Tata, dziadek i wujek Zosi przebrali się za Mikołajów. Zbierają pieniądze na "najdroższy lek świata"

Niedawno przeszli na piechotę 1300 kilometrów z Zakopanego na Hel. Teraz pan Tomasz Szcześniewski, tata 20-miesięcznej Zosi chorej na SMA, jej dziadek oraz wujek, w przebraniach świętych Mikołajów w pomorskich miastach zbierają pieniądze na niezwykle drogą terapię genową dla dziewczynki. Rodzina jest z Wałdowa w gminie Sępólno Krajeńskie (województwo kujawsko-pomorskie).

SMA – rdzeniowy zanik mięśni - to choroba, która prowadzi do śmierci. Jak mówi sam tata dziewczynki, "dzieci chore na najcięższą postać tej choroby stopniowo tracą zdolność ruchu, połykania, mówienia, a potem oddychania. Bez leczenia po prostu umierają".

Ratunkiem dla dzieci chorych na SMA jest tak zwany "najdroższy lek świata" o nazwie onasemnogene abeparvovec (nazwa handlowa: zolgensma). Terapia tym lekiem kosztuje 9,5 miliona złotych. Od 1 września lek jest w Polsce refundowany. Jednak, żeby państwo sfinansowało nim terapię, dziecko musi spełnić trzy kryteria: musi być objęte programem badań przesiewowych, mieć mniej niż pół roku i nie otrzymywać wcześniej innych leków na SMA. Niestety Zosia przekroczyła wówczas wiek, który jest jednym z kryteriów.

Podobnie z refundacji najdroższej terapii świata nie może skorzystać w sumie 27 dzieci w Polsce.

Czytaj także: Terapia tylko dla dzieci do 6. miesiąca życia. Dlaczego resort stawia bariery w refundacji?

Dziś – w czwartek – "mikołajowie" są w Przechlewie i rozdają dzieciom cukierki. O godz. 17 odbędzie się tu też mikołajkowy koncert charytatywny "Razem dla Zosi", podczas którego również zbierać będą pieniądze na terapię dziewczynki.

– Jutro będziemy w Swornych Gaciach, potem w Brusach, Czersku, Starogardzie. Zapraszamy. Musimy jak najszybciej uzbierać brakujące na leczenie pieniądze – apeluje pan Tomasz.

Rodzinie brakuje jeszcze 2,5 miliona złotych. – Producent zastrzega sobie jedno kryterium: waga dziecka nie może przekraczać 13,5 kilograma. Zosia waży obecnie niespełna 10 kilogramów. Mamy niewiele czasu – mówi tata dziewczynki. Rodzina chciałaby sumę uzbierać przed świętami Bożego Narodzenia.

– Potrzebujemy Waszej pomocy. Nie wrócę do domu bez leku dla córki. Będziemy iść pieszo, prosząc każdego o pomoc, dopóki pasek zbiórki się nie zazieleni. Chciałbym wrócić do Zosi w Wigilię – prosi pan Tomasz.

Zbiórkę można znaleźć na stronie siepomaga.pl

SMA (ang. spinal muscular atrophy) to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.

Czytaj też: Minister zdrowia odpowiada RPO w sprawie ograniczeń wiekowych w sprawie refundacji leku na SMA

Chorobę dzieli się na cztery podtypy. Najcięższe jest SMA typu 1, które ujawnia się już u niemowląt. Dziecko najpierw traci zdolność poruszania kończynami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego ten typ choroby był najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

SMA typu 2 daje objawy już wówczas, gdy dzieci są w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu 3, gdy już chodzą. Najrzadsza postać choroby, SMA typu 4, ujawnia się w wieku dorosłym. Powoduje wówczas niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe.

W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około tysiąca osób, a chorobę co roku diagnozuje się u około 50 dzieci.

Czytaj też: Refundacja terapii genowej na SMA. Apelują o szansę dla 27 chorych dzieci