diagnozę Marysi i usłyszałam, że choroba jest nieuleczalna, uznałam, że nie mogę na to pozwolić - mówi Justyna Walczuk, która była także jedną z bohaterek reportażu "Płakałam tylko chwilę" w TVN24+.
Marysia cierpi na zespół sercowo-twarzowo-skórny, zaliczany do grupy rasopatii. To niezwykle rzadka choroba genetyczna – szacuje się, że dotyka ona jedną osobę na około 810 tysięcy, choć rzeczywista liczba chorych nie jest dokładnie określona. W swoim krótkim życiu dziewczynka już trzykrotnie była reanimowana. Na co dzień wymaga opieki wielu specjalistów i jest pod stałą kontrolą kilkunastu poradni. Jej codzienność to liczne terapie, badania i regularne wizyty lekarskie.
Po diagnozie córki Justyna Walczuk założyła fundację MEK2 Research Foundation. Dziś współpracuje z lekarzami i naukowcami z Polski oraz zagranicy. Pomogła także zorganizować opiekę w taki sposób, aby dzieci z zespołem sercowo-twarzowo-skórnym mogły jednego dnia skonsultować się z kilkoma specjalistami, zamiast wielokrotnie wracać do szpitala.
Dzięki zbiórce, która przyniosła już półtora miliona złotych, mama Marysi finansuje badania nad chorobą córki, prowadzone pro bono przez naukowców analizujących materiał biologiczny dzieci, między innymi we współpracy z Instytutem Nenckiego PAN.
Rodzice podejmują działania
Z chorobami rzadkimi w Polsce żyje około trzech mln pacjentów, w tym dzieci. Znanych jest nawet 10 tysięcy takich schorzeń i prawie 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne.
Ile czeka się na diagnozę takich chorób? Bywa, że nawet siedem lat, a rozpoznanie nie zawsze oznacza, że lekarze mogą zaproponować gotowy plan działania. Bywa, że terapie znajdują się na bardzo wczesnym etapie badań. Dostępne leczenie istnieje jedynie w przypadku około pięciu procent chorób.
- W chorobach rzadkich nie można powiedzieć: "tym zajmiemy się za rok". Każdy miesiąc ma znaczenie. Każdy miesiąc to czas, którego moje dziecko nie odzyska - zwraca uwagę we wpisie na portalu społecznościowym fundacji badawczej AGO Alliance Poland jej prezes, dr Aldona Chmielewska, mama Alberta z ultrarzadką chorobę - syndrom AGO. Dlatego rodzice małych pacjentów starają się zrozumieć mechanizm choroby, a następnie znaleźć naukowców oraz laboratoria gotowe się zająć opracowaniem nowych terapii. Nierzadko jak właśnie Justyna Walczuk czy Aldona Chmielewska zakładają fundacje, budują międzynarodowe zespoły, inicjują projekty i poszukują środków na badania.
Rodzice chcą systemowego wsparcia
- Nie powinno być tak, że to rodzic chorego dziecka musi zakładać zbiórkę i finansować badania naukowe w celu rozwinięcia leczenia. Z opłaconych przeze mnie badań powstają rozwiązania, które mogą pomóc nie tylko mojej córce, ale też innym pacjentom z mutacją w genie MEK2. System nie wspiera inicjatyw wychodzących od rodziców - mówi Justyna Walczuk, która jest też pomysłodawczynią kampanii społecznej "Każdy zna kogoś, kto ma TO COŚ". Ta inicjatywa łączy rodziców dzieci z chorobami rzadkimi, organizacje pacjenckie i naukowców. Wspólnie domagają się stworzenia stałego systemu finansowania badań nad nowymi terapiami.
Kampania wspiera petycję "Nauka ratuje życie", skierowaną do Ministerstwa Zdrowia oraz Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Jej autorzy postulują między innymi uruchomienie specjalnych programów grantowych, udział przedstawicieli pacjentów w konsorcjach ubiegających się o środki oraz finansowanie projektów na wszystkich etapach, od badań podstawowych, przez translacyjne, po kliniczne. Chcą również zniesienia limitów wniosków w konkursach, w których uczestniczą organizacje zrzeszające pacjentów z chorobami rzadkimi.
Rodziny, które walczą o leczenie
Los obiecujących projektów często zależy właśnie od determinacji rodziców i powodzenia publicznych zbiórek. - Przez ostatnie lata nauczyłam się o prowadzeniu projektów badawczych więcej, niż kiedykolwiek przypuszczałam. Wiem, z jakich etapów składają się badania, czego potrzebują laboratoria i jak łatwo wartościowy projekt może się zatrzymać, gdy kończą się środki. Rodzice mogą być partnerami nauki i wnosić do niej unikalną wiedzę o chorobie, ale nie mogą pozostawać jedynymi osobami odpowiedzialnymi za utrzymanie całego procesu - przekonuje Justyna Walczuk.
Jak zaznacza, postulatem nie jest finansowanie każdego projektu, lecz stworzenie jasnych zasad ich eksperckiej oceny i stopniowego rozwoju. - Nie oczekujemy, że każdy pomysł automatycznie otrzyma finansowanie. Chcemy, aby powstała przejrzysta ścieżka, w której projekty będą oceniane przez ekspertów i rozwijane etapowo. Dziś o tym, czy badania będą kontynuowane, zbyt często decyduje nie ich potencjał naukowy, lecz możliwość zebrania przez rodzinę kolejnej kwoty. Petycja ma pokazać, że potrzeba takiego rozwiązania ma szerokie poparcie społeczne - mówi Walczuk.
Plan dla Chorób Rzadkich i wyzwania na 2026 rok
Postulaty kampanii "Każdy zna kogoś, kto ma TO COŚ" wpisują się w szerszą dyskusję o systemowym wsparciu osób z chorobami rzadkimi w Polsce. Rządowy Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 obejmował m.in. rozwój ośrodków eksperckich, poprawę diagnostyki, dostęp do informacji oraz koordynację opieki nad pacjentami. Dokument koncentrował się przede wszystkim na organizacji systemu ochrony zdrowia i ścieżki pacjenta.
W 2026 roku jednym z kluczowych wyzwań pozostaje zapewnienie ciągłości tych działań oraz powiązanie opieki nad pacjentami z finansowaniem badań naukowych.
Eksperci przypominają, że choroby rzadkie to obszar, który ma znaczenie znacznie szersze niż los pojedynczych grup pacjentów. - Badania nad chorobami rzadkimi często zaczynają się od jednego genu, jednego białka albo jednego mechanizmu choroby. Ale wiedza, która wtedy powstaje, może mieć znaczenie znacznie szersze, także dla chorób częściej występujących w populacji. Dlatego nie mówimy o niszowym obszarze medycyny, ale o przestrzeni, w której nauka bardzo precyzyjnie poznaje mechanizmy chorób i na tej podstawie może projektować konkretne terapie - mówi dr hab. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM.
O chorobach rzadkich Joanna Kryńska z TVN24 rozmawiała z Katarzyną Muras-Szwedziak, internistką, nefrolożką, reumatolożką i przewodniczącą zespołu chorób rzadkich w CSK Łódź, w jednym z odcinków "Wywiadu medycznego" w TVN24+.